Seljaaju-väikeaju ataksia on sarnase patogeneesi ja kulgemisega haiguste rühma mõiste. Spinotserebellaarse ataksia kõige sagedasem sümptom on kõnnakuhäire, kuid võib esineda ka muid vaevusi. Mis on ataksia põhjused ja sümptomid? Kas on olemas meetodeid, mille abil patsiente saaks parandada?
Spinotserebellaarne ataksia (lühidalt SCA, tuleneb ingliskeelsest terminist spinocerebellar ataxia) hõlmab neuroloogiliste haiguste rühma, millel on kalduvus pidevale progresseerumisele, kuid meditsiinil pole nende puhul tõhusaid ravimeetodeid.
Sisukord
- Seljaaju-väikeaju ataksia: põhjused
- Spinotserebellaarne ataksia: sümptomid
- Spinotserebellaarne ataksia: diagnoos
- Seljaaju-väikeaju ataksia: ravi
Seljaaju-väikeaju ataksia ei ole tavaline seisund - Ameerika Ühendriikide statistika kohaselt kannatab selle probleemi all umbes 150 000 Ameerika patsienti.
Need patsiendid võivad aga võidelda sarnaste, kuid mitte tingimata täiesti identsete üksustega - seal on vähemalt tosin spinotserebellaarset ataksiat ja veelgi enam - selle haiguse muid tüüpe avastatakse endiselt.
SCA võib esineda mõlema soo patsientidel - nii naistel kui meestel.
Nende haiguste huvitav omadus on see, et erinevat tüüpi spinotserebellaarse ataksia korral ilmnevad nende esimesed sümptomid erinevas vanuses - mõnes SCA tüübis võivad esimesed sümptomid ilmneda juba väga varases lapsepõlves, teist tüüpi haiguste korral ei pruugi kõrvalekalded ilmneda enne seda. patsiendi elu viiendal või isegi kuuendal kümnendil.
Seljaaju-väikeaju ataksia: põhjused
Seljaaju-väikeaju ataksiad liigitatakse geneetiliste haiguste hulka. Kõige sagedamini eeldatakse, et SCA puhul on pärilikkuse muster autosoomne, kuid mõned autorid - need, kes laiendavad diagnostilist kategooriat ja hõlmavad spinotserebellaarsete ataksiahaiguste rühma suuremat hulka inimesi - näitavad, et sarnaseid vaevusi võib esineda ka pärilikes üksustes autosoomne retsessiivne või päritud X sugukromosoomiga seotud mutatsioonide kaudu.
Tavaliselt eeldatakse lõppude lõpuks, et spinotserebellaarsed ataksiad on põhjustatud domineerivatest mutatsioonidest, mis asuvad autosomaalsetes kromosoomides. Kahjuks pole selline olukord soodne, sest sellega kaasneb suur oht, et mutatsiooniga inimene annab selle oma järeltulijatele edasi. Autosoomse domineeriva pärandimudeli korral on geeni defektse koopia järglastele edasiandmise oht kuni 50%.
Kuid ainult geneetilise mutatsiooni koormus ei põhjusta patsiendil spinotserebellaarse ataksia sümptomeid - kõik vaevused ilmnevad alles siis, kui patsient kogeb mutatsioonikandja tagajärgi.
Inimestel, kellel on diagnoositud spinotserebellaarne ataksia, põhjustab see haigus järk-järgult pidevalt progresseeruvat degeneratiivset protsessi, mis puudutab peamiselt väikeaju, aga ka muid närvisüsteemi osi, näiteks ajutüve struktuure või perifeerse närvisüsteemi elemente.
Spinotserebellaarne ataksia: sümptomid
SCA all kannatavatel patsientidel esinevad vaevused on tihedalt seotud sellega, kus patoloogiline protsess täpselt toimub. Nagu eespool mainitud, on spinotserebellaarses ataksias kahjustatud peamiselt väikeaju.
See aju element vastutab peamiselt liikumisega seotud protsesside eest, seetõttu on spinotserebellaarse ataksia sümptomid kõige tavalisemad häired nagu:
- tasakaalu säilitamise probleemid
- motoorse koordinatsiooni raskused
- kõnnakuhäire
- sõltumatute silmaliigutuste esinemine
- kõnehäired (peamiselt düsartria vormis)
SCA rühmas on aga palju erinevaid üksusi, mis erinevad üksteisest mitte ainult selle poolest, milline spetsiifiline mutatsioon neid põhjustab, vaid ka selles, millised muud täiendavad vaevused nende käigus ilmnevad. Üldiselt võivad erinevate spinotserebellaarsete ataksiate korral nende haiguste sümptomid hõlmata ülalnimetatud vaevusi, kuid muu hulgas ka parkinsonistlikud sümptomid, korea liikumine või kognitiivne düsfunktsioon ja perifeersed neuropaatiad.
SCA-haiguste peamist sümptomit - ataksiat - on neuroloogidel üsna lihtne kindlaks teha. Palju tõsisem olukord puudutab aga spetsiifilise spinotserebellaarse ataksia diagnoosi.
Spinotserebellaarne ataksia: diagnoos
Spinotserebellaarset ataksiat võib kahtlustada pärast neuroloogilise uuringu tegemist, kuid haigust saab kinnitada alles pärast geneetiliste testide tegemist.
SCA on sageli diagnostiline probleem - seda haigust on tõepoolest mitut tüüpi, ehkki mitte kõigi puhul on juba leitud konkreetne mutatsioon, mis selleni viib.
Seetõttu on esialgne diagnoos lõplikult kinnitatud ainult spinotserebellaarse ataksia osa korral (nt SCA 3 korral, mida peetakse selle rühma kõige levinumaks üksuseks, tuntud ka kui Machado-Joosepi tõbi).
Seljaaju-väikeaju ataksia: ravi
Praegu pole meditsiinil spinotserebellaarse ataksia põhjusliku ravi meetodeid, st meetodeid, mis võimaldaksid kõrvaldada patsientidel esinevad mutatsioonid.
SCA ravis viiakse läbi (järjest suuremas mahus) uuringuid, kasutades tüvirakke, kuigi tõenäoliselt läheb veel aega, enne kui need ravimeetodid patsiente tegelikult aidata saavad.
Spinotserebellaarse ataksiaga patsiente ei jäeta kindlasti enda hooleks - sümptomaatilisel ravil (keskendudes ataksia kõrval teiste vaevuste, näiteks parkinsonismi juhtimisele keskendumine) on väga oluline roll.
Tuleb mainida veel ühte meetodit, mis on spinotserebellaarse ataksia diagnoosiga patsientide jaoks äärmiselt oluline.
Taastusravi, sest me räägime sellest siin, on nende patsientide jaoks väga oluline, sest selle regulaarne kasutamine võimaldab patsientidel säilitada võimalikult kõrge vormisoleku võimalikult kaua.
Taastusravi rolli SCA-s võib veenda asjaolu, et see haigus võib üsna kiiresti - isegi 10-15 aasta jooksul - sundida patsienti igapäevasteks toiminguteks kasutama abivahendeid, näiteks ratastooli.
Sellist vajalikkust saab edasi lükata just tänu rehabilitatsioonile ja seetõttu rõhutatakse selle tähtsust spinotserebellaarse ataksia all kannatavate patsientide elus.
Allikad:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Seljaaju-väikeaju ataksiad", Spring School 2015: neurodegeneratiivsete haiguste geneetiline alus; Poola närvisüsteemi uurimise seltsi materjalid, on-line juurdepääs: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus, Spinocerebellar ataxia, veebipõhine juurdepääs: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H. L., Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009 september; 29 (3): 227–237, on-line juurdepääs: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Loe veel selle autori artikleid
.jpg)
