Mukopolüsahharoos: põhjused, sümptomid ja ravi

Mukopolüsahharoos (MPS) on harva diagnoositud geneetilise alusega ainevahetushaigus, mis kahjustab paljusid elundeid ja seega ka nende tõrkeid. Mis on mukopolüsahharoosi põhjused ja sümptomid? Kuidas on selle haigusega võitlevate patsientide ravi?

Mukopolüsahharoos (MPS) on haruldane lüsosoomide ladustamishaigus, st geneetiliselt määratud haigus, mille korral ühe ensüümi (valgu) defekti või aktiivsuse puudumise tõttu kogunevad lüsosoomidesse mitmesugused ained. Mukopolüsahharoosi olemus on ensüümide defitsiit või defekt, mis vastutavad mukopolüsahhariidide (sidekoe komponendid) lagunemise eest üksikuteks väikesteks molekulideks. Selle tagajärjel kogunevad nad elunditesse, mis seejärel kahjustuvad.

Mukopolysaharidoos kuulub haruldaste haiguste rühma, kuna seda esineb üks kord 100 000 sünnituse korral.

Mukopolüsahharoosi on mitut tüüpi, millest igaüks on põhjustatud erinevast ensüümipuudusest:

• I tüüp - Hurleri tõbi (varem V tüüp)
• II tüüp - Hunteri sündroom
• tüüp III - Sanfilippo sündroom
• IV tüüp - Morquio sündroom
• VI tüüp - Maroteaux-Lamy sündroom
• tüüp VII - Sly sündroom

Mukopolüsahharoos - põhjused

Haigus on põhjustatud mutatsioonist geenis, mis kontrollib õigete ensüümide tootmist. Geneetilise vea tõttu ei pruugi tekkida ensüümi, mis vastutab mukopolüsahhariidide lagundamise eest, või võib toota valku, mis ei ole võimeline lagundama mukopolüsahhariide, või ei tee seda nii, nagu peaks.

Mukopolüsahharoos - pärimine

Mukopolüsahhariidid on pärilikud peamiselt autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et lapse haigestumiseks peab ta saama igalt vanemalt ühe muudetud koopia samast geenist. Kui laps pärib ühe muudetud koopia ja ühe tavalise koopia, on see tervislik kandja, sest õige koopia olemasolu kompenseerib defektse olemasolu (see on enamikul juhtudel nii). Kandjaks olemine tähendab, et see teid ei mõjuta, kuid defektse geeni saab edasi anda teie järglastele.

Erandiks on II tüüpi mukopolüsahharoos (Hunteri tõbi), mille pärilikkus on seotud X-kromosoomiga.

Mukopolüsahharoos - sümptomid

Naha ja nahaaluskoe paksenemine ning selle tagajärjel näo tunnuste (nn groteskne nägu) paksenemine ning deformatsioone ja motoorse puude põhjustavad luumuutused on mukopolüsahharoosile iseloomulikud sümptomid. Lisaks ilmuvad tavaliselt järgmised:

• Nabasongad
• kubemesong
• limaskesta polüübid
• kuulmislangus
• liigeste jäikus
• neuroloogilised sümptomid

Aja jooksul võib ilmneda ka liigne liikuvus, sarvkesta hägustumine ja krambid. Haigus võib põhjustada ka füüsilise arengu hilinemist (kehakaalu ja pikkuse puudus).

Mukopolüsahharoos - diagnoos

Haiguse diagnoosimiseks on vaja läbi viia test, mis seisneb uriinis sisalduvate mukopolüsahhariidide kvantitatiivses määramises (mukopolüsahhariidoosi korral eritatakse neid liigselt) ja määratakse nende tüüp.

Täiendav diagnostiline meetod on mutatsioonide tuvastamine, st DNA analüüs.

Tähtis

Mukopolüsahharoosi saab diagnoosida ka raseduse 14-16 nädalal tehtud sünnieelse testiga. Praegu lubab Poola seadus abordi juhul, kui lootel diagnoositakse mukopolüsahharoos.

Mukopolüsahharoos - ravi

Mukopolüsahharoosi, nagu iga geneetilise haiguse, põhjuslik ravi ei ole võimalik. Seetõttu on teraapia eesmärk häirivate sümptomite leevendamine. Mõne tüüpi haiguste korral saavutatakse see eesmärk luuüdi siirdamise teel. Muudel juhtudel on tõhus meetod nn ensüümi asendusravi, st puhastatud ensüümi otsene intravenoosne manustamine. Kahjuks on see meetod väga kallis.

Mukopolüsahharoosi üks esimesi sümptomeid on naba- ja kubemesong, seetõttu võib kirurgi sekkumine olla vajalik imikueas. Patsiendi järgmistel eluetappidel on vaja liigutuste jäigastumise vältimiseks treeningut. Kui patsient võitleb kõhulahtisusega, võib arst välja kirjutada ravimeid, mis nõrgendavad soole liikumist. Probleemiks võib olla ka laste liigne erutuvus ja liikuvus. Seejärel võib osutuda vajalikuks rahustite manustamine.

Lisateavet leiate mukopolüsahharoosi (MPS) ja haruldaste haiguste liidu veebisaidilt.

Loe ka: Chediak-Higashi sündroom: põhjused, sümptomid, ravi Sotose sündroom (aju gigantism) Fenüülketonuuria - kaasasündinud metaboolne haigus

Soovitatav artikkel:

Mis on haruldased haigused? Haruldaste haiguste diagnostika ja ravi Poolas ...