Teadlased analüüsisid kromosomaalse piirkonna 2q23.1 dubleerimisega patsiente ja leidsid, et kõik duplikatsioonid hõlmavad piirkonda, mis hõlmab kogu või osa MBD5 geenist. "Neurodevelopmental ja autismi häiretega patsientidel on leitud geneetiline defekt, mida seni polnud kirjeldatud, " ütles IIS La Fe teadur Carmen Orellana.
Ehkki oli teada, et 2D23.1 mikrodeletsioonisündroomi peamiseks põhjustavaks teguriks on MBD5 geeni koopia kadumine ja et punktmutatsioone seostatakse autismi ja intellektipuudega, on uuringu põhjal leitud, et selle Geen põhjustab ka arenguhäireid, mis on sarnased geenifunktsiooni kadumisest tingitud muutustega kirjeldatud juhtudele.
Vaimupuue ja füüsilised probleemid
Analüüsitud juhtumite fenotüüp hõlmab intellektipuudeid, keele hilinemist, lapseea hüpotooniat ja motoorset viivitust, autismispektri häiretele iseloomulikke käitumisprobleeme, aga ka ühiseid näojoonte nagu kaarjad kulmud, silmapaistev nina, väike lõug või õhuke ülahuuleke . Patsientidel on ka väiksemaid kõrvalekaldeid nii jalgade kui ka käte sõrmedes.
Uuring hõlmas ülikoole, uurimiskeskusi ja haiglaid Ameerika Ühendriikides, Kanadas ja Hollandis. Valencia La Fe haigla on teinud koostööd patsiendi kaasamisega, kuna see on äärmiselt haruldane haigus.
Autismispektri häired võivad mõjutada erinevaid arengukohti, sümptomiteks võivad olla kerged kuni väga rasked. Praegu on neid esinenud 1 juhtu 110 lapse kohta ja kuigi nad mõjutavad iga inimest erinevalt, on neil tavaliselt sarnased sümptomid.
Geneetika on võimaldanud seda tüüpi häirete diagnoosimisel kvalitatiivset ja kvantitatiivset hüpet. Praegu on kahjustatud geenide muutmine paljudel juhtudel teada, mis on näidanud nende häirete aluseks olevat suurt heterogeensust.
Allikas: www.DiarioSalud.net
