Gaucheri tõbi - sümptomid

Gaucheri tõbi ilmneb lipiidide akumuleerumise tõttu teatud elundites, näiteks maksas, põrnas, luuüdis. See akumuleerumine on tingitud valgu sünteesi häiretest geneetilise mutatsiooni tõttu.

Puudulik valk on ensüüm, mille toime puudumine põhjustab glükotserebrósido kogunemist, mis takistab organismi kaitsmises osalevate rakkude, makrofaagide, nõuetekohast toimimist; "haigeid" rakke nimetatakse Gaucheri rakkudeks. See on pärilik haigus, mida kannavad kannatajate vanemad.

See haigus mõjutab kõige sagedamini juudi naisi, ilmneb lapseeas ja areneb järk-järgult. Esitusviise on mitu, sõltuvalt kiindumuse intensiivsusest ja sümptomitest.

Sümptomid

Gaucheri tõbi avaldub:

• maksa suuruse suurenemine, mida nimetatakse hepatomegaaliaks;
• põrna suuruse suurenemine, mida nimetatakse splenomegaaliaks;
• lümfisõlmede suurenemine või lümfadenopaatia;
• suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele;
• aneemia, vähendades vere punaliblede arvu, mis põhjustab selliseid sümptomeid nagu tahhükardia ja väsimus;
• trombotsütopeenia või verejooksudele kalduvate trombotsüütide arvu vähenemine;
• luuvalud;
• kõige raskemates vormides ilmnevad neuroloogilised muutused lapse psühhomotoorse arengu häiretega, ebanormaalse lihastoonuse ja ebanormaalsete liikumistega.

Diagnoosimine

Ainult kliiniliste sümptomitega ei saa usaldusväärset diagnoosi panna. Seetõttu tuleks läbi viia täiendavad testid, mis hõlmavad vereanalüüsi, mis tõestaks punaste vereliblede ja trombotsüütide puudust. Spetsiifiline test kinnitab diagnoosi: see on glükotserebrosidaasi, puuduliku ensüümi ensümaatilise aktiivsuse uurimine.

Ravi

Ravi võib läbi viia puuduliku ensüümi korduva perfusiooni teel, mis võimaldab muudatusi korrigeerida. Kogunenud lipiidide koguse vähendamiseks võib kasutada ka ravimeid. Lisaks võib kaaluda luuüdi siirdamist.