Kasabach-Merritti sündroom (KMS) on haruldane lastehaigus, mida diagnoositakse kõige sagedamini vastsündinutel. Haiguse olemus on vaskulaarse kasvaja olemasolu, mille kasv põhjustab hüübimissüsteemi tõsiseid häireid. Siit saate teada Kasabach-Merritti sündroomist, kes võib selle seisundi, selle tüsistused välja töötada ja kuidas Kasabach-Merritti sündroomi diagnoosida ja ravida.
Sisukord:
- Kasabach-Merriti sündroom ja vaskulaarsed neoplasmid
- Kasabach-Merritti sündroom - sümptomid
- Kasabach-Merritti sündroom - tüsistused
- Kasabach-Merritti sündroom - diagnoos
- Kasabach-Merritti sündroom - ravi
- Kasabach-Merritti sündroom - prognoos
Kasabach-Merritti sündroom (KMS) on lastehaigus - enamasti diagnoositakse neid enne üheaastaseks saamist. See on ka hemangioomide kõrgeima esinemissageduse periood. Kasabach-Merritti sündroom esineb vanematel lastel palju harvemini.
Selle haiguse üksikuid juhtumeid täiskasvanud patsientidel on kirjeldatud ka kogu maailmas.
Kasabach-Merritti sündroom on haruldane: arvatakse, et hemangioomiga patsiendil on selle tekkimise oht alla 1%.
Kasabach-Merritti sündroomiga seotud vaskulaarsed kasvajad on kõige sagedamini angioblastoom ja Kaposi sarkoomi tüüpi hemangioom.
Need kasvajad on samuti haruldased haigused, kuid nende esinemine suurendab Kasabach-Merritti sündroomi tekkimise võimalust märkimisväärselt (20% -lt 70% -ni).
Kasabach-Merritti sündroomil on väga ohtlikud tagajärjed ja see võib põhjustada eluohtlikku verejooksu.
Kuigi vaskulaarset päritolu kasvajad on lastel suhteliselt tavalised, on valdav osa neist healoomulised.
Kasabach-Merritti sündroomi korral põhjustab kiiresti kasvav hemangioom trombotsüütide arvu vähenemist ja muid hemostaasi häireid, see tähendab tasakaalu verehüüvete moodustumise ja lahustumise vahel vereringes.
Loe ka: tromboos: sümptomid, põhjused ja ravi
Kasabach-Merriti sündroom ja vaskulaarsed neoplasmid
Lastel on kõige levinum healoomuline kasvaja hemangioom. Hinnanguliselt esineb infantiilset hemangioomi umbes 5% -l vastsündinutest. Enamikul juhtudel ei vaja need kasvajad mingit ravi.
Infantiilne hemangioom ilmneb tavaliselt lapse elu alguses, kasvab alguses ja hakkab mõne aja pärast spontaanselt kaduma - seda protsessi nimetatakse hemangioomi involutsioon. Hemangioomid on kõige sagedamini silmaga nähtavad ja esinevad laste nahal.
Siseorganid, näiteks maks, on hemangioomide asukoht palju harvem.
Hemangioomi ravi näidustuseks on selle agressiivne kasv ja ümbritsevate kudede infiltreerumine, samuti esinemine ebasoodsas asukohas (nt.asukoht silmamuna lähedal).
Kuigi infantiilne hemangioom on lastel kõige levinum healoomuline kasvaja, tasub teada, et on ka teisi vaskulaarset päritolu neoplasme. Klassifitseerime need kasvajad vastavalt histoloogilistele tunnustele, st rakkude tüübile, millest need on valmistatud.
Vaskulaarse päritoluga neoplasmid hõlmavad healoomuliste, lokaalselt pahaloomuliste ja pahaloomuliste kasvajate rühma.
Healoomulised kasvajad ei ole eriti agressiivsed, nad on ümbritsevatest kudedest hästi eraldatud ega moodusta metastaase.
Lokaalselt pahaloomulistel kasvajatel pole samuti kalduvust metastaaside tekkeks, kuid neid iseloomustab agressiivne lokaalne kasv ja lähedalasuvate kudede hävitamine. Teisest küljest iseloomustab pahaloomulisi kasvajaid nii destruktiivne kasv kui ka metastaaside võime.
Loe ka: vähk: hea- või pahaloomuline?
Kasabach-Merriti sündroomi kontekstis huvitavad meid peamiselt kahte tüüpi vaskulaarset päritolu haruldased kasvajad:
- angioblastoom (tuftitud hemangioom)
- Kaposi sarkoom (Kaposiformne hemangioendotelioom)
Just need raskete nimedega kasvajad on Kasabach-Merriti sündroomi arenguga kõige keerulisemad. Mõlemad kuuluvad lokaalselt pahaloomuliste rühma: kuigi nad ei metastaaseeri, võivad nad kasvada kiiresti ja agressiivselt, hävitades ümbritsevad koed.
Samuti juhtub, et Kasabach-Merritti sündroom kaasneb teiste veresoonte neoplasmidega.
Kasabach-Merritti sündroom - sümptomid
Teaduskirjanduses nimetatakse Kasabach-Merritti sündroomi "hiiglaslikuks hemangioomiks - trombotsütopeeniaks", st "tohutuks hemangioomiks - trombotsütopeeniaks". Need terminid kirjeldavad hästi kirjeldatud haiguse kõige olulisemaid tunnuseid.
Esmane haigusprobleem on suur, kiiresti kasvav vaskulaarne päritolu kasvaja. See kahjustus võib paikneda nii nahas kui ka pehmetes kudedes.
Kasabach-Merriti sündroomi nahahemangioomid on tumelillad, paistes ja valulikud ning kasvavad kiiresti. Palju haruldasem on suurem arv väikesi angioome.
Kui vaskulaarne kasvaja asub väljaspool nahka (kõige sagedamini retroperitoneaalses ruumis või pehmetes kudedes), võib diagnoosimine olla oluliselt keeruline - kahjustus pole siis palja silmaga nähtav.
Vaskulaarse kasvaja kiirel kasvul on tõsised tagajärjed, mida nimetatakse "trombotsüütide lõksuks". Kasvaja säilitab vere morfootilised elemendid, peamiselt trombotsüüdid (trombotsüüdid). Sama juhtub erütrotsüütide ehk punaste verelibledega.
Selliste verekomponentide "püüdmise" tagajärg kasvajas on nende kontsentratsiooni märkimisväärne vähenemine ülejäänud veresoontes. Seega areneb trombotsütopeenia ja aneemia.
Need muutused on verejooksu suurenenud kalduvuse põhjus, mis avaldub verevalumite ja naha verevalumite ilmnemisel.
Kasabach-Merritti sündroom - tüsistused
Normaalne trombotsüütide arv on 150 000–400 000 / μl. Kasabach-Merritti sündroomi korral tegeleme trombotsütopeeniaga, see tähendab trombotsüütide arvu vähenemisega. Kui trombotsüütide kontsentratsioon langeb umbes 30 000 / μl, tekivad trombotsütopeenilise verejooksu sümptomid.
Selle seisundi iseloomulikud tunnused on verevalumid ja ekhümoos, samuti kalduvus verejooksudele, mis võivad äärmuslikel juhtudel olla eluohtlikud (nt verejooks siseorganites või kesknärvisüsteemis).
Kasabach-Merritti sündroom viib hüübimissüsteemi täieliku düsregulatsioonini. Hemostaas, see tähendab vere hüübimise säilitamise seisund, nõuab paljude elundite, rakkude ja molekulide koostööd. Nende nõuetekohane toimimine tagab tasakaalu veresoontes trombide tekitamise ja lahustamise vahel.
"Lõksu" hüpoteesi kohaselt kahtlustatakse, et veresoonte kasvaja, püüdes selles trombotsüüte, viib nende aktiveerumiseni, põhjustades hüübimisprotsessis oluliste valkude (sh fibrinogeeni) järgneva tarbimise.
See võib viia DIC ehk intravaskulaarse koagulatsiooni tekkeni. See on väga tõsine tüsistus, mis seisneb hemostaasi täielikus rikkumises.
Ühelt poolt on üldine hüübimisaktiivsus, teiselt poolt on vereliistakud ja trombotsüüdid ära kasutatud, mis muudab verejooksu peatamise keeruliseks. DIC-sündroom on tõsine patoloogia, mis nõuab intensiivset sümptomaatilist ravi ja põhjusliku ravi kiiret rakendamist.
Kasabach-Merritti sündroomi muud tüsistused võivad olla seotud vaskulaarse kasvaja lokaalse kasvuga. Olukorras, kus vähk areneb kehaõõntes (rinnus, kõhuõõnes), võivad siseorganid kannatada surve, nende toimimise sekundaarsete häirete ja valu all.
Teiselt poolt, kui hemangioom asub nahas, on oht selle järjepidevuse, haavandumise ja nakkuslike komplikatsioonide tekkeks.
Kasvajasoontest läbi voolava vere suur maht ohustab ka südamepuudulikkuse tekkimist.
Kasabach-Merritti sündroom - diagnoos
Kasabach-Merritti sündroomi diagnoos põhineb kliinilisel pildil ja laboratoorsete ning pildistamistestide iseloomulikel muutustel.
Füüsiline läbivaatus võib näidata veresoonte kasvajat nahas, millele hiljem lisanduvad hemorraagilise diateesi sümptomid: verevalumid ja ekhümoos.
Iga lapse seletamatu trombotsütopeenia nõuab veresoonte muutuste otsimist, ka siseorganite piirkonnas.
Sellisel juhul on pildistamise uuringud kasulikud; esimene on tavaliselt kõhuõõne ultraheliuuring koos maksa ja põrna hindamisega. Vajadusel saate teha ka kompuutertomograafiat või magnetresonantstomograafiat.
Väga spetsialiseeritud uuring, mida tehakse ainult teatud keskustes, on pildistamine radioaktiivsete isotoopide kasutamisel. Spetsiaalselt märgistatud trombotsüütide kasutamine võib paljastada nende "kinnijäämise" vaskulaarses kasvajas.
Laboratoorsed uuringud näitavad tavaliselt olulisi häireid hüübimissüsteemis. Iseloomulikud muutused on:
- plaatide arvu vähendamine
- fibrinogeeni kontsentratsiooni vähenemine
- D-dimeeride suurenemine (need viitavad hüübimisprotsesside aktiveerimisele, võivad muu hulgas viidata DIC-i arengule - vt punkt 4)
Liigne verejooksu kalduvus kajastub suurenenud parameetrites, mida kasutatakse hüübimissüsteemi efektiivsuse hindamiseks (INR, APTT).
Vereanalüüside osas on tavaliselt aneemia, see tähendab punaste vereliblede arvu vähenemine.
Kasabach-Merritti sündroomi keeruline diagnostiline probleem on otsus teha biopsia.
Kuigi vaskulaarse kasvaja fragmendi histoloogiline hindamine võib diagnoosi seadmisel olla kasulik, loobutakse sellest uuringust sageli.
Selle põhjuseks on Kasabach-Merritti sündroomiga patsientide märkimisväärselt suurenenud verejooksu oht. Biopsia võtmine võib põhjustada verejooksu, mida on raske kontrollida. Sel põhjusel viiakse kasvaja hindamine tavaliselt läbi vähem invasiivsete meetoditega (peamiselt pildistamise uuringud).
Kasabach-Merritti sündroom - ravi
Kasabach-Merritti sündroom on haruldane haigus. Sel põhjusel puuduvad selged juhised eelistatud ravirežiimi kohta.
Iga juhtumit vaadeldakse ja ravitakse individuaalselt, sõltuvalt vaskulaarse kasvaja tüübist, asukohast ja suurusest ning hüübimissüsteemi komplikatsioonide raskusastmest.
Esimene ravivõimalus on kasvaja kirurgiline eemaldamine. Seda meetodit kasutatakse peamiselt suhteliselt väikeste muudatuste korral. Kirurgilise sekkumise täiendav piirang on perioperatiivse verejooksu väga suur oht.
Veidi vähem invasiivne meetod on intravaskulaarsete ravimeetodite kasutamine, mis seisneb kasvajat moodustavate anumate valendiku sulgemises. Kui ülaltoodud meetodid võimaldavad neoplasmi eemaldada, siis hüübimissüsteemi häired paranevad tavaliselt spontaanselt.
Farmakoteraapia on veel üks raviviis. Kui varem kasutati peamiselt glükokortikosteroidide kasutamist, siis tänapäeval kasutatakse üha enam ka kemoterapeutilisi aineid (siroliimus, vinkristiin). Ravivastus on erinev: kasvaja kasv on mõnikord pärsitud ja kahjuks jääb farmakoteraapia mõnikord ebaefektiivseks.
Trombotsüütide kontsentraatide ülekandmine on Kasabach-Merritti sündroomiga patsientide hooldamisel endiselt oluline küsimus. Kahjuks ei sobi see ravimeetod trombotsütopeenia krooniliseks raviks, kuna ülekantud naastud jäävad kasvajasse kinni ja võivad halvendada patsiendi seisundit.
Trombotsüütide ülekannet kasutatakse mõnikord ägeda verejooksu korral, samuti operatsiooni ettevalmistamiseks (perioperatiivse verejooksu riski vähendamiseks).
Punaste vereliblede ülekannet kasutatakse sageli Kasabach-Merritti sündroomiga seotud aneemia raviks.
Loe ka: Vereülekanne: kuidas vereülekanne toimub?
Tasub meeles pidada, et valdav enamus Kasabach-Merritti sündroomi juhtumeid puudutab väikelapsi. Sel põhjusel peab iga kavandatud ravi hoolikalt kaaluma võimalike eeliste ja seonduvate riskide tasakaalu.
Laste radikaalse ravi üle otsustamine võib olla keeruline. Üheks näiteks on terapeutiline kiiritus ehk vaskulaarsete kasvajate kiiritusravi.
Hoolimata mõnes teaduslikus uuringus näidatud positiivsest mõjust, kasutatakse seda ravimeetodit lastel äärmiselt harva.
Sellega kaasneb suur pikaajaliste komplikatsioonide oht, nagu kasvu piiramine ja pahaloomulise kasvaja tekkimise tõenäosuse suurenemine tulevikus.
Kasabach-Merritti sündroom - prognoos
Kasabach-Merritti sündroomi prognoos sõltub diagnoosimise ja ravi kiirusest. Kui vaskulaarne kasvaja eemaldatakse varajases staadiumis, on enne tõsiste hüübimishäirete tekkimist prognoos tavaliselt hea.
Kahjuks juhtub ka seda, et vähk kordub hoolimata ravi algsest õnnestumisest.
Kasabach-Merritti sündroomiga seotud vaskulaarsetel kasvajatel pole siiski metastaase.
Kui ravi ei alustata piisavalt kiiresti, suureneb surmaga lõppevate komplikatsioonide, näiteks DIC-sündroomi või raske trombotsütopeenia verejooksu oht.
Loe ka:
- Kavernoosne hemangioom: sümptomid, diagnoosimine, ravi
- Maksa hemangioom: põhjused, sümptomid, ravi
- Rendu-Osler-Weberi haigus (kaasasündinud hemorraagiline angioma)
Bibliograafia:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Kasabach-Merritti sündroomi kliiniline analüüs 17 vastsündinul. BMC pediaatria. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Lapse veresoonte kasvajate ravi" Bethesda (MD): Riiklik Vähiinstituut (USA)
- Lewis D, Vaidya R. Kasabach Merritti sündroom. . In: StatPearls . Treasure Island (FL)
Loe veel selle autori artikleid
