CRESTi sündroom - piiratud süsteemne skleroos: põhjused, sümptomid, ravi

CRESTi sündroom on varem kasutatud termin, et kirjeldada üksust, mida tänapäeval tuntakse piiratud süsteemse skleroosina (ISSc). Haigus kuulub autoimmuunhaiguste rühma - on teada, et selle käigus tekivad spetsiifilised autoantikehad, kuid selle põhjused pole siiani teada. Kas piiratud süsteemne skleroderma sündroom on tõsine seisund? Kust tuli selle üksuse nimi lühend CREST kujul?

Sisukord

1. CRESTi sündroom: põhjused
2. CRESTi sündroom: põhisümptomid
3. CRESTi sündroom: muud sümptomid
4. CREST meeskond: tunnustus
5. CRESTi sündroom: ravi
6. CRESTi sündroom: prognoos

CREST-sündroom (nüüd on süsteemse sklerodermia piiratud vorm) hakkas meditsiinilistel positsioonidel ilmuma 1964. aastal. Siis oli R.H. Toona Johns Hopkinsi meditsiinikooli arstiteaduse üliõpilane Winterbauer kirjeldas 8 patsiendi lugusid, kes kogesid väga sarnast sümptomite kogumit.

Nende hulka kuulusid pehmete kudede kaltsifikatsioonid, Raynaud 'nähtus, söögitoru motoorika kõrvalekalded, sklerodaktüülia ja telangiektaasia.

Lühend CREST tuletati nende sümptomite nimede esimestest tähtedest (kus C tähistab kaltsinoosi, R - Raynaud 'nähtust, E - söögitoru düsmotiilsust ning S - sklerodaktüüliat ja T - teleangiektaasiat).

Tänapäeval määratletakse CRESTi sündroomi pigem süsteemse skleroderma piiratud vormina. Probleem kuulub laiemasse haiguste rühma, milleks on peamiselt süsteemne skleroderma ja süsteemne skleroos ilma nahamuutusteta.

• Süsteemne skleroderma: põhjused, sümptomid, ravi

Kõige sagedamini areneb CRESTi sündroom inimestel vanuses 30-50, kuid see võib areneda juba varasemas või vanemas eas. Ühik on naistel palju levinum kui meestel. Teadmata põhjustel haigestuvad mustanahalised CREST-sündroomi tõenäolisemalt.

CRESTi sündroom: põhjused

CREST-sündroomi on meditsiinimaailmas mainitud juba pikka aega, kuid tänaseni pole suudetud kindlaks teha, mis selle esinemise eest vastutab. See kuulub autoimmuunhaiguste rühma.

On teada, et indiviidi käigus ilmnevad spetsiifilised autoantikehad (sealhulgas lSSc-le iseloomulikud antinukleaarsed ANA või ACA antentromeersed antikehad).

Samuti on juba täheldatud, et seda haigust seostatakse TGF-beeta (transformeeriva fibroblasti kasvufaktori) ületootmisega, mis viib organismi fibroblastide liigse stimuleerimiseni ja lõpuks kollageenkiudude ületootmiseni. Mis on CREST-sündroomi otsene põhjus, pole aga siiani teada.

Geenid võivad mängida oma osa haiguse patogeneesis - on märgatav, et autoimmuunhaigustele eelsoodumusega inimestel (kelle sugulased kannatavad näiteks reumatoidartriidi, Hashimoto tõve või süsteemse erütematoosluupuse all) on suurem CREST-sündroomi risk.

Selle haiguse esinemisega seotud potentsiaalseteks teguriteks peetakse ka mitmesuguseid toksilisi aineid, näiteks nt. trikloroetüleen või benseen (kokkupuude nendega suurendaks CREST-sündroomi riski, eriti inimestel, kelle perekonnas on esinenud autoimmuunhaigusi).

CRESTi sündroom: põhisümptomid

CREST-sündroomi peamised sümptomid on need probleemid, mis andsid üksusele eesnime. Selle kursus sisaldab eelnevalt mainitud:

• lupjumised pehmetes kudedes: keha erinevates osades tekivad patsientidel kaltsiumiladestustest moodustunud sõlmekesed, erineva suurusega
  
  
• Raynaud 'nähtus: sageli on see CREST-sündroomi esimene ilming, mis ilmneb juba enne selle haiguse muid sümptomeid; see seisneb nähtusele iseloomuliku kaskaadi tekkimises, kus sõrmed muutuvad esmalt ootamatult kahvatuks, seejärel sinakaks ja lõpuks helepunaseks
  
  
• söögitoru motoorika kõrvalekalded: need tekivad söögitoru silelihase fibroosi ja atroofia esinemise tõttu ning põhjustavad peamiselt neelamisraskusi (CREST-sündroomiga patsiendid võitlevad sageli düsfaagiaga), lisaks võivad patsiendid kurta ka haiguse sümptomite üle gastroösofageaalne reflukshaigus
  
  
• sklerodaktüülia: muutused sõrmedes, mis on põhjustatud nt. kollageenkiudude sadestumine nende sisse - CREST-sündroomi käigus võivad patsientide sõrmed omandada vorstilaadse välimuse, kuid need võivad põhjustada isegi sõrmeotste atroofiat või distaalsete falangide lühenemist
  
  
• telangiektaasia: naha märkimisväärselt laienenud veresoonte, peamiselt näo, käte ja limaskestade, ilmnemine.

CRESTi sündroom: muud sümptomid

Eespool kirjeldatud probleemid on tõepoolest CREST-sündroomi kõige klassikalisemad sümptomid, kuid selle üksuse käigus on palju rohkem kõrvalekaldeid.

Seda haigust nimetatakse piiratud sklerodermiaks - see nimi ei tulnud kusagilt. Noh, selle üksuse üks iseloomulikumaid ilminguid on nii naha kui ka erinevate siseorganite progresseeruv fibroos (mis viib kõvenemiseni).

CREST-sündroomi käigus ilmnevad nahakahjustused peamiselt näo ning käte ja jalgade otsaosades. Nende kõrvalekallete sümptom näopiirkonnas võib olla probleem, mida tuntakse maskeeritud näona (antud juhul on patsiendi näoilmed piiratud).

Siinkohal tuleb rõhutada, et CREST-sündroomi korral ei ole naha fibroosi aste mingil määral korrelatsioonis elundi fibroosiga - raskete nahakahjustustega patsientidel võib sarnane patoloogiline protsess siseorganeid mõjutada vaid veidi.

Kehasiseste elundite fibroos võib põhjustada väga tõsiseid probleeme. Hingamissüsteemi kaasamisel võivad patsiendid tunda õhupuudust, aga ka kuiva köha.

Südames toimuvate muutuste korral võivad patsiendid arendada südame rütmihäireid, kuid võivad põhjustada ka südamelihase ebanormaalset kontraktiilsust, mis võib lõpuks põhjustada südamepuudulikkuse sümptomeid.

Üsna sageli tekib CREST-sündroomiga patsientidel pulmonaalne hüpertensioon.

Kuigi CRESTi paljud võimalikud sümptomid on juba loetletud, on sellest veel midagi. Koos haiguse kestuse ja fibroosi kasvuga erinevates elundites võivad ilmneda üha uued vaevused, näiteks kuiv limaskest, arteriaalne hüpertensioon või häiritud soole peristaltika.

Patsientidel - eriti neil, kes kogevad sagedast ja rasket Raynaud 'nähtust - on oht haigestuda haavandilistesse kahjustustesse, mis halvimal juhul võivad muutuda nekrootiliseks, mis võib nõuda kahjustatud sõrmede amputatsiooni.

CREST meeskond: tunnustus

CREST-sündroomi diagnoosimisel on kõige olulisem tuvastada patsientidele sellele üksusele iseloomulikud sümptomid ja tuvastada talle tüüpilised autoantikehad (näiteks varem mainitud ANA antikehad või ACA antikehad ja muud antikehad).

Mõnikord kasutatakse haiguse diagnoosimisel naha biopsiat - see võib näidata fibroosiga seotud muutusi, kuid vale-negatiivsete tulemuste suure hulga tõttu seda CREST-sündroomi diagnoosimisel rutiinselt ei tehta.

CREST-sündroomi diagnoosimisel on patsiendil väga oluline teha katseid, mis võimaldavad kindlaks teha, kas haigus on juba viinud oluliste elunditüsistusteni. Sel eesmärgil võib patsientidele tellida muu hulgas:

• seedetrakti endoskoopilised uuringud (nt gastroskoopia)
• luu röntgenuuringud
• rindkere kompuutertomograafia
• ehhokardiograafia
• hingamissüsteemi funktsionaalsed testid
• EKG
• treeningkatsed

CRESTi sündroom: ravi

Praegu ei ole CRESTi põhjusliku ravi ravimeetodeid. Patsientidel soovitatakse kasutada immunosupressante, mis võivad mõjutada stimuleeritud immuunsüsteemi aktiivsust - selleks kasutatavate preparaatide näideteks on metotreksaat ja mükofenolaatmofetiil.

Siinkohal tasub rõhutada ühte aspekti: CREST sündroomiga patsientidel on immunosupressiivse toimega kõige enam seotud ravimid, st glükokortikosteroidid, vastunäidustatud, kuna need võivad nahakahjustusi süvendada.

Tegelikult mitte immunosupressioon ise, vaid nn elundispetsiifiline teraapia on CREST-sündroomi ravi nurgakivi. Me räägime patsientidele sellise ravi pakkumisest, mis mõjutab nende CREST-sündroomi sümptomeid.

Näiteks Raynaud 'nähtuse vältimiseks võib patsientidele soovitada kasutada kaltsiumikanali blokaatoreid (nt nifedipiini), kopsufibroosiga patsientidel võib alustada ravi tsüklofosfamiidiga ja gastroösofageaalse refluksi raskete sümptomitega patsientidele võib välja kirjutada ravimeid koos prootonpumba inhibiitorid.

CREST-sündroomiga patsientidel on oluline mitte ainult farmakoteraapia. Mõnikord soovitatakse patsientidele füsioteraapiat - tänu sellele on neil võimalik pikka aega vormis püsida.

Patsientidel soovitatakse ka vältida külma ja suitsetamist (see võib vähendada Raynaud 'nähtuse esinemissagedust) ning rõhutatakse, et nad peaksid oma naha eest eriti hoolt kandma.

CRESTi sündroom: prognoos

CREST-sündroomiga patsientide prognoosi peetakse üldiselt paremaks kui patsientidel, kellel tekib süsteemne skleroderma.

Alates diagnoosimise hetkest on 10-aastane elulemus isegi üle 75% kõigist patsientidest.

Inimestel, kellel tekivad tõsised elundi tüsistused, näiteks pulmonaalne hüpertensioon, on halvem prognoos.

Hinnanguliselt areneb see väga tõsine probleem 10–20 aasta jooksul pärast haigestumist vähem kui 10% kõigist CREST-i põdejatest.

Allikad:

1. Interna Szczeklika 2018/2019, toim P. Gajewski, publ. Praktiline meditsiin
2. Nadeem S., Arshad U., süsteemse skleroosi esinemine CREST sündroomina, Journal of Rawalpindi meditsiinikolledži üliõpilaste lisa; 2016: 20 (S-1): 61–62
3. Yoon J.C., "CRESTi sündroom", 7. august 2018, Medscape; on-line juurdepääs: https://emedicine.medscape.com/article/1064663-overview