Plaanime oma abikaasaga last, kuid imestame, sest mu mehel on lampjalg (lühemad jäsemed, väiksem jalg), sama on tema nõbul. Kas see on geneetiline defekt, kas ka meie lapsel võib olla selline jalg? Kas on olemas uuringuid, mis välistaksid selle geneetika?
Kui jäseme defekt ilmnes perekonnas kahel inimesel, on see tõenäoliselt geneetiliselt määratud. Geneetilises kliinikus tuleb aga arutada sümptomeid ja perekonna ajalugu arvestades geneetilise testi teemat ja ulatust.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Prof. Lisa. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTa on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgas koostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.
Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.
