Inimesel on keskmiselt 10–20 geeni, mis soodustavad neid tõsiste haiguste tekkeks. See aga ei tähenda, et peate haigeks jääma. Kui aga kellelgi teie sugulastest on olnud vähk - hoidke valvsust ja külastage geenikliinikut. Geneetilised testid näitavad, kas teil on oht haigestuda teie geenidest põhjustatud vähki.
Kui levinud on pärilikud vähid? Kes on ohus? Vähk ja geenid - mida peate teadma? Peaaegu kõigil vähkkasvajatel on geenitaust. Enne haiguse arengut tuleb kahjustada spetsiifilist geeni. Geneetiline defekt põhjustab rakkude kontrollimatu paljunemise ja selle kasvu peatavat mehhanismi ei käivitata.
See ei tähenda siiski, et halbu geene võib leida ainult esivanematelt päritud geneetilisest materjalist. Mõnikord kahjustuvad need näiteks suitsetamise või mürgiste aurude sissehingamise (kopsuvähk) või punase liha liiga sagedase söömise (jämesoolevähk) tagajärjel. Alla 30-aastastel inimestel on haiguse tekkimise oht 0,5%. Siis - kuni 65. eluaastani - tõuseb see 12% -ni ja veelgi vanemas eas jõuab see 23% -ni.
Niinimetatud kõigi inimeste vähi tekkimise risk kogu elu jooksul, olenemata perekonna koormusest, on hinnanguliselt 33%. Teisalt võib pärilikest seisunditest rääkida umbes 5 protsendil. kõik vähid.
Vähi pärimine: kolm olulist geeni
Kasvaja pärilikkus hõlmab onkogeene, supresorigeene ja geene, mis vastutavad DNA kahjustuste heastamise eest. Onkogeenid põhjustavad rakkude kontrollimatut jagunemist ja paljunemist. Siiani on kirjeldatud üle 50 sellise geeni. Need tekivad proto-onkogeenide, st normaalsete geenide, mis on igal rakul, mutatsioonidest.
Suppressorite geenid jälgivad rakkude kasvu ja jagunemist. Iseenesest pole nad ohtlikud. Ainult nende mutatsiooni tagajärjel tekkinud kahjustused põhjustavad nende funktsioonide rikkumist ja see soodustab vähi teket. Remondigeenid vastutavad kahjustatud DNA rekonstrueerimise eest, näiteks kiirguse mõjul.
Kui nad on puudega, muteeruvad nende geenid, mis võib viia vähi arenguni. Saame geenikliinikus teada, kas meie konkreetsel juhul on perekondlik koormus. Sellised rajatised töötavad onkoloogiakeskustes.
Loe ka: Kasvaja markerid (kasvaja antigeenid) - haiguste veres esinevad ained ... Seedetrakti neoplasmide varajased sümptomid: kõhunäärmevähk, maovähk, trans ... Mammograafia: näidustused ja uuringu käikPärilikud kasvajad: geenikliiniku külastamine
See on viljakam, kui me selleks hästi valmistume. Esimesel visiidil (nn esmane konsultatsioon) analüüsib arst patsiendi perekonna sugupuu.
Vähki haigestunud inimesed on sellele märgitud. Seetõttu tasub koguda teavet selle kohta, kes esimese ja teise astme sugulastest põdes seda haigust, mis vanuses nad sel ajal olid, kes pahaloomuliste kasvajate käes kannatajatest on elus ja kas nad saavad kliinikut külastada.
Samuti on hea välja selgitada, millises haiglas on sugulane ravitud, ja võimaluse korral esitada haiguslugu või haiglast välja kirjutada. Kaasa tuleks võtta enda tehtud kontrollide tulemused, näiteks mammograafia ja kopsu röntgenpildid või emakakaela määrimine.
Tasub meeles pidada, et mida rohkem teavet me oma pere kohta kogume, seda täpsemini määratakse kindlaks geneetiliselt määratud vähi tekkimise oht. Sageli on nii, et kõige esimene konsultatsioon annab vastuse, kas patsiendil on suurenenud risk või mitte.
Kui me ei anna piisavalt teavet, palub arst tulla järelkonsultatsioonile. Järgmisel visiidil arutab arst meie sugupuud ja osutab, milliseid geneetilisi teste soovitatakse teha. Me ei pea nende elluviimisega nõustuma. Aga kui otsustame need läbi viia, lepib arst järgmiseks koosolekuks aja ja laborisse kogutakse verd testimiseks. Kui testitulemuste analüüsi põhjal klassifitseeritakse meid kõrge riskigruppi, esitab spetsialist ennetava tegevuskava ja märgib meie perekonnast pärit inimesed, kes peaksid ka testid läbima. Samuti määratakse järelkontrolli kuupäev.
Vähiriski hindamine ei pruugi olla võimalik, kui meie sugulased on surnud ebaloomulikul viisil, nt surid õnnetuses või kui me ei tea oma pere tervislikku ajalugu, nt lapsendatud inimeste puhul.
Kontrollige, milline dieet vähiriski vähendab
TähtisKeskkond ja vähi pärimine
Ehkki sigarettide suitsetamine on kopsuvähi peamine põhjus, on haigusele ka geneetiline eelsoodumus. Teadlased mitmest Ameerika Ühendriikide uurimiskeskusest uurisid mitmete kopsuvähijuhtumitega perede geneetilist materjali ja eraldasid RGS17 geeni. Sama geen on üliaktiivne 60 protsendi ulatuses. päriliku kopsuvähiga patsiendid. Siit järeldus, et RGS17 geeni toimimise eest võivad vastutada mõned negatiivsed keskkonnategurid.
Vähi ennetamine: regulaarsed uuringud
Geneetikakliinikus konsulteerimine ei ole geneetiliste testide läbiviimise sünonüüm (ainult mõned patsiendid saavad neid kasutada). Samuti ei ole see ette nähtud neoplastilise haiguse diagnoosimiseks ega asenda häirivate sümptomite ilmnemisel onkoloogi külastust. Geneetikakliiniku külastamine ei vabasta ka regulaarsetest kontrollidest, näiteks tsütoloogiast, naiste mammograafiast, PSA tasemest meestel ja mõlemast soost - kopsu röntgen, kolonoskoopia ja varjatud fekaalvereanalüüsid.
Vähk: oluline varajane diagnoos
Tõeline profülaktika vähi ennetamiseks on alles lapsekingades. Seetõttu on geneetiliselt koormatud inimeste vähiravi efektiivsuse alus sama, mis mittepärilikul juhul, st haiguse kiire avastamine. Ainus erinevus on see, et perekonnast koormatud inimeste puhul algab ennetavate uuringute programm palju varem, mida tuleks läbi viia erakordselt süstemaatiliselt.
Sageli võite piirduda ainult teatud organite hoolika jälgimisega - muidugi siis, kui on teada, et geneetiline eelsoodumus suurendab ainult valitud neoplasmide tekkimise riski. Lõpuks on mõnikord vaja spetsiaalseid vaatlusmustreid, mida elanikkonna hulgas kunagi ei kasutata. Seda juhul, kui meil on pärilik kalduvus väga haruldasele kasvajale, näiteks medullaarsele kilpnäärmevähile.
Siis puuduvad tavaliselt kasutatavad varase diagnoosimise skeemid. Mõnikord tehakse ennetavaid operatsioone ka ohustatud elundi, näiteks kilpnäärme või jämesoole eemaldamiseks (nn perekondliku polüpoosi korral), sest selle lahkumine viib tavaliselt neoplastilise haiguse tekkeni.
Soovimatu pärimine
Siin on perekondades kõige levinumad vähkkasvajad:
- Rinnavähk - haiguse tekkimise oht on 5–10%, kui seda põdes vanaema, ema või õde.
- Munasarjavähk - pärilik on 5-10 protsenti. juhtudel.
- Jämesoolevähk - 10-20 protsenti juhtumeid esineb perekondades.
- Eesnäärmevähk - umbes 9 protsenti sel on geneetiline taust, kuid vendadel on suurem risk haigestuda kui nende poegadel.
- Kopsuvähk - kui üks geen on kahjustatud, on risk 30 protsenti, kui kaks - suureneb see 80 protsendini.
- Neeruvähk - on päritud 4 protsendil. juhtudel ja mõjutab tavaliselt mõlemat neeru.
Kes peaks geenikliinikut külastama?
Kui teie peres on olnud vähijuhtumeid, võite külastada geneetilist nõustamiskeskust. Tehke seda, eriti kui neoplastilised haigused on noori korduvalt rünnanud ja ilmnenud lähimate sugulaste järjestikustes põlvkondades või kui neid on paarisorganite korral esinenud mõlemalt poolt.
Geneetilised kliinikud tegutsevad kõigis riigi vähikeskustes. Sinna registreerumiseks pole vaja arsti saatekirja. Mõned küsimused, millele tuleb enne geneetikakliinikusse vastuvõtmist vastata, on:
- kas peres diagnoositi vähk juba varajases eas;
- kas ema või (i) isa perekonnas oli rohkem kui üks inimene vähk;
- kui ema ja isa perekonnas põdes pahaloomulisi kasvajaid rohkem kui üks inimene, siis kas vähk esines erinevates põlvkondades;
- kas perekonnas on esinenud kahepoolset vähki, näiteks neeru-, munasarjavähk;
- kas perekonnas oli samal inimesel rohkem kui ühte tüüpi vähk;
- kui kellelgi sugulasel on geneetilisi kahjustusi, mis suurendavad vähktõve tekkimise riski
igakuine "Zdrowie"
