Marfani tõbi - sümptomid

Mõisted

Marfani tõbi või sündroom on haruldane geneetiline päritolu haigus. Selle põhjuseks on 1. tüüpi fibrilliinivalgu hälve. See haigus mõjutab inimkeha kõiki organeid, eriti silmi, luustikku ja kardiovaskulaarsüsteemi. Samuti mõjutab aort, seega ka selle raskusaste, kuna see võib põhjustada aordi rebenemist või dissektsiooni. See avaldub lapsepõlves ja hoolikas jälgimine on vajalik kogu elu jooksul.

Sümptomid

Marfani sündroomi sümptomid mõjutavad peamiselt kolme kõige sagedamini mõjutatud organit ega pruugi põhjustada mingeid nähtavaid ilminguid:

• tavaliselt on nad väga pikad patsiendid, suuremahulised;
• neil on käed ja jalad tavalisest pikemad;
• neil on rindkere deformatsioon, mis näib välja kaevatud keskosas, kahe nibu vahel;
• sidemete lahtisus koos liigeste ebastabiilsusega;
• kristallide nihestus silmade kõrgusel;
• lühinägelikkus
• võrkkesta irdumine, mõnikord;
• aordi rikkumine, mis võib laieneda selle algses osas;
• aordi kaasamine, mille algses osas võib laieneda;
• südamepuudulikkus ja kõik südameklappide puudulikkuse sümptomid;
• Hernias ja pneumotooraks (kopsud ümbritsevas pleura õhk) on sagedamini kui tavapopulatsioonis.

Diagnoosimine

Kõigi nende kliiniliste sümptomite esinemisel kahtlustatakse Marfani sündroomi. Marfani sündroomi olemasolu sugulasel võimaldab diagnoosi kinnitada juhul, kui need tüüpilised sümptomid ilmnevad. See haigus võib ilmneda spontaanselt ka geneetilise mutatsiooni tõttu, seega võib kahtluse korral viia läbi geneetilise analüüsi. Südame ja aordi ultraheli tehakse süstemaatiliselt alguses ja seejärel regulaarselt, et otsida võimalikke mõjusid südamele ja ennekõike aordile.

Ravi

Marfani tõve ravi põhineb beetablokaatoritel, mille ülesanne on piirata aordi laienemist. Aordi liigse laienemise või aneurüsmi korral võib vajalikuks osutuda ka kirurgiline ravi. Sel juhul peetakse sageli proteesi paigutamist. Võib kaaluda ka mõjutatud südameventiili asendamist.

Ennetamine

Selle geneetilise haiguse algust ei saa kuidagi ära hoida. Marfani sündroomiga inimesel on haiguse edasikandumise oht oma lapsele 50%. Võib teha sünnieelse diagnoosi.