Sanfilippo tõbi (III tüüpi mukopolüsahhariidoos) - põhjused, sümptomid ja ravi

Sanfilippo tõbi (III tüüpi mukopolüsahhariidoos) on ravimatu haigus, mille käigus kahjustatakse kudesid ja elundeid ning seejärel hävitatakse kogu keha. Tagajärjeks on patsiendi psühhomotoorse arengu kiire ja tõsine taandareng. Mis on Sanfilippo haiguse põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

Sanfilippo tõbi (III tüüpi mukopolüsahhharidoos, MPS III) on väga haruldane geneetiline haigus, mille korral üks mukopolüsahhariididest - hepariinsulfaat - akumuleerub kudedes ja elundites, mis põhjustab pöördumatuid kahjustusi ja lapse keha edasist hävitamist.

MPS III levimus on hinnanguliselt 1 66 000 sünnist.

Sanfilippo tõbi (III tüüpi mukopolüsahhariidoos) - põhjused ja pärilikkus

Haigus on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, mille tagajärjel puudub hepariinsulfaadi lagunemise ja organismist eemaldamise eest vastutav neljast ensüümist (eriline valk): heparaan-N-sulfataas (III A tüüpi mukopolüsahhharidoos), alfa-N-atsetüülglükosaminidaas ( mukopolüsahhharidoos, tüüp III B), alfa-glükosaminidiin-atsetüültransferaas, atsetüül-koensüüm A (III C mukopolüsahhharidoos), N-atsetüülglükosamiin-6-sulfataas (III D mukopolisahhariidoos).

Haigus on pärilik retsessiivselt, mis tähendab, et sümptomite tekkimiseks peab laps saama defektsete geenide koopia mõlemalt vanemalt.

Sanfilippo tõbi (III tüüpi mukopolüsahharoos) - sümptomid

Esimese 2–3 eluaasta jooksul areneb beeb normaalselt. Kuid pärast seda perioodi hakkab psühhomotoorne areng taanduma. Esialgu pole haiguse sümptomid iseloomulikud, kuna autismiga kaasnevad muutused käitumises, emotsionaalsed probleemid ja hüperaktiivsus.

Siis lapse vaimne areng aeglustub - lapsel on raskusi keskendumise ja meeldejätmisega ning ta lõpetab korraliku rääkimise.

Seejärel ühinevad motoorse puude sümptomid - laps seisab ebakindlalt jalgadel, kaotab sageli tasakaalu ja tal on raskusi liikumisega. Lõpuks kaotab ta kõndimisvõime.

Siis on näojoonte muutused - huuled paksenevad, kael muutub lühikeseks ja nina on liiga lai.

Lisaks saavad lapsed sageli külmetust, kannatavad krooniliste kõrvapõletike (mille tagajärjeks on sageli kuulmislangus) ja kolmanda mandli ülekasvu käes. Pealegi võib ta võidelda korduva kõhulahtisusega. Samuti võib välja areneda pigmentoosne retiniit või obstruktiivne uneapnoe (OSA).

Sanfilippo tõbi (III tüüpi mukopolüsahharoos) - diagnoos

Diagnostika põhialus on uriinianalüüs - Sanfilippo sündroomi korral leitakse suurenenud heperaansulfaadi eritumine uriiniga. Lisaks viiakse läbi geneetilised testid (mutatsioonide tuvastamiseks).

Samuti on soovitatav teha pilditesti, et teha kindlaks, millised muutused on toimunud üksikutes organites, näiteks kompuutertomograafia aju struktuuri muutuste kindlakstegemiseks, südame ultraheli, ultraheli või kõhuõõne kompuutertomograafia, audioloogiline uuring kuulmispuude diagnoosimiseks.

Sanfilippo tõbi (III tüüpi mukopolüsahharoos) - ravi

Põhjuslik ravi pole võimalik. Kuid hiljuti prof. Gdański ülikoolist pärit Grzegorz Węgrzyn on välja töötanud ravimi, mis pärsib haiguse progresseerumist ja pikendab seega haigete inimeste elu (seda näitasid esimesed patsientide pilootuuringud). Selle aluseks on sojaoaekstrakt, millest saadakse genisteiin - aine, mis pärsib Samfilippo sündroomi arengut. Edasiste uuringute rahastamine on aga puudulik.

Sanfilippo tõbi (III tüüpi mukopolüsahhariidoos) - prognoos

Laps ei saa täisealiseks, sureb kõige sagedamini 13–14-aastaselt.

Allikas: Päästke Elu Ühing