XXX supernaise sündroom: põhjused ja sümptomid. Hüpernaiste sündroomi ravi

XXX supernaise sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab ainult naisi. Haiguse iseloomulike sümptomite hulka kuuluvad rõhutas naiselikke jooni, nagu suured rinnad ja laiad puusad. Mis on supernaise sündroomi põhjused ja sümptomid? Mis on hüpernaiste sündroomi ravi?

XXX supernaise sündroom ehk hüpernaiste sündroom on X kromosoomi trisoomia, see tähendab täiendava (kolmanda) kromosoomi olemasolu kromosoomipaaris, mis vastutab naissoost soo, s.o XX määramise eest. Seetõttu on naisel kariotüübis (täielik kromosoomide komplekt) 47 (ja mitte õigesti 46) kromosoomi. Üli-naise sündroom esineb umbes ühe sünnituse korral 1000-st (andmed on saadud USA-st).

Sisukord:

1. XXX supernaise sündroom - põhjused
2. XXX supernaise sündroom - sümptomid
3. XXX supernaiste sündroom - diagnoos
4. XXX supernaise sündroom - ravi

Trisoomia on haruldaste geneetiliste häirete rühm, mis on seotud täiendava või enama kromosoomi esinemisega antud kromosoomipaaris. Trisoomia toimub tavaliselt vanemate sugurakkude meiootiliste jagunemiste ajal.

See võib olla ka pärast viljastamist tekkinud sigoodi ebanormaalsete jagunemiste tulemus. Seda tüüpi kromosoomide kõrvalekalded mõjutavad võrdselt nii poisse kui ka tüdrukuid ning põhjustavad mitmeid erineva raskusastmega sünnidefekte.

XXX supernaise sündroom - põhjused

Hüpernaiste sündroomi põhjus on kromosoomide kõrvalekalle (aberratsioon), mis seisneb täiendava X-kromosoomi olemasolus XX-kromosoomipaaris. Kromosomaalne aberratsioon toimub juhuslikult, oogeneesi - munade moodustumise ja küpsemise protsessi - vea tagajärjel.

Järelikult ei ole supernaise sündroom pärilik. Samuti on teada, et see on tugevalt seotud ema vanusega - mida vanem, seda tõenäolisem on tütre XXX trisoomia.

XXX supernaise sündroom - sümptomid

X-kromosoomi trisoomiaga naist nimetatakse ülinaiseks, sest tema tertsiaarsed seksuaalomadused on hästi rõhutatud, näiteks silmatorkavam rinnakorv, rasva spetsiifiline jaotumine kehal (laiad puusad jne), tugevamad kehakarvad (eriti kubemekarvad). Pealegi on supernaise sündroomi iseloomulik füüsiline sümptom keskmisest kõrgem.

Selle geneetilise mutatsiooniga naistel pole viljakusprobleeme, kuid mõnel juhul on võimalikud menstruatsioonihäired ja rasestumisega seotud probleemid (see on tingitud kahe Barri keha olemasolust).

Naistel, kellel on supernaise sündroom, võivad esineda õpiraskused ja mõnel juhul kerge vaimne alaareng.

Äärmuslikel juhtudel võib tekkida mikrotsefaalia, nõrgenenud lihastoonus või näo deformatsioon.

XXX supernaiste sündroom - diagnoos

Lõpliku diagnoosi saamiseks viiakse läbi tsütogeneetilised testid (kromosoomianalüüs). Kuid defekti saab tuvastada ka emakas invasiivsete sünnieelse testiga, näiteks lootevee uuring või koorionivillide proovide võtmine.

XXX supernaise sündroom - ravi

Põhjuslik ravi ei ole võimalik, nagu ka teiste geneetiliste haiguste korral.

Sümptomaatiline ravi võib hõlmata sobivate hormoonide (nt amenorröa) manustamist.