KROMOSOMI X (FRA X) SÜNDROOMI Murdmine - FRA X sündroomi sümptomid ja diagnoos

Habras X sündroom (FRA X) on geneetiline häire, mida iseloomustab intellektuaalse arengu erinev langus, tavaliselt poistel. Lisaks on ADHD ja autismi sümptomitega sarnaseid sümptomeid, nii et FRA X sündroomi võib nendega segi ajada. Sellises olukorras on haiguse diagnoosimine võimalik ainult geneetiliste testide põhjal. Mis on FRA X sündroomi põhjused ja sümptomid? Millal see välja tuleb? Kuidas on haigete ravi?

Fragile X sündroom (FRA X) või Fragile X sündroom, Martin-Bella sündroom, on geneetiline haigus, mille pärilikkus on seotud X kromosoomiga. FRA X sündroom on mõõduka intellektipuude kõige levinum põhjus. Uuringud näitavad, et seda haigust põeb üks 4000 meest ja üks 7000 naisest.

Habras X sündroom (FRA X) - põhjused

Habra X-kromosoomi sündroomi põhjus on dünaamiline mutatsioon FMR1 geenis (asub X sugukromosoomis).

Habras X sündroom (FRA X) - pärimine

Haige isa annab X-kromosoomi (mis sisaldab muteerunud geeni) edasi kõigile oma tütardele, kuid mitte ühelegi oma pojale. Risk, et defektset geeni (tavaliselt asümptomaatiline) kandev ema annab selle edasi oma lastele (nii tütrele kui ka pojale), on 50%.

Haiguste pärimisel on Shermani paradoksina tuntud nähtus. See tähendab, et haiguse sümptomite tekkimise tõenäosus perekonnas on seda suurem, mida suurem on nende põlvkondade arv, mille kaudu mutatsioon edasi kandus (risk suureneb põlvest põlve). Näiteks tervisliku meessoost kandja vennad on 9%, tema lapselapsed aga 40%.

Loe ka: anorhia, hüpogonadism, Klinefelteri sündroom: harva esinevad TESTINAALHAIGUSED XYY superisündroom: põhjused ja sümptomid. Supermeeste sündroomi ravi MÕISAD GENEETILISED HAIGUSED ehk poeg pärib oma isalt

Habras X sündroom (FRA X) - sümptomid

FRA X sündroomi sümptomid ilmnevad mõlemas soos, kuid mitmekesisemad ja intensiivsemad sümptomid ilmnevad meestel. Noortel poistel on sümptomid, mis peaksid vanemate tähelepanu äratama, suurenenud, väljaulatuvad aurikulid, psühhomotoorne alaareng ja väga hilinenud kõneareng, millega kaasnevad käitumishäired. Pärast puberteeti on haiguse peamine sümptom intellektipuude, tavaliselt mõõdukas või raske. Tavaliselt kaasnevad sellega käitumishäired hüperaktiivsuse, tähelepanuhäire, emotsionaalse labiilsuse ja autismi tunnuste kujul. Muud sümptomid on:

• munandite suurenemine (nn makroorhhidism)
• piklik, kitsas nägu
• suured, väljaulatuvad, aurikulaarsed
• käte interfalangeaalsete liigeste liigne lõtvus
• lamedad jalad

Naistel on haiguse kulg palju leebem. Pooltel neist võib olla kerge intellektipuue või õppimisraskused, samuti emotsionaalsed häired, depressioon, ärevus ja ärevus. Väliste tunnuste hulka kuuluvad veidi piklik nägu ja laienenud aurikulid. Umbes 16-20 protsenti. neist on enneaegne menopaus (umbes 40-aastane).

Tähtis

Olulised geeniuuringud

FRAXi sündroomi sümptomid on sarnased ADHD ja autismi sümptomitega. Seetõttu peaks igal autismi või autistlike tunnustega, teadmata põhjusega intellektipuudega lapsel, eriti hüperaktiivsetel lastel, kellel on muid tunnuseid, näiteks: halb silmside, lehvitamine, kätele löömine, korduv kõne, tuleks teha Fragile X sündroomi geneetiline test.

Haiguse diagnoosimisel on soovitatav kogu pere edasine diagnoos (et teha kindlaks, kas keegi teine ​​pole defektse geeni kandja).

Habras X sündroom (FRA X) - ravi

Geneetilise haiguse põhjuslik ravi pole võimalik. Haigusdiagnoositud laps peaks olema logopeedi, lastearsti, lastearsti, neuroloogi ja psühholoogilise vaatluse all. Mõnikord vajab laps sensoorse integratsioonravi, hüperaktiivsust või agressiivset käitumist. Tavaliselt on integreeritud klassis või spetsialiseeritud keskuses vaja individuaalset õppekursust.