Kassi karjumise sündroom on haruldane geneetiline haigus. Selle iseloomulik sümptom on beebi nutt, mis sarnaneb kassi meowingiga - sellest tuleneb kassi meowing'i sündroomi kõnekeelne nimi. Millised on kassi karjumise sündroomi muud sümptomid? Mis on haiguse põhjused? Mis on selle ravi? Miks mõjutab laps nii, et kass müksab?
Sisukord
- Kassi karjumise sündroom - põhjused
- Kassi karjumise sündroom - sümptomid
- Kassi karjumise sündroomi diagnoosimine
- Kassi karjumise sündroomi ravi
Kassikarje sündroom (Cri du Chati sündroom, Lejeune'i sündroom, CDS) on geneetiline haigus, mida diagnoositakse üks kord 15-s ja mõnede allikate järgi kuni 50 000 sünnitust. Sellisena kuulub kassi memmitamise sündroom haruldaste haiguste hulka.
Selle nime seostatakse haiguse kõige iseloomulikuma sümptomiga, st haigete lastega, kes teevad kassi meenutavaid hääli. Poolas on umbes 50 last, kes võitlevad CDS-iga.
Kuulge kassi karjumise sündroomist. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab HTML5-videot
Kassi karjumise sündroom - põhjused
Kassikarje sündroomi põhjuseks on kustutamine, spontaanne geenimutatsioon, mille käigus osa geneetilisest materjalist kaob 5. kromosoomi lühikeses harus. Kaovad geenid, mis kodeerivad aju arengus osalevaid valke. Kuna haiguse põhjus on ettearvamatu geneetiline mutatsioon, pole see pärilik.
Kassi karjumise sündroom - sümptomid
Haiguse esimene sümptom on lapse esimestest elupäevadest saadetud iseloomulik hüüd, mille intonatsioon sarnaneb kassi möllamisega.
- Kuidas lugeda lapse nuttu?
See nutt tuleneb kõri ebanormaalsest struktuurist - mis on väike, kitsas ja rombikujuline - ning õhukesest ja väikesest epiglottist. Mõju on ka närvisüsteemi häiretel. Nutt vaibub tavaliselt mõne, vahel ka mitme kuu pärast.
Samuti on iseloomulik näo düsmorfsete tunnuste komplekt, mis hõlmab järgmist:
- mikrotsefaalia (väike pea)
- ümmargune, asümmeetriline nägu
- micrognacja (väike alalõug)
- silma korts, st vertikaalne nahavolt, mis katab mõlemad paranasaalnurgad
- otsmiku kasvajad
- nina iseloomulik struktuur (lame ja lai alus, lühike harjaosa)
- silma hüpertelorism - laia silmaga silmad
Kassikarje sündroomi korral on probleeme ka seedesüsteemiga - lapsel pole piisavalt arenenud imemis- ja neelamisrefleksi, seetõttu on toitumisprobleeme ja seega - laps võtab kehakaalu kehvasti või ei võta üldse. Muud haiguse sümptomid on tugev drooling ja kõhukinnisus.
Aastate jooksul on märgatav vaimupuude ja motoorsete arengute hilinemine. Enamasti suhtlevad patsiendid kõnet kasutamata - mitteverbaalse suhtluse abil.
Teised seisundid, näiteks kassi karjumise sündroom, võivad eksisteerida koos
- südamerikked
- lõhenenud huul ja suulae
- spina bifida
- neerude defektid
- soole ebanormaalne struktuur
- lampjalg (alaline jalgade painutamine sissepoole)
Just nende puuduste tõttu surevad mõned selle haruldase haigusega võitlevad lapsed esimestel eluaastatel.
Kassi karjumise sündroomi diagnoosimine
Cat Scream'i sündroomi diagnoosimine põhineb karüotüübi testide - kromosoome analüüsiva geneetilise testi tüüpi - tulemustel.
Kassi karjumise sündroomi ravi
Kassi karjumise sündroom on geneetiline ja seetõttu ei saa seda ravida. Kuid selle sümptomeid on võimalik leevendada.
Ravi põhielement on rehabilitatsioon, tänu millele on patsientidel võimalus elada täiskasvanuks.
Kuna kassi meowing-sündroomiga lapsed on enam-vähem füüsiliselt häiritud, seisneb rehabilitatsioon põhitegevuste, näiteks istumise, söömise ja kõndimise õppimises.
LOE KA:
- Geneetilised haigused: põhjused, pärilikkus ja diagnoosimine
- Williamsi sündroom (päkapikkude lapsed): põhjused, sümptomid
- Ondine'i needus või kaasasündinud hüpoventilatsiooni sündroom: haruldane geneetiline haigus
Bibliograafia:
- Posmyk R., Midro A., Geneetiline nõustamine monosoomia sündroomi 5p ("cat scream") osas I. Fenotüübi diagnoos. Morfoloogiline fenotüüp ja käitumuslik fenotüüp, "Przegląd Pediatryczny" 2003, 33. kd, nr 4
Loe veel selle autori artikleid
-porada-eksperta.jpg)
