Chediak-Higashi sündroom: põhjused, sümptomid, ravi

Chediak-Higashi sündroom on haruldane immuunsüsteemi autosoomne retsessiivne defekt, millel ilmnevad tavaliselt sümptomid pärast sündi. Selle sündroomiga lapsed on eriti haavatavad grampositiivsete bakterite, gramnegatiivsete bakterite ja seente põhjustatud nakkuste suhtes. Prognoos on halb - enamik patsiente sureb enne 10. eluaastat.

Chediak-Higashi sündroom areneb immuunpuudulikkuse taustal, mis on seotud mutatsioonide esinemisega CHS1 valku kodeerivas CHS1 (või LYST1) geenis patsientidel. On tõestatud, et see paljude erinevate rakkude tsütoplasmas leiduv valk võib häirida valkude rakusisest transporti. Selle transpordi häirimise tagajärjeks on erinevat tüüpi rakkude sekretoorsete graanulite vale süntees ja säilitamine. See kehtib eriti leukotsüütide ja fibroblastide lüsosoomide, tihedate vereliistakute, neutrofiilide eosinofiilsete graanulite või melanotsüütide melanosoomide kohta.

Chediak-Higashi sündroom: sümptomid

Chediak-Higashi sündroomi iseloomustab väga tõsine kulg. See on tingitud korduvate mädaste infektsioonide olemasolust, mis on põhjustatud neutropeeniast või nn lümfoomilaadne haigus (aka kiirendusfaas) - "lümfoomilaadne sündroom". Viirusnakkused, eriti nakatumine Epstein-Barri viirusega, aitavad kaasa selle faasi arengule. "Lümfoomilaadse sündroomi" korral jagunevad ebanormaalsed valged verelibled kontrollimatult ja tungivad paljudesse organitesse, põhjustades nende düsfunktsionaalsust. Iseloomulikud on palavik, liigse verejooksu perioodid, mis põhjustavad aneemiat, pantsütopeeniat ja sellega seotud infektsioone, mida on äärmiselt raske kontrollida. Need nakkused mõjutavad kõige sagedamini hingamissüsteemi ja nahka ning on põhjustatud eelkõige sellistest bakteritest nagu Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), Streptococcus pyogenes ja Pneumokokiliigid. Melanosoomi melaniseerimise defekt ilmneb silma-naha albinismi olemasolust patsientidel.

Lisaks võivad Chediak-Higashi sündroomiga patsiendid kurta verevalumite kalduvuse, ülitundlikkuse suhtes päikesekiirguse suhtes, fotofoobia, lümfadenopaatia, hepatomegaalia, põrna suurenemise ning suuõõne mukosiidi ja periodontaalse haiguse suhtes. Eakatel patsientidel võib esineda nii aksonaalset kui ka demüeliniseerivat progresseeruvat perifeerset neuropaatiat.

On väga oluline, et Chediak-Higashi sündroomiga patsientidel on suurem kalduvus retikuloendoteliaalsüsteemist pärinevatele neoplasmidele.

Chediak-Higashi sündroom: diagnoos

Chediak-Higashi sündroomi diagnoosi tingib perifeerse vere neutrofiilide tsütoplasmast tohutute granuleeritud lisamiste leidmine. Seda tehakse Wrighti meetodil värvimisega. Lisaks võib täheldada nimetatud rakkude aeglast liikumist, mis on põhjustatud nimetatud graanulite olemasolust.

Samuti on võimalik demonstreerida vähenenud neutrofiilide kemotaksist ja NK (Natural Killers) lümfotsüütide aktiivsust ning madalat lüsosomaalsete ensüümide taset. Samuti saate testida mutatsioonide olemasolu CHS1 (LYST1) geenis.

Tasub teada, et Chediak-Higashi sündroomi saab diagnoosida prenataalselt. Sel eesmärgil võetakse loote peanahast biopsia abil juukseproovid või vereproovist leukotsüüdid.

Chediak-Higashi sündroom: ravi

Ravi hõlmab sobivalt valitud antibiootikumide kasutamist infektsiooni korral ja vere või trombotsüütide ülekandmisel aneemia perioodil. Vitamiini C. saab manustada profülaktiliselt. Luuüdi tüvirakkude siirdamine on olnud edukas vaid vähestel patsientidel kogu maailmas.