Canavani tõbi on raske ja ravimatu kesknärvisüsteemi degeneratiivne haigus. See on pärilik geneetiliselt ja ainus viis selle raviks on geeniteraapia. Kuidas Canavani haigus avaldub? Kuidas saab seda leevendada?
Canavani tõbi ehk täpsemalt Canavan-van Bogaert-Bertrand (teine nimi - spongiformne leukodüstroofia) on geneetiliselt määratud närvisüsteemi käsnjas degeneratsioon. Me lisame need ravimata ainevahetushaiguste hulka. Haiguse põhjuse võib leida geenimutatsioonist (ASPA), mis vastutab N-atsetüülaspartaasi ensüümi nõuetekohase haldamise eest. Kui sellel ensüümil on puudus, koguneb aju metaboliit, mida nimetatakse atsetüülaspartaadiks. See toob omakorda kaasa aju valge ja halli aine degeneratsiooni ning aju järkjärgulise hävimise.
Loe ka: Ondine'i needus või kaasasündinud hüpoventilatsiooni sündroom: haruldane geneetiline haigus Haruldased haigused - alahinnatud probleem Usheri sündroom on haruldane geneetiline haigus. Usheri sündroomi sümptomid ja ravi
Canavani haiguse sümptomid
Haigus võib olla kaasasündinud, lapsepõlves, noorukieas või hiline (väga harvadel juhtudel). Tavaliselt saavad vanemad ühel hetkel aru, et nende mitme kuu vanune laps põhimõtteliselt ei arene. Kuigi 3-4-kuune beebi peaks juba pead jäigalt kinni hoidma, ei ole see nii. Ta ei pöördu kõhuli ja umbes 7 kuu vanuselt, kui ta peaks istuma, on ta endiselt pikali. Lisaks sellele on veel mitmeid murettekitavaid sümptomeid, mis kutsuvad külla lugematul hulgal spetsialiste, kes panevad sageli mitu valediagnoosi. Väga pikk tee ja palju uuringuid viivad täpse diagnoosini.
Kaasasündinud ja lapseea Canavani haiguse sümptomid:
- suur pea
- pea ümbermõõt suureneb eriti kiiresti 3-6 kuu vanuselt
- lõtv lapse sündroom, lihastoonuse vähenemine
- hilinenud psühhofüüsiline areng
- pimedus koos nägemisnärvi atroofiaga vanuses 6-18 kuud
- kaalutõus puudub
- epilepsiahooge
- oksendamine, gastroösofageaalne reflukshaigus
- raske või puudub kõne
- probleemid uinumisega
Üldiselt Canavani tõvega lapsed ei kõnni, ei räägi, ei saa ise süüa, nägemine on halb (või üldse mitte), sageli ei hoia nad pead jäigalt ja nende füüsiline areng peatatakse mõne kuu vanuse beebi tasemel. Teiselt poolt on vaimne enam-vähem eakohasel tasemel. Haigestunud laste vanemad ütlevad, et nad on justkui oma keha lõksus. Nad ei saa rääkida, kuid nad tahavad suhelda maailmaga omal moel - minimaalsete žestide ja näoilmetega.
Noorukiea ja hilise vormi sümptomid:
- uinumine
- mälukaotus
- nägemisprobleemid, mis põhjustavad pimedaksjäämist
- parees
Canavani haigust kirjeldas esmakordselt 1931. aastal Ameerika neuropatoloog Myrtelle Canavan. See on pärilik autosomaalselt retsessiivselt, mis tähendab, et kahjustatud isik peab defektse geeni saama nii isalt kui ka emalt. Seda juhtub väga harva - kord miljoni sündimise korral, veidi sagedamini poistel.
Canavani tõbi: diagnoos
Diagnoosi panemiseks peate tegema mitmeid biokeemilisi teste, näiteks NAA (N-atsetüülaspartaasi) kontsentratsioon vereseerumis, uriinis ja tserebrospinaalvedelikus, lisaks tehakse ka pildistamise testid - kompuutertomograafia ja magnetresonants, samuti EEG ja ENG (elektroneurograafia). ).
Canavani tõve ravi
Praegu on meil ainult vahendid ja ravimid, mis võitlevad haiguse sümptomitega. Vähendatud lihaspingete tõttu kasutatakse teraapias erinevaid taastusravi ja massaaži vorme. Nägemise järkjärgulist kadu aitavad tugevamad ja tugevamad prillid, unerohud võivad aga magama jääda.
Geeniteraapia, mis näib olevat ainus võimalik viis Canavani tõve põhjuste ületamiseks, on endiselt oma katsestaadiumis, kuigi see tundub väga paljutõotav. USA-s on see seni heaks kiidetud ainsa selle haigusega laste ravimeetodina. See hõlmab tervete geenide sisestamist patsiendi aju, kasutades isoleeritud küpseid närvi tüvirakke või loote tüvirakke. Kahjuks pole prognoos veel optimistlik. Canavani tõvest mõjutatud lapsed elavad keskmiselt 3-10 aastat. Kergemas sordis kestab see kauem.
-objawy-i-leczenie.jpg)
