Mu tütrel on Retti sündroom. Nüüd olen 8. nädalat rase - kas peaksin tegema geneetilisi teste, sest pean tunnistama, et kardan Retti uuesti saada, kuigi tean, et selle haiguse tõenäosus on jälle väga väike. Aitäh.
Vaja on isikliku intervjuu kliinilise geneetiku spetsialistiga. Eeldan, et teie tütrel tehti MECP2 geeni molekulaarne test, mis kinnitas sündroomi kliinilist diagnoosi. Ainult siis, kui tütre mutatsioon on tuvastatud, on võimalik sünnieelne diagnoosimine. Prenataalsete testide võimalike näidustuste arutamiseks peaksite KIIRESTI võtma ühendust geenikliinikuga, eelistatavalt sellega, kus teie tütre geenitestid tehti. Kui tehakse otsus sünnieelse testi kohta, on see tõenäoliselt trofoblasti biopsia, mis tehakse umbes 12. rasedusnädalal.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomedi kliinilise geneetika valdkonna spetsialist, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varssavi, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Ekspert vastab küsimustele geneetiliste haiguste ja kaasasündinud väärarengute, pärilikkuse ja sünnieelse diagnoosimise kohta.
