Luude kaasasündinud haprus - sümptomid, tüüp ja ravi. Kuidas ära tunda?

Artroosi sümptomiteks on osteoartikulaarse, vaskulaarse, silmade, kuulmis-, närvi- ja närimissüsteemi talitlushäired. Haiguse põhjuseks on I tüüpi kollageeni moodustumise häire, mis on naha, luude, hammaste, kõõluste ja veresoonte seinte ehituskomponent. Siit saate teada, kuidas ära tunda osteogenesis imperfecta sümptomeid.

Luude kaasasündinud haprus (osteogenesis imperfecta hereditaria, Lühidalt OI) on sidekoe geneetiliselt määratud haigus. Selle põhjustavad I tüüpi kollageeni - hammaste, sklera, naha sidekoe, luude, kõõluste, sidemete ja veresoonte seinte - ehitusvalgu tootmise kvantitatiivsed ja / või kvalitatiivsed häired. See protsess põhjustab luu- ja veresoonte struktuuri kõrvalekaldeid, nägemist, kuulmis- ja närimisorganeid ning sellest tulenevalt nende düsfunktsiooni.

Sisukord:

1. Luude kaasasündinud haprus - haiguse tüübid
2. Luude kaasasündinud haprus - sümptomid
3. Luude kaasasündinud haprus - põhjused
4. Luude kaasasündinud haprus - pärilikkus
5. Luu kaasasündinud haprus - diagnoos
6. Luu kaasasündinud haprus - taastusravi
7. Luude kaasasündinud haprus - ravi

Kaasasündinud nõrkus on haruldane haigus, mille esinemissagedus on hinnanguliselt 1 10 000–30 000 juhtumist.

Luude kaasasündinud haprus - haiguse tüübid

• I tüüp - kõige tavalisem (umbes 60% juhtudest) ja haiguse kõige kergem vorm;
• II tüüp - haiguse kõige raskem vorm. See on sageli raseduse katkemise või loote surma põhjus;
• III tüüp - sümptomid, mis sarnanevad I tüübiga, kuid palju raskemad;
• IV tüüp - seda iseloomustab suurim mitmekesisus ja see hõlmab kõiki juhtumeid, mis ei vasta I tüübile,
  II või III;

Hiljutised uuringud eristavad veel kolme tüüpi osteogenesis imperfecta: V, VI ja VII.

Lisateavet erinevat tüüpi osteogenesis imperfecta kohta leiate allolevast tekstist või kasutades lühendit:

1. Luude kaasasündinud haprus - sümptomid. I tüüp
2. Luude kaasasündinud haprus - sümptomid. II tüüp
3. Luude kaasasündinud haprus - sümptomid. III tüüp
4. Luude kaasasündinud haprus - IV tüüp
5. Kaasasündinud luu haprus - V, VI ja VII tüüp

Luude kaasasündinud haprus - sümptomid

Kaasasündinud hapruse sümptomid on üsna erinevad ja sõltuvad haiguse tüübist. Igal juhul hõlmavad need aga järgmist:

• osteoartikulaarne süsteem - luude (peamiselt pikkade luude ning käte ja jalgade väikeste luude) haprus, mis ei esine mitte ainult liikumise ajal, vaid ka puhkamise ajal, nt une ajal. Lisaks diagnoositakse sidemete liigset venitatavust, üldist lihasnõrkust, selgroo ja rindkere deformatsioone, samuti osteoporoosi;
• veresoonte süsteem - nahal on ekhümoosi sümptomitega veresoonte liigne haprus;
• närvisüsteem - kaela või kuklasse kiirguvad peavalud, kolmiknärvi neuralgia;
• nägemisorgan - täheldatakse sklera sinist värvimuutust;
• kuulmisorgan - kuulmispuude;
• hammustusorgan - dentiini arenguhäired (nn dentinogenesis imperfecta). Seejärel muutuvad hambad värvimuutuseks (tavaliselt sinihallid või kollakaspruunid) ja läbipaistvad;
• nahk - õhuke, kaldub lööke ja arme ning hernide teket;

Luude kaasasündinud haprus - põhjused

I kuni IV tüüpi luu hapruse põhjuseks on I tüüpi kollageeni geenide mutatsioonid, mis põhjustavad selle tootmise kvantitatiivseid ja kvalitatiivseid häireid. Enne kui kollageen saab lõpliku kuju, läbib see mitu arenguetappi. Mõne neist häirimine viib kollageeni struktuuri ja toimimise häireteni ning seega - erinevate süsteemide struktuuri ja toimimise ebakorrapärasusteni.

Teisest küljest on V – VII tüübid haigusvormid, mis on tingitud teiste geenide mutatsioonidest või tundmatu etioloogiaga.

Luude kaasasündinud haprus - pärilikkus

I, V ja VI tüüpi haigused on valdavalt pärilikud autosomaalselt. See tähendab, et haiguse arenguks peate pärima ainult ühe defektse geeni koopia. Seda seetõttu, et geeni muudetud koopia domineerib või muutub olulisemaks kui tavaline koopia. Haiguse neljas vorm on samuti pärilik domineerivalt autosomaalselt, kuid see on nn muutuva geenitungimisega pärilikkus (sama patoloogilise geeni jagavatel pereliikmetel võivad haiguse sümptomid avalduda erineval määral). See on nähtus, mis raskendab nn geneetiline risk.

Osteogenesis imperfecta tüübid II, III ja VII on pärilikud autosoomsed retsessiivsed, mis tähendab, et haiguse sümptomite tekkimiseks tuleb mõlemalt vanemalt pärida geenide defektsed koopiad. Lisaks võib haiguse II tüüp olla uus spontaanne autosoomne dominantne mutatsioon, see võib ilmneda tervete vanemate lapsel, kellel puuduvad defektsed geenid.

Luu kaasasündinud haprus - diagnoos

Kaasasündinud haprust saab raseduse ajal ultraheli abil tuvastada. Pärast 13. rasedusnädalat saate testida geneetilisi markereid ja koguda koorioni, et hinnata kollageeni struktuuri. Pärast lapse sündi diagnoositakse haigus kollageeni biokeemilise testi ja geenitestide abil.

Hea teada: sünnieelne testimine: mis see on ja millal seda teha?

Luu kaasasündinud haprus - taastusravi

Ravi alustala on rehabilitatsioon, mille eesmärk on vältida luu olulise deformatsioonini viivate sagedaste luumurdude tekkimist. See koosneb harjutustest, mis parandavad lihasjõudu, parandavad rühti ja õpetavad tasakaalu hoidma, samuti massaažidest. Laste jaoks meeldiv rehabilitatsioonivorm on eriti veeharjutused ja hüdromassaažid.

Luude kaasasündinud haprus - ravi

Osteogenesis imperfecta ravi võib olla erinev. Me eristame teiste hulgas kirurgiline ja farmakoloogiline ravi, samuti geenide ja tüvirakkude ravi.

• Luude kaasasündinud haprus - kirurgiline ravi

Luu deformatsioonide kirurgiline korrigeerimine viiakse läbi muu hulgas defektseid luid toetavate metalltraatide või -vardade abil. Väikestel lastel võib kasutada ka teleskoopvarrasid, mis kasvavad koos nende arenguga.

• Luude kaasasündinud haprus - uimastiravi

Narkootikumide ravi põhineb peamiselt bisfosfonaatide manustamisel patsientidele. Need on ravimid, mis seonduvad luudega, parandavad nende mineraliseerumist ja pärsivad luude deformatsiooni eest vastutavate rakkude tegevust ja seega - vähendavad luumurdude sagedust. Kuid bisfosfonaatravil on kõrvalmõjusid, näiteks luumassi voolu pidurdamine ja kehvem luu ümberkujundamine, mis on seotud mikrokahjustuste paranemise ja luumurdude halvenemisega. Lisaks kasutatakse farmakoteraapias suguhormoone, magneesiumisooli, C-vitamiini, D3-vitamiini, kaltsiumisoolasid ja lõhe kaltsitoniini.

• Luude kaasasündinud haprus - tüvirakkude ravi

Tüvirakud võivad tekitada erinevat tüüpi kudesid, näiteks luu, kõhre, rasvkude, lihased, kõõlused. Osteogenesis imperfecta puhul hõlmab rakuteraapia tüvirakkude siirdamist terve doonori luuüdist, mis võib areneda kas osteoblastideks (luu moodustavad rakud) või mis võivad asendada retsipientide defektsed osteoblastid normaalsete doonori tüvirakkudega.

• Luude kaasasündinud haprus - geeniteraapia

Geeniteraapia eesmärk on defektse kollageenigeeni asendamine korralikult töötava geeniga. Kuid selle meetodi uurimine on endiselt pooleli.

Luude kaasasündinud haprus - sümptomid. I tüüp

I tüüpi osteogenesis imperfecta on haiguse kõige tavalisem ja kergem tüüp, mida iseloomustab:

• normaalne kasv;
• väike arv luumurde (umbes 10-15), kusjuures esimesed luumurrud ilmnesid üsna hilja;
• luumurrud paranevad korralikult (kuigi deformatsioone ilmneb umbes 15% -l);
• sidemete lõtvus;
• alajäsemete ebanormaalne struktuur: alajäsemete kõverus, valgus-põlved, pöialuu varus;
• kyphoscoliosis (selgroo kõverus tahapoole ja küljele) täiskasvanutel;
• sinine sklera;
• varajane juhtiv kuulmislangus;

Eristati kahte alamtüüpi: IA, mille hambad on normaalse struktuuriga, ja IB, milles leidub dentinogenesis imperfecta tunnuseid. kaugelearenenud osteoporoosi pole.

Seda tüüpi osteogenesis imperfecta ei mõjuta oluliselt eluiga. Noorukieas täheldatakse patsiendi seisundi spontaanset paranemist.

Luude kaasasündinud haprus - sümptomid. II tüüp

II tüüpi osteogenesis imperfecta on haiguse kõige raskem vorm. See viib sageli loote raseduse katkemiseni või surmani. Kui aga laps sünnib, on selles kirjas:

• väga suur arv luumurde, mida ei saa kindlaks teha (need tekivad emakas või vahetult pärast sündi);
• koljuvõlvi pehmed luud;
• kolmnurkne nägu;
• kitsas rind;
• lühikesed, deformeerunud jäsemed;

Lapse surm kardiopulmonaarsete komplikatsioonide tagajärjel toimub tavaliselt aasta jooksul pärast sündi.

Luude kaasasündinud haprus - sümptomid. III tüüp

• väga lühikest kasvu (mõnikord kidur);
• väga palju luumurde (umbes 100 või isegi rohkem). Need võivad juhtuda emakas.Pärast sündi ilmuvad nad alati esimesel eluaastal;
• selgroo deformatsioonid (kõige sagedamini külgsuunaline kõverus), mis on põhjustatud arvukatest luumurdudest ja selgroolülide murdudest;
• progresseeruv osteopeenia, luustiku deformatsioonide süvenemine;
• tugev lihasnõrkus. Haige inimene ei saa kõndida, sõita ratastoolis ega lamada voodis;
• hammaste arengu häired;
• sinine sklera, millel on kalduvus heledamaks;

Seda tüüpi haiguste korral ei diagnoosita kuulmishäireid.

Keskmine eluiga ja kvaliteet on tihedalt seotud haiguse kulgemisega ning suurim suremus toimub enne 10. eluaastat.

Luude kaasasündinud haprus - sümptomid. IV tüüp

Osteogenesis imperfecta IV tüüpi iseloomustab luumurdude sageduse, esimeste sümptomite vanuse ja luumurdudest sõltumatute luude deformatsioonide raskusaste. Iseloomulik on ainult lühike kasv. Lisaks on sklera sündides normaalne või sinine ja kipub heledamaks muutuma. Juhtivat kuulmislangust diagnoositakse harva.

Luude kaasasündinud haprus - sümptomid. V, VI ja VII tüüp

V tüübile on iseloomulik kalluse ülekasv murdekohas. Omakorda on VI tüübi sümptomid sarnased IV tüübi sümptomitega. Seevastu VII tüübil on osteopeenia (seisund, kus luude mineraalne tihedus on tavapärasest madalam), sinine sklera ning sagedased deformatsioonid ja luumurrud elu alguses.

Bibliograafia:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Kaasasündinud luu haprus - etioloogia, omadused, ravimeetodid tänapäeval ja tulevikus, "Wiadomości lekarskie" 2008, nr 4-6.