Mitokondriaalseid haigusi saab edastada ainult ema, kuna need on tingitud ühest või mitmest DNA mutatsioonist, mis paiknevad mitokondrites, väljaspool tuuma asuvas raku organellis tsütoplasmas.
Arvatakse, et neid haigusi esineb ühel iga 5000–10 000 sündi kohta ja need on väga keerulised patoloogiad, mis paljudel juhtudel lõppevad patsiendi surmaga. Need võivad ilmneda väga varases staadiumis, lapsepõlves või täiskasvanutel, kuid mõlemal juhul pole neid ravida ja praegune ravi parandab ainult mõnda sümptomit.
Ehkki tuumas, kus on 99% geneetilisest koormusest, on mitokondrites 37 geeni, millel on erinevad funktsioonid, mis kõik on seotud selle mitokondri toimimise ja raku regulatsiooniga. Kui moodustame sarnase pildi ja võrdleme lahtrit ettevõttega, oleks tuum üldine suund ja mitokondrid - alasuund.
Kahe naise munarakud
Ajakirjas Nature avaldatud uuringus viisid need teadlased läbi eksperimendi, mida nad kolm aastat tagasi testisid edukalt ahvidel ja viisid nüüd läbi inimestel. Nüüd on nad oma tööks kasutanud 106 inimese muna, mis on annetatud tervetelt vabatahtlikelt. Ühelgi neist ei olnud mitokondriaalset häiret, kuid katse on näidanud, et see protseduur on efektiivne emade mitokondrite kõigi jälgede ja sellega kaasneva ühe nimetatud haiguse ülekandumise tõenäosuse kõrvaldamiseks.
Protsess seisneb emaks saada sooviva naise tuuma ekstraheerimises, et sisestada see doonori munarakku, mis on ka tema tuuma varem ekstraheerinud. Idee on kasutada ema tuuma, kus on 99% genoomist, ja võtta tervelt doonorilt ainult selle tsütoplasmat ja organellid, sealhulgas mitokondrid. Justkui emaettevõttelt võtsime üldise aadressi mõnele teisele hoonele ja vanas oli alles vaid ebaefektiivne alamsuund, mis tekitab põhimõtteliselt probleeme. Ettevõte töötaks paremini, sest uuel keskusel on teine alajaotus, mis sarnaneb eelmisega, kuid vigadeta.
"Meetodis kantakse patsiendi tuuma DNA (mitokondrite mutatsioonide kandja) terve doonori varem enuklereeritud munarakku. Seetõttu sisaldab rekonstrueeritud munarakk ema geneetilist teavet (tuuma DNA) ja tema tervete mitokondrite doonor, "ütleb selle teadlaste meeskonna koosseisu kuuluv Hispaania embrüoloog Nuria Martí Gutiérrez.
Rekonstrueeritud munarakud ka viljastati edukalt ja välja arenesid blastotsüstid, st embrüo eelne seisund. Neist töötati välja embrüonaalsed tüvirakuliinid, mida uuriti, et näha, kas need sisaldavad mingeid jälgi ema mitokondriaalsest DNA-st, mis oli välistatud.
Teiselt poolt tegid teadlased ahvidega mõned katsed, et kontrollida, kas seda tehnikat saab kasutada külmutatud munadega, kuna seni oli seda kasutatud ainult värskete munadega, mida on kliinilises praktikas keeruline teostada, kuna see nõuab ovulatsiooni sünkroniseerimist emalt ja doonorilt. Pärast erinevate meetodite proovimist kinnitati, et emalt saadud külmutatud munarakkude ja doonori värskete munade kasutamisel on viljastamise ja blastotsüsti moodustumise edukuse määr sarnane värske, siis, kui mõlemad on värsked.
Lisaks näitab uuring ka seda, et selle protseduuriga kolm aastat tagasi sündinud ahvid on terved ja neil pole välja kujunenud mitokondriaalseid ega muid haigusi.
Eetiline arutelu
Seoses aruteluga, mis võib seda tüüpi eksperimente ühiskonnas avada, viitavad teadlased, et enne selle protseduuri kliinikusse viimist on vaja veel mitmeid samme. "Patsientidel on vajalikud täiendavad ohutuse ja efektiivsuse testid, mis tuleb läbi viia kliiniliste uuringute raames."
Nende uuringute kohaselt peaks protseduuri heaks kiitma FDA (agentuur, mis reguleerib USA-s narkootikume) ja me usume ka, et selle tehnika avalik arutelu oleks selle protsessi jaoks hea, "ütlesid nad pressiteates.
Teadlased märgivad, et see tehnika on kasulik nii patsientidele kui ka nende peredele, kes on sellest haigusest vabad. Lisaks, kuna 99% genoomist on ema tuumas, saaks eetilised küsimused ületatud, kuna järglastel oleks 99% ema DNA-st. "Perekondade jaoks võib olla eetiline seda kasutada, kui nad seda soovivad ja kui neile on pakutud õigel tasemel teavet, " ütles Oregoni ülikooli eetikakomitee, mis on uurimistöö üle vaadanud.
Allikas: www.DarioSalud.net
-zasady-efekty-jadospis.jpg)
