TALASEMIA - diskoidrakkude aneemia

Talasseemia (kilpnäärmerakkude aneemia) on geneetiliselt määratud aneemia (aneemia) rühm, mis võib põhjustada lapse alaarengut või isegi surma emakas. Mis on talasseemia põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

Talasseemia (kilpnäärmerakkude aneemia) on geneetiliselt määratud hemolüütilise aneemia rühm, see tähendab aneemia, mille korral punased verelibled (erütrotsüüdid) lagunevad kiiresti ja ülemäära.

Talasseemiaid leidub peamiselt Vahemeres, Aafrikas ja Aasias. Hinnanguliselt on 4,83 protsenti. maailma üldpopulatsioon kannab talasseemia ühe vormi geeni. Hinnanguliselt jõuab järgmise 20 aasta jooksul selle haiguse ilmse vormiga sündide arv maailmas 900 000-ni, seetõttu peetakse seda tõsiseks terviseprobleemiks.

Talasseemia - põhjused

Talasseemia põhjuseks on geeni defekt, mis sisaldab teavet hemoglobiini molekuli - hapniku transpordi eest vastutava punase vere pigmendi - struktuuri kohta.

Hemoglobiin koosneb heemist ja ümbrisest, mida nimetatakse globiinahelateks. Geneetilise defekti tagajärjel on viimase tootmine häiritud. Tagajärjeks on punaste vereliblede hävitamine luuüdis ja põrnas ning aneemia edasine areng. Globiini ahelaid on viit tüüpi, kuid haigus viib tavaliselt alfa- ja beetaahelate tootmise vähenemiseni ning seetõttu eristatakse haiguse kahte vormi: alfa-talasseemia ja beeta-talasseemia, viimane on kõige tavalisem.

Enamikul juhtudel on haigus pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, mis tähendab, et lapse haigestumiseks peab see saama mõlemalt vanemalt vigaseid geene.

Talasseemia - sümptomid

Beeta-talasseemia vorme on kaks:

• kerge - tavaliselt asümptomaatiline. Esimese eluaasta lõpus võib lapsel tekkida suurenenud põrn
• Raske - Cooley aneemia - kollatõbi, põrna ja maksa suurenemine, naha haavandid pahkluu piirkonnas ilmnevad kohe pärast sündi. Iseloomulik on suur kõht (meditsiinilises terminoloogias hepatosplenomegaalia) ja nn mongoidne nägu (ülalõua hüpertroofia koos ülemiste lõikehammaste eendiga ette)

Talasseemia kõige raskemas vormis, alfa-talasseemia, võib alfa-ahelate täielik puudumine põhjustada surma emakas (või vahetult pärast sündi) või põhjustada loote üldist turset.

Talasseemia - diagnoos

Talaseemia kahtluse korral tehakse vereanalüüs ja luuüdi uuring. Lõplik diagnoos tehakse hemoglobiini elektroforeesi testi põhjal (HbF kõrge kontsentratsioon - loote elu jooksul esinev hemoglobiin). Geneetilised testid mängivad ka talasseemia diagnoosimisel väga olulist rolli.

Talasseemia - ravi

Kerge beeta-talasseemia korral pole ravi vaja. Cooley aneemiaga patsientidel vereülekanne toimub. Samuti võib osutuda vajalikuks asendada foolhappe, C-vitamiini ja tsingi puudus. Mõnel juhul võib arst otsustada põrna eemaldada.

Bibliograafia:

Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Laste talasseemia tänapäevane diagnoosimine - enda kogemused, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, kd 4, nr 3

Sisehaigused, toimetanud Szczeklik A., Krakow 2006, 2. kd

Loe ka: Sirprakuline aneemia (aneemia) - põhjused, pärilikkus, sümptomid ja ravi Kaasasündinud sferotsütoos: põhjused, sümptomid ja ravi Pernicious aneemia (aneemia): põhjused ja sümptomid. Addison-Bierme tõbi ...