Mul on heterosügootne geenimutatsioon MTHFR 677, mul on üks terve 15-aastane poeg, kuid ma ei tea, kas tal on sama defekt kui minul. Kas peaksin laskma oma pojal seda testida? Sel aastal oli mul kaks raseduse katkemist (üks rasedus suri 8 nädala jooksul). Kas mul on võimalus saada terve laps, arvestades mutatsiooni ja minu vanust (36)?
Raseduse ajal peaks günekoloog kaaluma antikoagulantravi, kuid hädavajalik on kaaluda muid raseduse katkemise põhjuseid kui MTHFR. On vaja võtta foolhapet. Sümptomite puudumisel pole poega vaja uurida.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Prof. Lisa. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTa on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgas koostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.
Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.
