Nad leiavad kaasasündinud defekti aluse, mis põhjustab lastel kolju enneaegset sulgemist

Teisipäev, 20. november 2012- Kolmelt mandrilt pärit 23 asutuse geneetikute, lastearstide, kirurgide ja epidemioloogide rahvusvaheline meeskond on tuvastanud inimese genoomi kaks piirkonda, mis on seotud sündroomse kraniosünostoosi kõige levinuma vormiga - luude naastude enneaegse sulgemisega. kolju, vastavalt looduse geneetikale. "Oleme avastanud kaks geneetilist tegurit, mis on tugevalt seotud kolju enneaegse sulgemise kõige levinuma vormiga, " ütles pediaatria ja geneetika professor, uuringu peauurija ja rahvusvahelise kraniosünostoosikonsortsiumi direktor Simeon Boyadjiev. Selle eksperdi sõnul võivad need leiud ühel päeval viia sünnieelse diagnoosimise ja diagnostiliste testideni või viia selle ennetamiseks läbi varajasi sekkumisi.

Varase loote ja infantiilse arengu ajal tehakse kolju pea kasvu võimaldavate luude plaatide eraldamiseks, nii et plaatide vahelised piirid ei sula tavaliselt täielikult enne, kui laps on 2-aastane, jättes ajutise "pehmed osad" õmbluste ristumiskohas.

Kui luud liituvad liiga vara, mida nimetatakse kraniosünostoosiks, areneb lapsel deformeerunud pea ja kui seda ei ravita, võib haigus põhjustada aju kokkusurumisest tingitud komplikatsioone, näiteks neuroloogilised ja nägemisprobleemid ning õpiraskused. Tavaliselt nõuab kraniosünostoos korrektsiooni neurokirurgia abil.

Ligikaudu 20 protsenti kraniosünostoosi juhtudest on varem olnud seotud paljude erinevate geneetiliste sündroomidega, kuid valdav enamus juhtudest on teadmata perekonna anamneesist või põhjusest. Sündroomilise kraniosünostoosi kõige levinum vorm, mis mõjutab umbes ühte 5000 vastsündinust, koosneb sagitaalsest õmblusest - peamisest õmblusest, mis kulgeb läbi kolju ülemise osa keskpunkti, mis oli selle uurimise objekt.

Põhjuse kindlakstegemiseks skaneerisid teadlased kraniosünostoosiga inimeste rühma kogu genoomi ja võrdlesid seda ilma komplikatsioonita kontrollrühma inimestega, otsides üksikute nukleotiidide polümorfisme (SNP-sid või "jaotustükke"), mis on seotud Kraniosünostoos ja need on muutused DNA-s ühes nukleotiidis, mis erineb tavalisest positsioonist. Inimese genoomis on umbes kolm miljardit nukleotiidi, mis on DNA põhielemendid.

Tulemused tuvastasid SNP-de väga tugevad seosed genoomi kahes piirkonnas, mis kodeerivad luu morfogeneetilist valku 2 (BMP2) ja Bardet-Biedl 9 p (BBS9), mõlemal on skeleti arengus oma roll. "See annab kindlaid tõendeid selle kohta, et sagitaalses kraniosünostoosi sündroomil on oluline geneetiline komponent, " ütleb Boyadjiev, ehkki ta tunnistab, et geneetilised erinevused ei selgita haigusseisundi arengut täielikult ning tõenäoliselt on olulised ka muud geenid ja keskkonnategurid. "Kahe bioloogiliselt usaldusväärse kandidaatgeeni tuvastamine, mis mõjutavad sagitaalse kraniosünostoosi vastuvõtlikkust, pakub paljutõotavaid vihjeid mõistmaks, kuidas need tingimused arenevad, " ütles instituudi translatiivse genoomiuuringute osakonna juhataja Emily Harris Riiklikud hambaravi ja kraniofaksiaalsed uuringud.

Allikas: www.DiarioSalud.net