Tsüstinoos - põhjused, sümptomid ja ravi

Tsüstinoos on haruldane, kuid väga ohtlik metaboolne haigus. Selle käigus koguneb aminohape tsüstiin kehas üle. See kahjustab paljusid elundeid - peamiselt neere ja silmi -, mis põhjustab nende korraliku töö lõpetamise. Mis on tsünoosi põhjused ja sümptomid? Kuidas teda koheldakse?

Tsüstinoos on geneetiliselt määratud metaboolne haigus, mille põhiolemus on liigse tsüstiini sadestumine erinevates elundites, peamiselt neerudes ja silmades. Selle tagajärjel saavad nad kahjustusi ja nende töö on järk-järgult häiritud. Tsüstiin on aminohape, mis on loodud kahe tsüsteiini molekuli ühendamisel - aminohape, mis täidab keha kaitsefunktsioone, sidudes paljusid mürgiseid aineid (nt raskmetallide ioonid, arseeniühendid, tsüaniidid).

Haigust on kolme tüüpi:

• nefropaatiline (neeru) tsüstinoos
• kaudne tsüstinoos
• mitte-nefropaatiline (silma) tsüstinoos

Tsüstinoos kuulub haruldaste haiguste rühma. Esineb sagedusega umbes 1: 200 tuhat. sünnitused.

Tsüstinoos - põhjused

Tsüstinoosi põhjus on mutatsioon CTNS-i geenis. Selle defekti tagajärjel kogunevad tsüstiini hoiused paljudesse elunditesse. Defektne geen on päritud autosoomsel retsessiivsel viisil, st haiguse sümptomite tekkimiseks tuleb igalt vanemalt pärida kahjustatud geeni koopia.

Tsüstinoos - sümptomid

1. Nefropaatiline (neeru) tsüstinoos - esineb imikutel

• söögiisu puudumine ja kehakaalu tõus
• polüuuria
• liigne janu
• kalduvus kõhukinnisusele
• kui sarvkestas koguneb tsüstiin, võivad sellised sümptomid nagu silmavalu ja fotofoobia, nägemisteravuse langus

Haiguse käigus areneb Fanconi sündroom - neerutuubulite häire, mis viib erinevate väärtuslike ainete (vitamiinid, mineraalid jms) kadumiseni uriinis, mille tagajärjeks on lapse kasvuhäired, rahhiit. Kui ravimit ei ravita õigesti, tekib lapsel neerupuudulikkus ja mida varem sümptomid ilmnevad, seda kiiremini see tekib.

Lisaks võivad kahjustada ja häirida ka teisi elundeid, nt. hüpotüreoidism, hüpogonadism, pankrease kahjustus ja kerge suhkruhaigus, lihasnõrkus, maksa suurenemine.

2. Kaudne tsüstinoos - ilmub noorukieas

Ilmnevad samad sümptomid nagu neeru tsüstinoosi käigus.

3. Silma tsüstinoos - diagnoositakse erinevas vanuses

• silma sarvkestas on tsüstiini kogunemine
• neerukahjustusi tavaliselt ei kaasne

Tsüstinoos - diagnoos

Tsüstinoosi kahtluse korral viiakse läbi oftalmoloogilised, neeru- ja muud uuringud (sõltuvalt organist, milles tsüstiin koguneb). Lõplik diagnoos tehakse geneetiliste testide põhjal.

Tsüstinoos - ravi

Nefropaatilise ja kaudse tsüstinoosi ravis kasutatakse tsüstagooni (tsüsteamiini) - ravimit, mis piirab tsüstiini kuhjumist organismis. Lisaks on vaja hüdrateerida, täiendada vesinikkarbonaati, fosfaati, D-vitamiini ja teisi (vastavalt vajadusele).

Silma tsüstinoosiga patsientidele manustatakse tsüstaraati - oftalmoloogilist tsüsteamiini lahust.

Soovitatav artikkel:

Mis on haruldased haigused? Haruldaste haiguste diagnoosimine ja ravi Po ... Loe ka: Hemokromatoos - sümptomid, tüübid, DNA-testid, ravi Sarkoidoos: põhjused, sümptomid, ravi Wilsoni tõbi - põhjused, sümptomid ja ravi