Sünnieelne testimine: mis see on ja millal seda tehakse?

Mitteinvasiivne sünnieelne testimine - mis see on? Raseduse ajal teatud ajahetkel tehtud sünnituseelsed testid võimaldavad enne lapse sündi tuvastada tõsiseid väärarenguid lapsel ja geneetilisi haigusi. Tänu sellele on võimalik kohe pärast sünnitust alustada loote ravi emakas või vastsündinut. Sama oluline, mitteinvasiivne sünnieelne testimine on arenevale lapsele täiesti ohutu. Siit saate teada, millised on mitteinvasiivsed sünnieelsed testid, millal neid teha ja mida need hõlmavad.

Loe ka: Fabry tõbi: põhjused, pärilikkus, sümptomid ja ravi Huntingtoni tõbi (Huntingtoni korea): põhjused, sümptomid, ravi Mikrotsefaalia või mikrotsefaalia - põhjused, sümptomid ja ravi

Sisukord:

1. Mitteinvasiivsed sünnieelsed testid: geneetiline ultraheli
2. Mitteinvasiivne sünnieelne testimine: kahekordne test
3. Mitteinvasiivne sünnieelne testimine: kolmekordne test
4. Mitteinvasiivne sünnieelne testimine: NIFTY test
5. Sünnieelne testimine: hind

Mitteinvasiivsed sünnieelsed testid on testid, mida peaksid tegema mõned rasedad naised. See kehtib eriti üle 35-aastaste naiste kohta, samuti nende kohta, kellel on perekonnas olnud geneetilisi haigusi (või lapse isa). Samuti daamid, kes on varem sünnitanud lapse, kellel on geneetiline defekt (nt Downi sündroom), kesknärvisüsteemi defekt (nt hüdrotsefaal, tserebrospinaalne hernia) või spetsiifiline metaboolsete haiguste rühm (nt tsüstiline fibroos).

Tulenevalt asjaolust, et need testid ei ole invasiivsed, võimaldavad need hinnata ainult arenguhäirete ja geneetiliste haiguste riski. Nende põhjal ei saa ühemõttelist diagnoosi panna. Kuid nende eeliseks on see, et neil pole komplikatsioonide riski. See erineb invasiivsetest prenataalsetest testidest, mis võimaldavad loote häireid täpselt kindlaks määrata, kuid neil võivad olla kõrvaltoimed, sealhulgas raseduse kaotus.

Kuulake, mis on mitteinvasiivsed sünnieelsed testid ja millal neid teha. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.

Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab HTML5-videot

Mitteinvasiivsed sünnieelsed testid: geneetiline ultraheli

• Millal tehakse geneetiline ultraheli?

Geneetiline ultraheli viiakse läbi 11. ja 13. nädala ning 6. raseduspäeva vahel ning seejärel 18. ja 23. rasedusnädala vahel.

• Mis on geneetiline ultraheli?

Arst sisestab tupe kaudu spetsiaalse ultraheli pea. Lootele peegelduvad ultrahelid töödeldakse monitoril nähtavaks pildiks. Täpseks valmistamiseks võib kuluda kuni pool tundi. Sõltuvalt uuringu ajastusest võib arst uurida raseduse vesiikulit, loote kukla paksust, nina luud, käe falange, üksikute elundite kontuuri ja mõõtmeid. Samuti saab hinnata platsentat, nabanööri ja lootevett.

• Milliseid haigusi ta suudab avastada?

Ultraheli võimaldab teil täpselt hinnata, kas lapsel on geneetiline defekt, näiteks Downi sündroom (tuvastab umbes 80% selle haiguse juhtudest), Edwardsi sündroom ja Patau sündroom (umbes 90% avastatud juhtudest) või Turneri sündroom ja arenguhäired - näiteks närvitoru või suulaelõhe.

Pärast 20. rasedusnädalat võib see aidata kaasa kaasasündinud südamerikete avastamisele, mis tekivad 43. raseduspäevaks, kuid alles viienda kuu lõpus on ultraheliga uurimiseks piisavalt suured. Pärast umbes 27 rasedusnädalat raskendab arenev luustik ja kopsud ultraheli jõudmist loote südamesse.

Mitteinvasiivne sünnieelne testimine: kahekordne test

• Millal tehakse topeltkatse?

Korduv test viiakse läbi raseduse 10. kuni 14. nädala jooksul.

• Mis on topeltkatse?

Korduv test mõõdab PAPP-A ja vaba beeta hCG alaühiku (βHCG ehk kooriongonadotropiin) kontsentratsiooni veres - kaks hormooni, mida platsenta raseduse ajal toodab. Tulemusi analüüsitakse arvuti abil spetsiaalse programmi abil, mida nimetatakse FMF standarditele vastavaks riskiarvestuse mooduliks (The Fetal Medicine Foundation).

• Milliseid haigusi ta suudab avastada?

Tänu sellele sünnituseelsele uuringule on võimalik tuvastada loote geneetilisi defekte, näiteks Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom, muud kromosoomide kõrvalekalded. See test ainult ühtlustab loote sünnidefektide riski, nii et isegi positiivne tulemus ei tähenda, et laps oleks haige, vaid et geneetilise haiguse risk on suur. Kuid kui tulemus on positiivne, võib teie arst määrata invasiivsed sünnieelsed testid, näiteks looteveeuuring.

Mitteinvasiivne sünnieelne testimine: kolmekordne test

• Millal tehakse kolmekordne test?

Kolmekordne test viiakse läbi raseduse 17. kuni 20. nädala jooksul.

• Mis on kolmekordne test?

Selle testiga mõõdetakse kolme aine sisaldust veres: alfa-fetoproteiini (AFP), kooriongonadotropiini (beeta hCG) ja estriooli. Testi tulemused, teie vanus ja kaal sisestatakse arvutisse. Spetsiaalne programm võrdleb neid andmeid tuhande terve poola naise andmetega.

• Milliseid haigusi ta suudab avastada?

Tänu testile saate hinnata, kas olete rühmas, kellel on suurem risk loote geneetilise defekti tekkeks. Mis tahes testitud aine vale kontsentratsioon (võrreldes tervete naistega) on seotud suurema esinemisriskiga, nt. Downi sündroom, Edwardsi, Turneri või obstruktiivsed uropaatiad (uriini väljavool põiest on keeruline, mille tulemuseks on näiteks tõsine neerukahjustus). Sel juhul võib naine saada ka valepositiivse tulemuse, mis tähendab, et vaatamata valele testi tulemusele ei ole geneetilist defekti.

Mitteinvasiivne sünnieelne testimine: NIFTY test

• Millal tehakse NIFTY test?

NIFTY test tehakse raseduse 10. kuni 25. nädala vahel.

• Mis on NIFTY test?

Test seisneb lapse perifeerses veres ringleva lapse geneetilise materjali eraldamises. Seejärel analüüsitakse seda täiustatud järjestamismeetoditega.

• Milliseid haigusi ta suudab avastada?

NIFTY test võimaldab teil määrata loote trisoomia, st selliste haiguste nagu Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18), Patau sündroom (trisoomia 13). Seda testi iseloomustab väga suur täpsus - üle 99%. ja väike valepositiivsete protsent - vähem kui 1 protsent.

Sünnieelne testimine: hind

Sünnituseelsed testid võidakse hüvitada, kui naine on ohus ja on saanud saatekirja arstilt, kellel on leping Riikliku Tervisekassaga.

Riskirühmad hõlmavad järgmist:

• naise vanus - üle 35 aasta
• olemasolu kõrge geneetilise riskiga perekonnas
• kromosomaalsed aberratsioonid lootel, mis esinesid eelmise raseduse ajal
• perekonna anamneesis struktuursed kromosomaalsed aberratsioonid
• multifaktoriaalse või monogeense haigusega lapse suurenenud riski tekkimine
• ebanormaalne ultraheliuuring
• heaolu biokeemiliste markerite ebanormaalse taseme olemasolu.

Enesekontrolli-eelsete testide maksumus on paljudes linnades erinev. Keskmised hinnad on järgmised:

• Geneetiline ultraheli, pool ultraheli, kolmanda trimestri ultraheli - umbes 250 PLN
• Topeltkatse (PAPP-A) - alates 250 PLN
• Kolmekordne test - alates 250 PLN
• NIFTY test - alates 2300 zlotist

Sünnituseelsete invasiivsete testide hind:

• Amniotsentees - alates 1300 zlotist
• Koorionivilla proovide võtmine - alates 1500 PLN
• Kordotsentees - alates 1500 zlotist

Milline on sünnieelne testimine?

Sellele küsimusele vastab sünnitusarst-günekoloog dr Piotr Dydowicz.

Soovitame e-juhendit

Autor: Pressimaterjalid

Juhendis saate teada:

• milline on kõigi ekspertide soovitatud rasedustestide ajakava
• millised on rasedate naiste uriinianalüüside ja vereanalüüside normid
• milleks mõeldud glükoosikoormuse test ja kuidas selle tulemusi lugeda
• Millal tuleb teha kolm olulist ultraheliuuringut ja mida neist õppida
• milleks on mitteinvasiivsed ja invasiivsed sünnieelsed uuringud ja milleks need on mõeldud.

Osta kohe