Lülisamba lihasatroofia (SMA) - põhjused, sümptomid, ravi, prognoos

Seljaaju lihasatroofia (SMA) on geneetiline haigus, mis hõlmab progresseeruvat lihaste raiskamist. Mõnel patsiendil tekivad sümptomid varsti pärast sündi, teised haigestuvad täiskasvanuna. Mis on seljaaju lihase atroofia põhjused? Mis on ravi ja rehabilitatsioon? Milline on prognoos ja milline on patsiendi eluiga?

Seljaaju lihaste atroofia Lülisamba lihasatroofia - SMA) on haruldane geneetilise päritoluga haigus, mille olemus on nõrkus ja lihaste järkjärguline kaotus. See protsess on põhjustatud seljaaju eesmiste sarvede motoorsete neuronite surmast, mis vastutavad lihaste töö eest. Haigus avaldub muu hulgas:

• skeletilihaste nõrkus
• motoorne parees
• söömishäired
• hingamispuudulikkus

Need kõik viivad lõpuks surma. Poolas esineb SMA sagedusega 1 5000–7000 sünnitust.

Suurimad ohud SMA käigus on hingamislihaste nõrkus, lihaste nõrkus kurgus ja söögitorus, pagasiruumi lihaste nõrgenemine ja selgroo progresseeruv kõverus.

Kuulake selgroo lihase atroofia põhjustest ja selle ravist. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.

Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab HTML5-videot

Sisukord

1. Lülisamba lihasatroofia (SMA): põhjused ja pärilikkus
2. Lülisamba lihasatroofia (SMA): sümptomid
3. Lülisamba lihasatroofia (SMA): diagnoos
4. Lülisamba lihasatroofia (SMA): taastusravi
5. Lülisamba lihasatroofia (SMA): ravi
6. Lülisamba lihasatroofiaga laste eksoskelett
7. Lülisamba lihasatroofia (SMA): prognoos, eeldatav eluiga

Lülisamba lihasatroofia (SMA): põhjused ja pärilikkus

Mootorsete neuronite surma ja lihaste edasise raiskamise põhjus on geneetiline defekt - geeni mutatsioon, mis kodeerib motoorsete neuronite toimimiseks olulist valku SMN-i. SMN valgu tootmiseks vajalik teave salvestatakse SMN1 ja SMN2 geenides kromosoomis 5. See defekt pärandub autosomaalselt retsessiivsel viisil, st laps peab haigestumiseks igalt vanemalt saama ühe defektse geeni koopia. Olukorras, kus kumbki vanem kannab ühte ebanormaalset geeni koopiat, on SMA-ga lapse tõenäosus 25%. Inimesed, kes on muteerunud geeni saanud ainult ühelt vanemalt, on SMA kandjad ja neil pole tavaliselt haiguse sümptomeid.

Katarzyna Pedrycz - Benia (4-aastane, SMA I) ema

Esimene neist oli terve ja ülemeelik Boguś. Kaks aastat hiljem sündis Benedict, tuntud kui Benie. Sama tervislik, kuid veidi vähem elav. Ta arenes korralikult 5–6 kuuni. Siis hakkas tal motoorika kaotama. Ta lõpetas küünarvarre peal tõusmise, kergitas pead vähem meelsasti, ta ei tahtnud kõhuli lamada. -Võib-olla tabas laisk meid? - rahustasime abikaasaga üksteist, püüdes Beniat mitte väga efektiivse vennaga võrrelda. Usaldasin oma dilemmad siiski füsioterapeudile, kes hoolitses mu selgroo eest, mida pingutas kaks rasedust ja sünnitust. - Temperament on üks asi, kuid tasub kontrollida, kas laps areneb korralikult - kuulsin temalt ja sain laste rehabilitatsiooni kontaktandmed. Pärast 7-kuuse Benia nägemist suunas ta meid kohe neuroloogi juurde, kes saatis meid geenitestile. Nad näitasid, et Benios on I tüüpi SMA. See tähendab, et meil mõlemal ja mu mehel on üks geenikomplekt kahjustatud, mis vastutab valkude tootmise eest. Sellised "väljavalitud" - üks 1600 abielust.

Lülisamba lihasatroofia (SMA): sümptomid

Lülisamba lihasatroofia - SMA on üks haigus, kuid esineb 4 peamist tüüpi: SMA I, SMA II, SMA III ja SMA IV. Igal neist on erinevad sümptomid ja haiguse käik.

SMA tüüp	Alguse vanus	Tavalised sümptomid
1. tüüp	kuni 6 kuu vanused	haige inimene ei istu kunagi
II tüüp	vanuses 6 kuni 18 kuud	haige inimene võib istuda ilma abita, kuid ei saa iseseisvalt kõndida
III tüüp	üle 12 kuu vanused	astub samme ilma toetuseta
IV tüüp	üle 30-aastased	tekib raskusi kõndimisega

• I tüüp (varajane imik)

I tüüp, varem tuntud kui Werding-Hoffmanni tõbi, on kõige raskem ja levinum (50% juhtudest) SMA vorm, mis ilmneb lapse esimestel nädalatel või kuudel. Haiguse sümptomid on:

• lihasnõrkus ja lõtvus
• raskused pea tõstmisel - laps ei suuda seda püsti hoida
• raskused keha liikumisega - laps ei suuda ümber minna
• hingamis-, imemis- ja neelamisraskused
• nõrk köha
• vaikne nutt

Seda tüüpi haiguste puhul on suurim risk hingamislihaste nõrkus, mis põhjustab ägedat hingamispuudulikkust, mis on patsientide kõige levinum surmapõhjus.

• II tüüp (hiline imik)

Seda nimetatakse ka Dubowitzi tõveks. Selle käigus atroofeeruvad esmalt jäsemelihased, mis on kehale lähemal, mistõttu reielihased on nõrgemad kui vasika- ja jalalihased ning käelihased on nõrgemad kui käsivarte ja käte lihased.

Haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt 6–18 kuu vanuselt, kuid arvatakse, et kui laps suutis iseseisvalt (ilma toeta) säilitada istumisasendit - isegi kui see hiljem selle võime kaotas -, siis on meil tegemist SMA teise vormiga. II tüüpi SMA-ga patsientidel on oluliseks probleemiks ka selgroo kõverus (skolioos).

• III tüüp (laps ja nooruk)

Varem Kugelberg-Welanderi haigusena tuntud III tüübi puhul ilmnevad kõigepealt raskused trepist üles ronimise, põrandalt tõusmise või madala tugitooliga. Kuid enne, kui lihasnõrkus sunnib patsiente ratastooli kasutama, peavad nad saama kõndida või teha vähemalt paar sammu.

• IV tüüp (täiskasvanu)

IV tüüp on SMA kõige leebem vorm, mis avaldub täiskasvanueas, tavaliselt elu neljandal või viiendal kümnendil. Ainult kõndimisega on probleeme. Mõned spetsialistid ei erista neljandat vormi ja liigitavad kerget haigust hilinenud kolmandaks vormiks.

Katarzyna Pedrycz - Benia (4-aastane, SMA I) ema

Me ei teadnud SMA-st absoluutselt mitte midagi. Lõppude lõpuks ei kanna vanem poeg ebanormaalset geeni, nagu hilisemad katsed teada said.Leidsime kontakti SMA fondiga ja seejärel teiste laste vanematega. Meie uskmatusest sai teadmine ja enesekindlus. Saime teada, et meie poeg mitte ainult ei käi kunagi, vaid ka käelihased muutuvad aja jooksul üha nõrgemaks. Benio ei hakka kunagi ise istuma ja üles vaatama. Ta kaotab aeglaselt iseseisva söömise ja hingamise võime. Ja lõpuks võtab SMA selle meilt ära ... Mitte niipea kui nõrga SMA I-ga, see on teisel eluaastal, kuid mitte palju hiljem.

Lülisamba lihasatroofia (SMA): diagnoos

Esialgse diagnoosi paneb neuroloog sümptomite, perekonna ajaloo ja neuroloogiliste testide põhjal.

SMA kahtluse korral suunab arst patsiendi geenikliinikusse geneetiliseks testimiseks.

Lõpliku diagnoosi saab panna geenitestide tulemuste põhjal.

Lülisamba lihasatroofia (SMA): taastusravi

Mitu aastat ei olnud SMA-le efektiivset ravi. Patsiendi elumugavuse tagamiseks ja selle võimalikult pikendamiseks rakendati ainult sümptomaatilist ravi, mis koosnes multidistsiplinaarsetest rehabilitatsioonimeetmetest.

2007. aastal oli nn rahvusvahelised standardid SMA-s (konsensusavaldus seljaaju lihasatroofia ravistandardile). Nende sõnul peaks ravi juhtima neuroloog ja patsient peaks olema paljude spetsialistide hoole all, näiteks:

• füsioterapeut - rehabilitatsiooni eesmärk on vältida selgrookõverusi ja kontraktuure ning SMA3 kujul - see võib pikendada iseseisva kõndimise aega
• ortopeed - ravi eesmärk on lülisamba ja jäsemete defektide ennetamine
• dieediarst - seedesüsteemi nõuetekohase toimimise säilitamiseks, samuti liikumissüsteemi koormava ülekaalulisuse ja rasvumise vältimiseks
• pulmonoloog - jälgib hingamisfunktsioone; tema abi on vaja eriti haiguse esimese ja teise tüübi korral

Katarzyna Pedrycz - Benia (4-aastane, SMA I) ema

Olime tavaline, aktiivne Varssavi paar. Minu poja haigus ja ravi muutsid kõike ... Mu mees töötab nii palju kui võimalik, sest ainult tema teenib. Ma lahkusin tööst, et Beni eest hoolitseda. Meie ideaalid elada linnas, liikuda ühistranspordi ja rattaga on kokku põrganud uue raske reaalsusega, nagu elaks puudega laps. Elamine kesklinnas, liftita teisel korrusel asuvas hoones on muutunud lõksuks. Korter ise ei sobi ratastoolis inimesele seal ringi liikumiseks. Ja trepid takistavad Beniot majast üksi lahkumast ning me kaotame iga päev oma jõu ja tervise, tuues nad üles ja kandes poega ning varustust, tänu millele ta liigub, mis kaalub mitu kilogrammi. Me lihtsalt ei saa endale lubada Varssavis asuva Benia vajadustele kohandatud korterit ega maja. Võimalik, et peame linna välja kolima. Kuid taastusravisse minek pole nii lihtne. Samuti kardame, et see raskendab laste juurdepääsu linnakultuurile ja teistele lastele. Praegu püüame elada normaalset elu. Benia igapäevased harjutused - nii kodus kui ka taastusravikliinikutes - hõlmavad ekskursioone kultuuriüritustele, kohtumisi pere ja sõpradega, tööd ja kirgi ning hetki just meie jaoks. Loobusime ainult pikematest plaanidest. Benia haigus õpetas seda meile. Ära "eelda", et midagi juhtub, vaid naudi seda, mis seal on, ja reageeri kiiresti kõige väiksematele muutustele.

Lülisamba lihasatroofia (SMA): ravi

Pärast peaaegu 120 aastat pärast SMA esimest kirjeldust (1891) ja selle haiguse ebaõnnestunud ravi otsimist oli lootust. Teadlased on alustanud tööd SMN2 geeni modifitseerimiseks nii, et see kodeeriks rohkem SMN valku. Nad avastasid, et sellist modifikatsiooni saavad eelistada paljud ained, sealhulgas aminoglükosiidid, tetratsükliinantibiootikumid ja oligonukleotiidid. Esimese sünteetilisi nukleotiide sisaldava aine kliinilised uuringud algasid 2013. aastal. Peagi hakati uurima ka teisi molekule:

• branaplam - endiselt uurimise all
• risdiplam - tootja on esitanud taotluse ravile lubamiseks USA-s

Kliinilised uuringud on käimas ka teiste molekulidega: reldesemtiv ja SRK-015, mis toimivad SMA-ga patsiendi lihaseid tugevdades.

Praegu on SMA raviks saadaval järgmised ained:

• oligonukleotiid - sünteetiline DNA fragment - ravim, mis suurendab SMN2 geeni poolt kodeeritud SMN valgu kogust, mis taastab neuronite toimimise ja / või hoiab ära nende surma SMA tõttu. Suuruse tõttu ei ületa ravimi molekul aju-vere barjääri, seetõttu manustatakse ravimit otse patsiendi selgrookanalisse - nn. intratekaalne süstimine. Ravimit manustatakse iga 4 kuu tagant. Alates 2019. aastast hüvitatakse Poolas ravi selle ainega lastel ja täiskasvanud patsientidel, olenemata nendes esinevast SMA vormist.
• geeniteraapia - seisneb kahjustatud SMN1 geeni "parandamises". Seda tehakse "nakatades" närvirakke spetsiaalsete viirustega, mis kannavad geneetilise koodi puuduvat tükki. Alates maist 2019 on USA-s saadaval kuni 2-aastaste SMA-ga laste geeniteraapia aine. Ravimite heakskiitmise menetlus Euroopa Liidu riikides on pooleli.

Katarzyna Pedrycz - Benia (4-aastane, SMA I) ema

Saime teada, et on olemas uus ravim, mis koos korraliku rehabilitatsiooniga aeglustab lihaste raiskamist. Ravim täiendab valgu puudumist seljaajus, kuid ainult umbes 4 kuud. Siis see on "ära kasutatud" ja tuleb anda veel üks annus. Seetõttu tuleb ravimit võtta kogu elu. Kui südamik ei saa rohkem valku, hakkab lihaste raiskamine süvenema.

Tänu koostööle SMA fondiga õnnestus meil korraldada reis Prantsusmaale, kus Benia kaasati laiendatud heategevusprogrammi ja sai esimesed annused uut ravimit SMA jaoks. See programm võimaldas kõige raskematel haigetel ravist kasu saada ravimitootja kulul, kuni see hüvitati antud riigis. Kui see juhtus Prantsusmaal, ei saanud me seal ravi jätkata, olemata selle riigi kodanikud. Õnneks viis raviarst meid Belgia samalaadsesse programmi. Siis saime veel ühe kingituse ja see juhtus 2019. aasta jõuludel. Sellest ajast alates on Benia ravim Poolas hüvitatud.

Enne ravi nägi Benio vaeva küljelt küljele veeremisega ja haaras ainult kerged esemed. Õnneks pole me veel jõudnud oma hinge, sülje ja toidu lämbumise staadiumisse. Pärast 12 ravimiannust ja intensiivset taastusravi istub ja sõidab Benio aktiivses ratastoolis, tõmbab jalad üles, tõstab käed üles, tõuseb nende peale, sööb ennast ja joonistab. Alles hiljuti ei osanud me uneski näha, et Benio lapsevankrist voodiks vahetub. Nüüd loodame, et Benio mitte ainult ei ela, vaid võib-olla elab ta kunagi ka iseseisvalt ...?

Kui soovite teada saada, mis on Benia kohtlemine, lugege "Juttu töökast Benist, kelle lihased lakkasid kadumast"

Lülisamba lihasatroofiaga laste eksoskelett

2016. aasta juunis avalikustas Hispaania uurimiskomitee (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) maailma esimese eksoskeleti 3–14-aastastele lastele, kellel on seljaaju lihasatroofia. See koosneb reguleeritavatest ortoosidest, mis kohanduvad lapse jalgade ja torso pikkusega. Liigeste asemel on mootorid, mis jäljendavad inimese lihaseid. Eksoskelett on mõeldud patsientide abistamiseks kõndimisel ja muu hulgas selgroo külgmine kõverus.

Video allikas: youtube.com/CSIC Comunicación

Lülisamba lihasatroofia (SMA): prognoos, eeldatav eluiga

Oodatavat eluiga on raske selgelt määratleda, kuna see varieerub suuresti sõltuvalt hoolduse kvaliteedist ja patsientide individuaalsetest erinevustest. Siiski on teada, et enamik II tüüpi haigusega lapsi jõuab täiskasvanuikka ohutult. Teisalt ei erine kerge SMA-ga (tüüp III) inimeste keskmine eluiga keskmisest. Sellised inimesed loovad sageli peresid ja neil on suurepärased õppe- ja erialased saavutused.

Uute SMA-ravimite sisseviimine teraapiasse annab lootust mitte ainult oluliselt parandada kvaliteeti, vaid ka pikendada SMA-ga inimeste elu. Juba on teada, et mida varem antakse lapsele SMA jaoks praegu saadaval olevat ravimit, seda paremini see areneb. Paljudel juhtudel on SMA sümptomid täiesti nähtamatud. Isegi kõige raskemat tüüpi SMA I lastel.

Kust abi otsida

SMA fond

Seljaaju lihasatroofiaga inimesed ja nende sugulased saavad abi otsida fondist SMA. Selle eesmärk on muu hulgas seljaaju lihasatroofia all kannatavate inimeste ja nende lähedaste huvides terviklike tegevuste läbiviimine, sealhulgas tõrjutuse vältimiseks, iseseisvuse suurendamiseks ja üldtuntud elukvaliteedi parandamiseks, diagnostiliste, terapeutiliste ja rehabilitatsioonimeetodite ning inimeste ja toodete kättesaadavuse suurendamiseks inimeste jaoks seljaaju lihasatroofia, samuti süsteemse lahenduse toetamine, eriti tervishoiu ja sotsiaalse turvalisuse valdkonnas, võttes arvesse seljaaju lihasatroofiaga inimeste ja nende lähedaste vajadusi.

Lisateavet leiate fondi kodulehelt: www.fsma.pl.

Allikas:

1. Seljaaju lihaste atroofia (SMA). Põhiteave, toimetanud Łusakowska A., SMA fond, Varssavi 2015
2. Maailma esimene lapse-eksoskelett seljaaju lihase atroofia jaoks, on-line juurdepääs