Bernard-Soulieri sündroom - põhjused, sümptomid ja ravi

Bernard-Soulieri sündroom on trombotsüütide (trombotsüütide) struktuuri kaasasündinud anomaalia - need on väga suured ja neid on vähe. Lisaks ei ühenda nad verejooksu peatamiseks veresoonte kahjustuse kohas. Selle tagajärjel võib isegi väikseim trauma põhjustada rikkaliku ja seega eluohtliku verejooksu. Millised on Bernard-Soulieri sündroomi põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

Bernard-Soulieri sündroom on pärilik trombotsütopaatia, mis on vereliistakute (PLT) häire. Haigus tekitab vähesel hulgal väga ümaraid trombotsüüte, mis takistavad neil oma funktsioone nõuetekohaselt täitmast.

See on väga haruldane haigus - meditsiinilises kirjanduses on kirjeldatud umbes 100 juhtumit, enamasti Jaapanis, Euroopas ja Põhja-Ameerikas. Selle levimus on hinnanguliselt väiksem kui 1/1 000 000, kuid valediagnoosi tõttu on need näitajad aladiagnoositud (haigust aetakse sageli segi teiste seisunditega).

Bernardi-Soulieri sündroom - põhjused

Haiguse eest vastutavad geneetilised mutatsioonid, mis soodustavad GPI-b-V-IX kompleksi puudumist või düsfunktsiooni trombotsüütide pinnal. Normaalsetes tingimustes seondub see von Willebrandi faktoriga (vere hüübimisfaktor) ja algatab trombotsüütide ühinemise protsessi veresoonte kahjustuse kohas. Seetõttu on see verejooksu spontaanseks kontrollimiseks hädavajalik.

Haigus on pärilik retsessiivselt, st haiguse arenguks peab laps saama defektse geeni koopia mõlemalt vanemalt.

Bernard-Soulieri sündroom - sümptomid

Hemorraagilise diateesi sümptomid ilmnevad kohe pärast lapse sündi või varases lapsepõlves:

• verejooks naha all, see tähendab verevalumid;
• liigne verejooks pärast vigastusi;
• spontaanne nina ja / või igeme verejooks;
• pikad, rasked ja sageli valulikud perioodid naistel;
• mõnikord tekib seedetrakti verejooks (siis ilmub veri väljaheites või oksendamisel);
• uriinis võib olla ka verd;

Sümptomite raskusaste varieerub sõltuvalt haiguse tõsidusest.

Bernard-Soulieri sündroom - diagnoos

Lisaks patsiendi vestlusele ja füüsilisele läbivaatusele tellitakse järgmised testid:

• trombotsüütide arv (alahinnatud, tavaliselt vahemikus 20 000 kuni 100 000 μl);
• verejooksu aeg - see on pikenenud ja võib olla mõõdukas: 5-10 min või raske:> 20 min. Lisaks ei täheldata trombide moodustumist;
• VIII faktor - von Willebrandi kompleksne tase;
• funktsionaalsed testid (trombotsüütide adhesioon, agregatsioon, degranulatsioon);
• ristotsetiini poolt indutseeritud trombotsüütide aglutinatsioon - sel juhul ei alusta ristotsetiin von Willebrandi faktori seondumist trombotsüütide retseptoriga;

Test, mis peaks diagnoosi kinnitama, on voolutsütomeetria, kasutades spetsiifiliste monoklonaalsete antikehade paneeli (AD CD42). Pärast nende lisamist proovile analüüsib ja tuvastab voolutsütomeetriks olev seade ebanormaalselt ehitatud retseptoriga plaate.

Lisaks peaks arst välistama muud haigused nagu May-Hegglini anomaalia, Epsteini sündroom, Montreali naastude sündroom ja halli naastude sündroom.

Bernard-Soulieri sündroom - ravi

Kohalikku ravi kasutatakse verejooksuga naha ja limaskestade pinnal. Kui verejooks on raskem, kasutatakse trombotsüütide transfusiooni. Sama tehakse enne operatsiooni.

Patsiendid peaksid vältima isegi kõige väiksemaid vigastusi ja mitte võtma trombotsüütide funktsiooni kahjustavaid ravimeid, nt aspiriini.

Raske menstruatsiooniverejooksuga naistel peatatakse menstruatsioon hormoonide abil.

Kirjanduses on teatatud kahest tüvirakkude siirdamise juhtumist raske, eluohtliku hemorraagiaga lastel.

Verejooksu korral rakendage viivitamatult külmsurvet ja immobiliseerige kehapiirkond. Patsient tuleks võimalikult kiiresti viia haiglasse, kus osutatakse spetsialisti abi.

Bernard-Soulieri sündroom - prognoos

Kui patsient järgib soovitusi (nt väldib vigastusi ja seeläbi eluohtlikke hemorraagiaid) ning on pideva nõuetekohase arstiabi all, on prognoos hea.