Trombofiilia (hüperkoaguleeruvus) - põhjused, sümptomid ja ravi

Trombofiilia ehk hüperkoaguleeruvus on verehüüvete tekkimise kalduvus veresoontes. See on eluohtlik seisund, sest hüübed võivad vereringega liikuda paljudesse elunditesse, põhjustades näiteks kopsuembooliat, insuldi või südameataki. Tromobofiilia võib kaasa aidata ka raseduse katkemisele. Millised on trombofiilia põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

Trombofiilia, tuntud ka kui "hüperkoaguleeritavus" või "hüperkoaguleeritavuse sündroom", on kaasasündinud või omandatud kalduvus trombide (trombide) tekkeks sügavates veenides või (harvemini) arterites, mis takistavad või takistavad normaalset verevoolu.

Kuulge trombofiiliast. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.

Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab HTML5-videot

Loe ka: Verejooks raseduse ajal: verejooksu põhjused raseduse esimesel poolel Ninaverejooks lapsel - põhjused ja protseduurid Tromboos: sümptomid, põhjused ja ravi

Trombofiilia (hüperkoaguleeruvus) - põhjused

1. Kaasasündinud trombofiilia - põhjused

Kaasasündinud trombofiilia (pärilik trombemboolia) kõige levinum põhjus on V hüübimisfaktori geeni mutatsioon, mida nimetatakse faktori V Leiden olemasolu. Leideni mutatsioonide esinemissagedus V-faktori geenis on Poola populatsioonis hinnanguliselt 5%.

Muud kaasasündinud tromboosi põhjused hõlmavad protrombiin 20210A geeni mutatsioone või ühe kolmest hüübimist takistavast valgust: valk C, valk S ja antitrombiin III puudulikkust.

Kaasasündinud trombofiilia on pärilik peamiselt autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et geenid on päritud soost sõltumata - nii mehed kui naised võivad mutatsiooniga geeni kanda. Lisaks sellele piisab haiguse sümptomite ilmnemiseks ainult ühe haiguse määrava geeni koopia edastamisest.

2. Omandatud trombofiilia - põhjused

• immuunhaigused ja sidekoe süsteemsed haigused, sealhulgas: fosfolipiidide sündroom, süsteemne erütematoosluupus, reumatoidartriit, dermatomüosiit;
• infektsioonid ja põletikud, sealhulgas haavandiline koliit, Crohni tõbi;
• vähk ja keemiaravi, sealhulgas leukeemiad, lümfoomid, pärasoolevähk, kopsuvähk;
• hüperhomotsüsteineemia (liigne homotsüsteiin), mis on seotud neerupuudulikkuse, hüpotüreoidismiga või ravi folaadi antagonistidega;

Trombofiilia - riskifaktorid

Trombofiiliaga võitlevate inimeste verehüüvete riskifaktorid on:

• rasedus ja sünnitusjärgne periood;
• rasestumisvastaste ravimite võtmine;
• Hormoonasendusravi;
• immobiliseerimine, näiteks pikaajaline lennukis või autos istumine, pikaajaline voodipäev mitu päeva;
• vigastus;
• kirurgiline protseduur;
• suitsetamine;
• vanus üle 60;

Tähtis

Trombofiilia (hüperkoaguleeruvus) - tüsistused

Kaasasündinud trombofiilia on seotud ajuveenide, kõhuveenide (enamasti portaal- ja maksaveenide) ja ülemiste jäsemete veenide tromboosi suurenenud riskiga, samuti sünnitusabi tüsistustega - eriti raseduse katkemisega teisel ja kolmandal trimestril ning surnult sündides.

Teiselt poolt on valgu C või S valgu puudulikkusega inimestel suurenenud arteriaalsete trombembooliliste sündmuste, eriti insuldi oht.

Seevastu V-faktor Leideni ja protrombiinigeeni 20210A variandi kandjatega patsientidel on müokardiinfarkti risk suurenenud.

Tüsistused tekivad kõige sagedamini siis, kui geneetilisele eelsoodumusele lisatakse täiendav keskkonnategur (nt rasedus ja sünnitus, rasestumisvastaste vahendite kasutamine jne).

Eksperdi sõnul on dr. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, kliinilise geneetika spetsialist

 

Naistel, kellel esines tavapäraseid raseduse katkemisi (olenevalt raseduse vanusest - 1. või 2. trimester), tuleks läbi viia V-faktori Leideni analüüs, mutatsioon protrombiini geenis, samuti valitud mutatsioonide analüüs MTHFR ning PAI-I või ANXA5 geenides.

Trombofiilia - sümptomid

Kaasasündinud trombofiilia kõige sagedasem sümptom on alajäsemete süvaveenitromboos. Trombofiiliat peetakse üheks peamiseks venoosse trombemboolia riskifaktoriks. Seda avastatakse 41 protsendil. süvaveenitromboosiga patsiendid. Tromboosirisk on suurim antitrombiini puudulikkusega patsientidel.

Haigus ilmneb kõige sagedamini alla 45-aastastel noortel.eluaasta.

Tromboembooliat võib kahtlustada ka siis, kui patsiendil või tema perekonnal on juba noorena olnud trombemboolseid häireid, kopsuemboolia või insuldi episood, samuti pärast raseduse esimest trimestrit surnult sündinud või väärarenguteta abordi korral.

Trombofiilia - diagnoos

Vere hüübimistestid, nn koagulogramm.

Trombofiilia - ravi

Hüperkoaguleeritavuse korral võetakse ravimeid, mis vedeldavad verd ja vähendavad selle hüübimist.

Kaks kõige populaarsemat verevedeldajat on hepariin ja atsenokumarool. Hepariin on kiire ja seda ei kasutata kaua, seetõttu manustatakse seda tavaliselt hüperkoaguleeritavusega patsientidele, kes vajavad lahjendavaid ravimeid ainult eriolukordades, kus nende kehal on suurem tõenäosus hüübida (näiteks haiglas pärast operatsiooni, kui nad reisivad pikka aega auto või lennukiga või on rasedad). Atsenokumarooli kasutatakse sageli kauem, isegi kogu elu, seetõttu on see ravim, mida soovitatakse kaasasündinud trombofiiliaga võitlevatele inimestele. Viimase ravimi kasutamine nõuab arsti järelevalvet. Samuti tasub teada, et atsenokumarool interakteerub erinevate ravimitega. Lisaks ei tohiks rasedad naised seda võtta.