NIFTY test on uus meetod mitteinvasiivse geneetilise sünnieelse testimise jaoks 99%. Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja Patau sündroomi tuvastamise indeks. Tänu väikesele protsendile valepositiivsetele tulemustele vähendab NIFTY tarbetute invasiivsete testide riski.
Mis on NIFTY mitteinvasiivne sünnieelne test? NIFTY on lühend mitteinvasiivsest loote trisoomiatestist, mitteinvasiivsest prenataalsest testist, mida kasutatakse loote trisoomia riski määramiseks. Downi sündroomi korral. Test tuvastab ka sugukromosoomide, valitud mikrodeletsioonisündroomide aneuploidia (kromosoomide arvu kõrvalekalded inimestel - kõige sagedamini: monosoomia või trisoomia). See annab võimaluse teada saada lapse sugu.
Kromosoomide 21, 18, 13 trisoomid on kõige levinumad sünnidefektide vormid, mis on põhjustatud 21., 18. või 13. kromosoomi lisakoopiatest. Keskmiselt sünnib 1 800 lapsest Downi sündroomiga (trisoomia 21) ja ühel 6000-st Edwardsi sündroom (trisoomia). 18) ja 1 inimesel 10 000-st Patau sündroomiga (trisoomia 13).
NIFTY test seisneb ema perifeerses veres ringleva beebi geneetilise materjali eraldamises ja seejärel analüüsimises, kasutades täiustatud sekveneerimistehnikaid. Seetõttu ei kaasne sellega raseduse katkemise ja emakasisene infektsiooni oht ning seda iseloomustab väga suur täpsus - üle 99% ja madal valepositiivsete tulemuste protsent - vähem kui 1%.
Praegu tuvastavad trisoomia mitteinvasiivsed meetodid (ema verakeemia: PAPP-A test, beeta-hCG test) trisoomia riski ainult 60-80% täpsusega ja annavad 5% juhtudest valepositiivseid tulemusi. Integreeritud testid on täpsemad (ultraheli - nuchali poolläbipaistvuse test + PAPPA ja beeta-hCG test) - need tuvastavad defekti 90–95% juhtudest, kuid valepositiivsete tulemuste protsent on sama - umbes 5%.
NIFTY testi saavad teha 10–25 rasedusnädalaga naised. Vere kogumise tulemust ootate kuni 10 päeva. Proov saadetakse NZOZ Genomedi laborisse, kus test tehakse. Tulemuse väljastab selleks volitatud laboridiagnostik. Selle aasta juunis sai NIFTY uuring Euroopa EÜ tunnistuse - täielik kvaliteedi tagamine, mis kinnitab vastavust direktiivi 98/79 / EÜ nõuetele, mis käsitleb in vitro diagnostikas kasutatavaid meditsiiniseadmeid.
Kuulake, mida NIFTY test endast kujutab. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab HTML5-videot
Loe ka: geneetilised haigused. Kas geneetilise haiguse korral on abort võimalik? Arsti kohustused ja patsiendi õigused - sünnituseelsed testidNIFTY testi positiivne tulemus - mis edasi?
NIFTY testi tulemus on toodud trisoomia riskina (protsentuaalne tulemus) ega ole lõplik diagnoos ega ole näidustus raseduse katkestamiseks, seetõttu, kui test näitab suurt geneetilise defekti ohtu, tehakse tulemuse kinnitamiseks veel üks test, seekord invasiivne: amniocentesis, millega kaasneb tüsistuste oht (nt platsenta või nabaväädi kahjustus, loote kahjustus, emakasisene infektsioon ja isegi raseduse katkemine).Sama tehakse PAPPA ja beeta-hCG testide puhul - erinevus on peaaegu 100%. täpsus ja minimaalne valepositiivne määr NIFTY testiga. See võimaldab teil vähendada riskantsete, asjatult invasiivsete testide arvu.
Näidustused testi NIFTY jaoks
NIFTY testi soovitatakse:
- üle 35-aastased naised, kes ei soovi valida sünnieelse invasiivse testimise võimalust;
- naised, kelle biokeemiliste ja ultraheliuuringute tulemused raseduse esimesel ja teisel trimestril viitavad suurele kromosomaalse aneuploidia riskile;
- naised, kellel on vastunäidustused invasiivse sünnieelse testi jaoks, näiteks platsenta previa, suur raseduse katkemise oht, HBV-nakkus, HIV.
NIFTY testi vastunäidustused
- mitmekordne rasedus;
- kui naine on kunagi saanud tüvirakkude ravi;
- kui teil oli vereülekanne 6 kuu jooksul enne rasedust;
- kui naine on elundisiirdatud;
- kui ema on kromosomaalse aneuploidia, kromosomaalse kimäärismi, mikrodeletsioonide ja kromosoomide mikroduplikatsioonide kandja.
NFTY on saadaval ka:
- kaksikrasedus (ainult trisoomia olemasolu korral);
- rasedus munaraku saajal;
- naised, kellele tehti kehaväline viljastamine.
Kust saab NIFTY testi teha ja kui palju see maksab?
NIFTY testi sooritavate keskuste loetelu provintside kaupa leiate aadressilt www.nifty.pl. Testi maksumus on umbes 2500 Poola zlotti (võrdluseks - PAPPA testi eest peate maksma 300 kuni 600 zlotti). Kui tulemus näitab suurt trisoomia riski, maksab labor invasiivsete testide eest (kuni 400 dollarit). Lisaks on test kaetud kindlustusega - kui laps sündis Downi, Edwardsi või Patau sündroomiga hoolimata negatiivsest testi tulemusest, maksab kindlustusandja hüvitist 32 000 Poola zlotti. USD.
Eksperdi sõnul on dr Grzegorz Południewski, doktor, günekoloogia ja sünnitusabi spetsialist
NIFTY test on mitteinvasiivne, varajane ja väga tundlik ning minimaalse eksimisriskiga (alla 0,5%). Normaalsed tulemused tagavad, et kromosomaalseid häireid ei esine ega vaja täiendavat diagnostikat. Selle invasiivse kinnitamine kehtib ainult nende konfiskeerimiste kohta, millel on ebanormaalne tulemus. Muude mitteinvasiivsete testide valesid tulemusi kinnitavad tegelikud defektid ainult umbes 6% -l. NIFTY jõudlus võimaldab vältida tarbetuid invasiivseid teste geneetiliselt tervete järglastega naistel. Selle testi kasutamise üks põhjusi on see, et on suurem protsent naisi, kes otsustavad hilisemas elus rasestuda. Samuti põhjustab anamneesis või hiljem sünnitanud inimeste suurenenud teadlikkus defektidega raseduste riskist soovis võimalikult kiiresti selgitada geneetiline risk ja jätkata sünnituse ootamist rahulikult.
Soovitatav artikkel:
Sünnieelne testimine: mis see on ja millal seda tehakse?Pressi materjalid
