- Talasseemia on üldnimetus, mille järgi teatakse rühma pärilikke verehaigusi.
- See on verehaigus, mis kandub vanematelt lastele (see on pärilik) ja mille käigus organism toodab ebanormaalset vormi hemoglobiini (punaste vereliblede valk, mis kannab hapnikku).
- See häire põhjustab punaste vereliblede liigset hävitamist, seetõttu ilmneb aneemia.
- Hemoglobiin koosneb peamiselt kahte tüüpi valkudest, mida nimetatakse alfa globiiniks ja beeta globiiniks.
- Talasseemiaga inimesed ei tooda ühte neist valkudest (ja mõnikord ka mõlemaid) piisavalt.
- Seetõttu võivad teie punased verelibled olla ebanormaalsed ega pruugi kogu kehas piisavalt hapnikku kanda.
Talasseemia tüübid
- Kaks peamist talasseemia tüüpi nimetatakse alfatalasseemiaks ja beetatalasseemiaks.
- Inimesed, keda mõjutab alfatalasseemia, ei tooda piisavalt alfa-globiini ja need, keda mõjutab beetatalasseemia, ei tooda piisavalt beeta-globiini.
- Nii alfa- kui ka beetatalasseemia hõlmavad kahte järgmist vormi:
- Thalassemia major.
- Alaealine talasseemia.
- Inimene peab pärima puuduliku geeni mõlemalt vanemalt, et kannatada peamise talasseemia all.
- Alaealine talasseemia tekib siis, kui defektset geeni saab ainult üks vanematest: selle häirega inimesed on haiguse kandjad ja tavaliselt neil pole sümptomeid.
- On olemas erinevaid alfa- ja beetatalasseemia tüüpe, mille sümptomid võivad olla kerged kuni rasked.
See on sagedane geneetiline muutus
- Talasseemia on üks levinumaid geneetilisi häireid kogu maailmas.
- Igal aastal sünnib kogu maailmas enam kui 100 000 talasseemia raskete vormidega nakatunud last.
- Seda haigust esineb kõige sagedamini itaalia, kreeka, aasia ja aafrika päritolu inimestel, aga ka Lähis-Ida peredest pärit inimestel.
Talasseemia sümptomid
- Alfa-talasseemia kõige raskem vorm põhjustab sündimata lapse surma sünnituse ajal või raseduse hilises staadiumis.
- Suurema talasseemiaga (Cooley aneemia) sündinud lapsed on sündides normaalsed, kuid neil areneb esimesel eluaastal raske aneemia.
- Muud sümptomid, mis võivad ilmneda, on:
- Näo luude deformatsioonid.
- Väsimus
- Kasvu puudulikkus
- Hingamisraskused
- Kollane nahk (kollatõbi)
Talasseemia väiksemad vormid ei anna mingeid sümptomeid.
- Alfa- ja beetatalasseemia väiksemate vormidega inimestel on punased verelibled väikesed, kuid sümptomid puuduvad.
- Need kõrvalekalded tuvastame, uurides punaseid vereliblesid mikroskoobi all.
- Test, mida nimetatakse hemoglobiini elektroforeesiks, näitab hemoglobiini ebanormaalse vormi esinemist.
Milline on talasseemia ravi?
- Suurema talasseemia ravi hõlmab sageli regulaarset vereülekannet ja folaadilisandeid.
- Inimesed, kes saavad märkimisväärselt palju vereülekandeid, vajavad liigse raua eemaldamiseks kehast ravi, mida nimetatakse kelaativaks teraapiaks.
- Luuüdi siirdamine võib mõnedel patsientidel, eriti lastel, seda haigust ravida.
