Minu lapsepõlvepartner on põdenud haruldast epidermolysis bullosa tõbe, mis on epidermise vesikulaarne eraldumine.Plaanime perekonda suurendada, kuid mees kardab, et ka laps sünnib haigena, ja sellest tuleneb minu küsimus: mis on oht, et laps jääb haigeks ja kas Poolas on võimalik teha geneetilisi teste, mis välistavad haiguse pärimise?
Sõltuvalt epidermolüüsi bullosa tüübist ja alamtüübist ning geenist, milles mutatsioon esineb, samuti mutatsiooni tüübist ja selle asukohast geenis, võib haigus olla pärilik autosomaalselt domineerival või autosoomsel retsessiivsel viisil. Haiguse esinemissagedus on hinnanguliselt 1/50 000 sünnitust. Peaksite pöörduma EB diagnoosi ja raviga tegeleva spetsialiseerunud keskuse poole (nt Varssavis on selline koht Varssavi Meditsiiniülikooli dermatoloogia ja immunodermatoloogia osakond).
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Elżbieta Szymańska, MD, PhDDermatoloog-venereoloog. Ta tegeleb klassikalise ja esteetilise dermatoloogiaga. Ta töötab Siseministeeriumi kliinilise keskhaigla dermatoloogiakliinikus juhataja asetäitja ja direktorina. meditsiiniküsimustes Varssavi ennetus- ja teraapiakeskus. Alates 2011. aastast on ta Varssavi Meditsiiniülikooli kraadiõppejõudude teaduse direktor "Esteetiline meditsiin".
