Igal aastal sureb Hispaanias äkksurma tõttu umbes 30 000 inimest, suure osa neist põhjustab hüpertroofiline kardiomüopaatia - suhteliselt levinud haigus, mis põhjustab südame vasaku vatsakese paksenemist ja mõnel juhul on see pärilik. Siiani on kirjeldatud üksteist selle südamehaiguse eest vastutavat geeni, kuid need selgitavad ainult pooled juhtudest; teisel poolel patsientidest ei olnud üheski neist geenides mutatsioone, mistõttu polnud teada, milline geen nende haiguse eest vastutab.
Nüüd on hüpertroofilise kardiomüopaatiaga Hispaania patsientide genoomi järjestamisel põhinev uuring võimaldanud meil tuvastada uue muteerunud geeni, mis selgitab osa neist perekondliku hüpertroofilise kardiomüopaatia juhtudest.
Hispaania teadlaste poolt läbi viidud ja ajakirjas Nature Communications avaldatud uurimistöö on suunanud arstid Carlos López-Otín, Oviedo ülikooli biokeemia ja molekulaarbioloogia professor, ja Xose S. Puente, University of University onkoloogia instituudist. Oviedo "See dramaatiline reaalsus ajendas meid uurima äkksurma juhtuvate perede genoomi, kasutades meie laboris vähi genoomide dešifreerimiseks välja töötatud uusi genoomianalüüsi tehnikaid, " selgitab López-Otín, uuringu peadirektor. Hispaania panus vähktõve genoomide rahvusvahelisse konsortsiumi.
Genoom võimaldab meil järeldada, et filamiin C-valku kodeeriva FLNC geeni mutatsioonid põhjustavad hüpertroofilist kardiomüopaatiat 8 uuritud perekonnast, "ütleb dr Xose S. Puente.
Uuringu kaasautor Ana Gutiérrez-Fernández kommenteerib, et tuvastatud uus geen "võimaldab selgitada haiguse põhjust patsientide rühmas, kellel pole mutatsioone tuntud geenides". "Uued genoomi järjestamise tehnikad võimaldavad meil tuvastada mutatsioone geenides, mida me seni ei teadnud, " selgitab töö kaasautor Rafael Valdés-Mas. Tegelikult lisab teadlane: "on väga tõenäoline, et selle haigusega on seotud rohkem geene ja me tuvastame selle tehnika abil kindlasti."
Kohandatud jälgimine
Leiutis tuvastab inimesed, kes kannavad seda mutatsiooni FLNC geenis, teevad "isikupärasema kliinilise järelkontrolli" ja rakendavad spetsiifilist ravi ning vajaduse korral saab siirdada defibrillaatori, et vältida protsessi, mis käivitab äkksurm nendel patsientidel, rõhutab uurija.Uuringus osalevad Astuuria keskülikooli haigla arstide Eliecer Coto, José Julián R. Reguero ja Aurora Astudillo rühmad.
Selles projektis osalevate asutuste tööd rahastavad majandus- ja konkurentsivõimeministeerium, Carlos III terviseinstituut, Cajasturi sotsiaaltöö, Botíni fond ja Asturcor sihtasutus.
Allikas: www.DiarioSalud.net
