Nad avastavad lühinägelikkuse tuvastamiseks uusi geene

Esmaspäev, 11. veebruar 2013 - Londonis (Ühendkuningriik) asuva Kings College'i juhitud rahvusvaheline teadlaste meeskond on avastanud 24 uut geeni, mis põhjustavad murdumisdefekte (lühinägelikkus), mis on üks peamisi pimeduse ja nägemiskahjustus kogu maailmas, mida praegu ei saa ravida. Need ajakirjas Nature Genetics avaldatud tulemused paljastavad selle seisundi geneetilised põhjused, mis võivad viia paremate ravimeetodite või haiguste ennetamise võimaluste leidmiseni tulevikus. Müoopia käes kannatab 35 lääne elanikkonnast ja kuni 80 protsenti aasialastest. Visuaalse arengu ajal lapseeas ja noorukieas kasvab silm pikkuseks, kuid lühinägelikkuses kasvab see liiga palju ja silma sisenev valgus keskendub võrkkesta ette, mitte selle kohale, mille tulemuseks on hägune pilt, murdumisviga, mida saab parandada prillide, kontaktläätsede või operatsiooni abil.
Võrkkest on siiski õhem ja see võib põhjustada võrkkesta irdumist, glaukoomi või kollatähni degeneratsiooni, eriti kõrgema müoopia korral - haigust, mis on väga pärilik, ehkki seni on geneetilise tausta kohta vähe teada Uuringu autorid.

Vastutustundlike geenide leidmiseks tegid Euroopa, Aasia, Austraalia ja USA teadlased koostööd refraktsiooni ja lühinägelikkuse konsortsiumina (CREAM) ning analüüsisid tänu 32 erinevast uuringust enam kui 45 000 inimese geneetilisi andmeid ja murdumisviga. neile, kes leidsid selle seisundi jaoks 24 uut geeni ja kinnitasid kahte varem tuvastatud geeni.

Huvitaval kombel ei näidanud geenid olulisi erinevusi Euroopa ja Aasia rühmade vahel, hoolimata aasialaste suuremast levimusest. Uute geenide hulka kuuluvad need, mis töötavad ajus ja annavad märku silmakoest, silma struktuurist ja silma arengust. Seega põhjustavad geenid kõrgenenud lühinägelikkuse riski, seega on neid geene kandvatel inimestel kümnekordne kõrgenenud müoopia tekke oht.

Juba oli teada, et sellised keskkonnategurid nagu lugemine, vähene väljas viibimine ja kõrgem haridustase võivad suurendada lühinägelikkuse riski, mis on linnapiirkondades elavate inimeste tavalisem seisund. Müoopia tekkeks on eriti ohtlik geneetilise eelsoodumuse ja keskkonnategurite ebasoodne kombinatsioon.

Professor Chris Hammond Londoni „Kingi kolledži“ kaksikute uuringute ja geneetilise epidemioloogia osakonnast ning artikli juhtiv autor selgitab: „Me juba teadsime, et lühinägelikkus või nägemise puudumine kipub käima peredes, kuid seni teadsime seda geneetilistest põhjustest vähe. See uuring paljastas esmakordselt lühinägelikkusega seotud uute geenide rühma ja mõnede nende geenide kandjatel on haiguse arengu oht kümme korda suurem. "

Tema arvates on see "väga põnev" teaduslik läbimurre, kuna see võib tulevikus viia miljonite inimeste jaoks kogu maailmas parema ravi ja ennetamiseni. "On väga tõenäoline, et selle uuringuga omandatud teadmised pakuvad uusi võimalusi uute strateegiate väljatöötamiseks, " järeldavad autorid.


Allikas: www.DiarioSalud.net