Olen juba 18. nädalat rase ja tean, et see on viimane üleskutse invasiivseks testiks, mida nimetatakse looteveeuuringuks. Ma jäin oma nõbu rasedaks, nii et meie isad on vennad. Ma tegin Papp-teste ja see tuli välja väga positiivse, väikese tõenäosusega saada geneetilise defektiga laps, mida see test sisaldab. Suguluse tõttu imestan pidevalt looteveeuuringute üle, kuid teades, et on loote kahjustamise või muude komplikatsioonide tõenäosus, tunnen end ärevana ja astun tagasi. Meil on lapse isaga sama veregrupp Rh-.
Seosest tulenevalt suureneb peamiselt üksikute geenide mutatsioonidega seotud haiguste oht ja see nõuab "sihipärast" diagnostikat, sest amniotsentees ise viiakse tavaliselt läbi kromosoomianalüüsi eesmärgil ega võimalda üksikute geenide hindamist. Tavalise ultrahelipildi ja topelttesti tulemuse korral, mis ei viita kromosomaalse aberratsiooni suurenenud tõenäosusele, ei ole amniotsentees meditsiiniliselt sobiv, kuid peaksite seda geenikliinikus isiklikult arutama.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Prof. Lisa. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTa on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgas koostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.
Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.
