Tsüstilise fibroosi uuringud

Tsüstiline fibroos on haigus, mida saab tuvastada sõeluuringute, sünnieelse ja geneetilise testimise abil. Sellel uuringul on suur tähtsus selle inimpopulatsiooni kõige levinuma geneetilise haiguse diagnoosimisel, varases ravis ja rehabilitatsioonis.

Tsüstiline fibroos on haigus, mida saab tuvastada sõeluuringute, sünnieelse testimise ja geenitestide abil. Need on väga olulised, kuna tsüstilist fibroosi on raske avastada, kuna selle sümptomid pole eriti spetsiifilised.

Tsüstiline fibroos - vastsündinu sõeluuring

Vastsündinute sõeluuring tuvastab kaasasündinud haigused, kasutades sobivaid teste, enne kui nende sümptomid arenevad. Tervishoiuministeeriumi teatel viib see ravimata jätmise korral tõsise alatoitumise, obstruktiivse kopsuhaiguse ja hingamisteede infektsioonideni. Tsüstilise fibroosi diagnoosimine varases imikueas võimaldab pankrease eksokriinset puudulikkust varakult tuvastada ja ravida, ennetada toitumisvaegusi ja saavutada haigete laste (kehakaal ja pikkus) korralik somaatiline areng.

Test hõlmab vastsündinu vere võtmist spetsiaalsele pehmepaberile ja laborisse saatmist.

Tsüstilise fibroosi sõeluuring hõlmab kõiki Poola vastsündinuid alates 2009. aasta juunist.

LOE KA:

• GENEETILISED HAIGUSED: põhjused, pärimine ja diagnoosimine
• Wolf-Hirschhorni sündroom: põhjused ja sümptomid. Selle haruldase geneetilise haiguse ravi
• Tourette'i sündroom - närviliste tikade haigus

Tsüstiline fibroos - sünnieelne testimine

Teie lapsel võib raseduse ajal olla tsüstiline fibroos. Kuid selleks viiakse läbi invasiivsed sünnieelsed testid, millega kaasneb loote kahjustamise oht.

Tsüstiline fibroos - geneetilised uuringud

Tsüstiline fibroos on geneetiliselt määratud haigus, mille põhjustab CFTR geeni mutatsioon. Selliseid kõrvalekaldeid saab tuvastada geneetiliste testide abil. Praeguseks on teada rohkem kui 2000 erinevat CFTR geeni mutatsiooni ja need uuringud võimaldavad kindlaks teha spetsiifilist mutatsiooni.

Tsüstiline fibroos - higikatse

Tsüstilise fibroosi sümptomid ei ole sageli ilmsed. "Kui ma suudlen oma beebi pead, tuleb mulle huultele soola", "märkasin, et mu beebi higi maitseb intensiivselt soolane. Kas see on tõesti murettekitav?" - sellised vanemate suhted ei pea olema märk ülitundlikkusest. Higi on tavaliselt soolane, kuid "soolane higi" maitseb eriline. Mõnikord võivad lapse nahale ilmneda isegi soolakristallid. Need on tsüstilise fibroosi sümptomid. Siis nn higikatse, mis mõõdab kloriidi kontsentratsiooni higis. Higiproov kogutakse spetsiaalse higi stimuleerimise seadme abil. Selle testi tasuta läbiviimiseks peate teatama tsüstilise fibroosi kliinikusse oma perearsti või perearsti saatekirjaga.