Smith-Lemli-Opitzi sündroom on haruldane metaboolne haigus. Kas SLOS-ravi on võimalik?

Smith-Lemli-Opitzi sündroom on haruldane ainevahetushaigus, mille korral keha ei tooda piisavalt kolesterooli. See haruldane haigus areneb emakas, mis põhjustab paljusid häireid. Millised on Smith-Lemli-Opitzi sündroomi põhjused ja sümptomid? Mis on selle seisundi ravi?

Smith-Lemli-Opitzi sündroom (SLOS) on geneetiliselt määratud metaboolne haigus. See kuulub haruldaste haiguste rühma, kuna see toimub umbes 1: 20 000-1: 60 000 sündimisel. Hinnanguliselt on Poolas haiguse esinemissagedus suurem kui teistes Euroopa riikides ja ulatub 1: 2300-1: 3937, mis teeb Smithi-Lemli-Opitzi sündroomist ühe levinuma metaboolse haiguse meie riigis.

Smith-Lemli-Opitzi sündroom: põhjused

Smith-Lemli-Opitzi sündroomi põhjus on DHCR7 geeni mutatsioon, mis asub 11. kromosoomi pikal õlavarrel. See geen vastutab kolesterooli biosünteesis osaleva DHCR7 valgu tootmise eest. Geenimutatsiooni tagajärg on see, et keha ei tooda piisavalt kolesterooli, mis on vajalik loote õigeks arenguks. Kolesterool on ka rakumembraanide ja närvirakke kaitsva ümbrise ehitusmaterjal.

Smith-Lemli-Opitzi sündroom on autosoomne retsessiivne haigus, mis tähendab, et haiguse eest vastutav geen edastatakse koos autosomaalsel (somaatilisel) kromosoomil paikneva retsessiivse geeniga, mis vastutab kõigi tunnuste, välja arvatud sugupoolega seotud omaduste, pärimise eest.

Smith-Lemli-Opitzi sündroom: sümptomid

Smith-Lemli-Opitzi sündroomi sümptomid sõltuvad haiguse vormist. Kerges SLOS-vormis täheldatakse järgmist:

• mikrotsefaalia
• kõikuv lihastoonus (lõtvus, millele järgneb jäikus)
• häiritud kasv
• toitumisprobleemid (imemisrefleksi puudumine, neelamisraskused) ja sellega seotud kehv kehakaalu tõus
• näo deformatsioon (laiad silmad, rippuvad silmalaud, väike alalõug, lühike nina, madalad kõrvad)
• ülemiste jäsemete deformatsioonid, nt polüdaktüülia, s.o käte ja jalgade lisasõrmed, sündaktülia - teise ja kolmanda varba sõrmede Y-kujuline sulandumine, käte paindesooned ja sõrmejälgede muutused, lühikesed pöidlad
• suguelundite alaareng: mikropeenis, krüptorhhidism, s.t munandite ebaõnnestumine munandikotti, munandikotti alaareng
• psühhomotoorse ja intellektuaalse arengu hilinemine
• naha plekid

Raske vormi korral hõlmavad SLOS-i sümptomid ka arvukalt kaasasündinud defekte: seedesüsteem (nt püloorne stenoos), veresüsteem (nt kodade vaheseina defekt), neerud (nt hüdronefroos), nägemine (nt aniidria, st silma iirise puudumine) ).

Ülal funktsioonid on erinevates kombinatsioonides ja erineva intensiivsusega.

Smith-Lemli-Opitzi sündroom: diagnoos

Diagnoos pannakse füüsilise läbivaatuse ja laboratoorsete testide põhjal (SLOS-iga inimestel saab määrata vere madala kolesteroolisisalduse ja kõrge 7-dehüdrokolesterooli taseme).

Kui naine on SLOS-iga lapse juba sünnitanud, peaks arst suunama teda enne sünnitust läbiviidavatele uuringutele: invasiivsed testid nagu lootevee uuring, koorioni villi proovide võtmine, et otsida teadaolevaid mutatsioone lootel, mida kandjad vanemad olid varem diagnoosinud, või mitteinvasiivne sõeluuring.

Smith-Lemli-Opitzi sündroom: ravi

Smith-Lemli-Opitzi sündroom on ravimatu haigus. Ravi, mis on suunatud haiguse sümptomite leevendamisele ja elukvaliteedi parandamisele, koosneb peamiselt rehabilitatsioonist. Selle väga oluline element on närimislihaste võimlemine, sest SLOS-i all kannatavatel inimestel on probleeme toidu tarbimisega.

Tavaliselt on vaja regulaarselt hoolitseda erinevate erialade arstide, näiteks kardioloogi, neuroloogi, uroloogi või silmaarsti eest. Vaja võib olla ka dermatoloogilist konsultatsiooni, kuna SLOS-i patsientide nahk on valgustundlik ja liigse päikesekiirguse korral võivad ilmneda erinevad nahareaktsioonid.

Vajadusel ravitakse samaaegselt esinevaid häireid, ka kirurgiliselt (nt hüpertroofilise püloorse stenoosi korral).

KONTROLL >> Kas geneetilise haiguse korral on abort võimalik?

Smith-Lemli-Opitzi sündroom: dieet

Kasulik ravivorm on kõrge kolesteroolisisaldusega dieet, mille eesmärk on kompenseerida haiguse tagajärjel langenud kolesteroolitaset. Patsient peaks tarbima umbes 40-150 mg / kg / päevas kolesterooli, kuid lõpliku annuse määrab arst.

Loe ka: Wolf-Hirschhorni sündroom: põhjused ja sümptomid. Selle haruldase haiguse ravi ... TERAVILJAPARALÜÜS - sümptomid. Millised sümptomid viitavad ajuhalvatusele? Mis on haruldased haigused? Haruldaste haiguste diagnostika ja ravi Poolas ...