Gilberti sündroom - põhjused, sümptomid ja ravi

Gilberti sündroom on väike geneetiline haigus, mis ei vaja spetsiaalset ravi. Sellest hoolimata on väga oluline see kiiresti diagnoosida. Gilberti sündroomiga inimestel võivad maksa kahjustada paljud erinevad ravimid, eriti need, mida võetakse pikka aega. Millised on Gilberti sündroomi põhjused ja sümptomid? Mis on selle ravi?

Gilberti sündroom ehk perioodiline juveniilne kollatõbi on metaboolne geneetiline haigus, mille olemus on bilirubiini liigne kogunemine veres, mis on seotud selle aine ainevahetuse häiretega maksas.

Bilirubiin on kollane pigment, mis tekib hemoglobiini (punase verepigmendi) lagundamisel ja mis vabaneb purustatud punastest verelibledest (erütrotsüütidest). Vereplasmast satub vaba bilirubiin maksa, kus see on seotud glükuroonhappega. Seejärel eritub konjugeeritud bilirubiin sapiteedesse ja kontsentreeritakse sapipõies, andes sapile selle iseloomuliku värvi. Gilberti tõvega patsientidel ei eritu liigne pigment sapijuhadesse, mis põhjustab hüperbilirubineemiat - bilirubiini suurenenud sisaldust veres.

Haigus esineb ainult 7 protsendil elanikkonnast ja seda diagnoositakse kõige sagedamini meestel.

Kuulake, millised on Gilberti sündroomi põhjused ja sümptomid. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.

Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab HTML5-videot

Gilberti sündroom - põhjused

Haigus on põhjustatud uridiini glükuronüültransferaasi geeni mutatsioonist, mis osaleb bilirubiini sidumisel glükuroonhappega. Selle geeni muutused põhjustavad bilirubiini mittetäielikku konjugatsiooni hepatotsüütides (maksarakkudes) ja vaba bilirubiini akumuleerumist veres.

Gilberti sündroom on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, mis tähendab, et haiguse sümptomite ilmnemiseks tuleb igalt vanemalt pärida defektsete geenide koopiad.

Gilberti sündroom - sümptomid

Haigus on tavaliselt asümptomaatiline, seetõttu diagnoositakse seda tavapäraste vereanalüüside käigus enamasti juhuslikult. Patsientidel võib perioodiliselt tekkida kerge, mööduv kollatõbi, mis ilmneb silmavalgete, limaskestade ja naha kollasest värvimuutusest, mida süvendab stress, füüsiline koormus, nälgimine, alkoholi tarbimine või kõrge palavikuga haigused. Lisaks on väljaheide hele ja värvunud ning uriin on tumedat värvi. On ka sümptomeid, mis meenutavad grippi või nohu, s.t. väsimus ja peavalud.

Gilberti sündroom - diagnoos

Gilberti sündroomi korral tehakse lõplik diagnoos vereanalüüside põhjal.Üldbilirubiini normaalne kontsentratsioon on umbes 0,2-1,1 mg / dl, millest vaba bilirubiin (see tähendab, et see ei ole seotud glükuroonhappega) on umbes 0,2-0,8 mg / dl. Gilberti sündroomiga patsientidel on vaba bilirubiini kontsentratsioon tavaliselt <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).

Enne seda tuleb välistada muud vere bilirubiini tõusu põhjused:

• sapi äravooluhäired - sapiteede tsirroos, skleroseeriv kolangiit, sapijuhavähk, koledokolitiaas, Vateri nibuvähk, kõhunäärmevähk, ravimid;
• maksarakkude kahjustus - parempoolse südamepuudulikkusega patsientidel viiruslik, toksiline maksakahjustus, vähenenud verevool maksa kaudu;

Gilberti sündroom - ravi ja dieet

Haigus ei vaja ravi. Kuid Gilberti sündroomiga patsiendid peaksid oma dieeti muutma. Nad peaksid kindlasti alkoholi vältima, kuna see suurendab patsientide bilirubiini taset. Samuti peaksite vältima madala kalorsusega dieete ja paastu, sööma regulaarselt ja juua piisavas koguses vedelikku (vähemalt 2 liitrit päevas). Samuti on oluline stressivaba eluviis.

Loe ka: C-hepatiit - nüüdisaegne ravi on saadaval Uriinianalüüs - üldanalüüs Kokku-, otsene ja kaudne bilirubiin - normid

Soovitatav artikkel:

Maks - struktuur ja roll kehas