Inimese genoom sisaldab umbes 56 miljonit geneetilist varianti. Genotüpiseerimise ja järjestamise tehnoloogiad võimaldavad kindlaks teha haiguse ülesehituse, määratledes selle geneetilise aluse, samuti selle mõju prognoosimisele ja ravivalikule. Viimastel aastatel on kogu genoomi kohta tehtud palju rahvusvahelisi koostööuuringuid, et teha kindlaks, millised geneetilised tegurid on seotud südame-veresoonkonna haiguste tekke võimaliku riskiga.
Praegu on teada, et geneetika annab 40–60% südame-veresoonkonna haiguste tekkele. Geneetilised testid, näiteks Cardio inCode, ilmuvad turule üha suurema jõuga. Nad uurivad ja integreerivad patsiendi geneetilist, kliinilist ja elustiili puudutavat teavet, et aidata täpsemal ja usaldusväärsemal viisil kindlaks teha järgmise 10 aasta jooksul kardiovaskulaarsete sündmuste (müokardiinfarkt, stenokardia) tekkerisk. Sel viisil võimaldavad need selle palju täpsema riski korral rakendada asjakohast ennetavat ravi.
Geneetilist alust saab analüüsida ainult patsiendi süljeproovi kaudu. Kui tulemused on saadud, hinnatakse kardiovaskulaarsete sündmuste tekke geneetilist riski. Seda teavet täiendab patsiendi kliinik. On tõestatud, et need meetodid parandavad märkimisväärselt ennustusvõimet, mis on saadud muude seni kasutatud meetodite abil, näiteks Score'i võrrand, Framinghami võrrand või Framinghami võrrandi kohandused. Inimesed, kellel on teatud geneetiline risk, peaksid haiguse vältimiseks hoolikalt jälgima oma harjumusi või muutma mõnda. Ja geneetikast sõltub palju asju, kuid iga inimese harjumustel on patoloogiate kujunemisel suur kaal.
Geneetika on arstide jaoks veel üks vahend oma patsientide paremaks iseloomustamiseks. Pole üllatav, et näiteks Cardio inCode-s sisalduvad geneetilised variandid pakuvad riski kardiovaskulaarsete sündmuste tekkeks, mis on sarnased hüpertensiooni või hüperkolesteroleemiaga. Nendel geenitestidel on mitmeid viiteid, alates nooruse teadmisest globaalsest riskist peredes, kus on varem esinenud kardiovaskulaarseid sündmusi, inimestel, kellel on mõni või mõni Bordeauxi väärtuste riskifaktor, kelle puhul soovite täpselt teada oma kardiovaskulaarset riski või kelle puhul on kahtlus, millal ravi alustada, isegi ravitavatel inimestel, kellel soovitakse kohandada terapeutilisi eesmärke. Tulevikus on eesmärk suuta kõiki neid riske sünnituse ajal ennustada.
Allikas: www.DiarioSalud.net
