Von Willebrandi tõbi - põhjused, sümptomid ja ravi

Von Willebrandi tõbi on kõige tavalisem pärilik veritsushäire - haigus, mille olemus on vere hüübimishäire, mis avaldub kalduvuses liigsele või pikaajalisele verejooksule. Selline verejooks on väga tõsine ja võib mõnel juhul isegi surmaga lõppeda. Mis on von Willebrandi haiguse põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

Von Willebrandi tõbi (vWD) on kaasasündinud verejooksu häire, mis on seotud vere hüübimiseks hädavajaliku vereringes oleva von Willebrandi faktori puudulikkuse või funktsiooni kahjustusega. VWD tegur aitab trombotsüütidel üksteise ja haava servade külge kleepuda, peatades seeläbi verejooksu. Lisaks moodustab vWD kompleksi teise hüübimise eest vastutava faktoriga, VIII faktoriga, et kaitsta seda lagunemise eest.

Von Willebrandi tõbi on kõige tavalisem kaasasündinud hemorraagiline diatees - seda esineb 125 inimesega 1 miljoni elaniku kohta, st kaks korda sagedamini kui hemofiilia A ja B koos.

Kuula von Willebrandi haigusest. Siit saate teada selle veritsushäire põhjuste ja sümptomite kohta. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.

Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab HTML5-videot

Von Willebrandi tõbi - põhjused

Von Willebrandi haigust on kolme tüüpi:

1. tüüp (kerge, kvantitatiivne) on von Wielbrandi tõve kõige levinum (70% juhtudest) tüüp. Selle põhjuseks on von Willebrandi faktori väike puudus. Haigus on pärilik autosomaalselt domineerival moel (üks normaalne ja üks defektne geenikoopia on pärilikud, kuid defektne kas domineerib või muutub tavalisest koopiast olulisemaks) ja seda esineb sagedamini naistel kui meestel.

Von Willebrandi tõbi on geneetiline - see on päritud vanematelt

2. tüüp (kvalitatiivne) - antud juhul toodetakse von Willebrandi faktorit õiges koguses, kuid selle struktuur ja funktsioonid on häiritud. Haigus võib olla pärilik autosoomsel retsessiivsel või domineerival viisil (sõltuvalt haiguse alatüübist - 2A, 2B, 2N ja 2M).

3. tüüp (raske; praktiliselt puudub von Willebrandi faktor) on pärilik autosomaalselt retsessiivselt (haiguse sümptomite tekkeks peab igalt vanemalt pärima ühe muudetud koopia). Seda tüüpi von Willebrandi haigusega patsiendid on tavaliselt 1. tüüpi vanemate järeltulijad.

Samuti on omandatud von Willebrandi sündroom (AvWS), mis avaldub sarnaselt kaasasündinud von Willebrandi haigusega. Sel juhul ilmnevad vWS-faktori aktiivsuse puudulikkus või häired kõige sagedamini faktorile suunatud autoantikehade toimel. Haigus esineb hilisemas eas ja kaasneb kõige sagedamini teiste haigustega, nagu lümfoproliferatiivsed haigused, südame-veresoonkonna haigused, autoimmuunhaigused ja mõned mittehematoloogilised pahaloomulised kasvajad.

Loe ka: Rendu-Osler-Weberi tõbi (kaasasündinud hemorraagiline angioma) Bernard-Soulieri sündroom - põhjused, sümptomid ja ravi Hemofiilia - hemofiilia tüsistused

Von Willebrandi tõbi - sümptomid

Von Willebrandi haiguse sümptomiteks on:

• ninaverejooks - see on kõige tavalisem sümptom
• kalduvus kergesti verevalumeid tekitada

LOE KA >> vastuvõtlikkus mustikale - mida see näitab? Millistest haigustest näitavad verevalumid kehal?

• raske ja pikaajaline menstruatsioon on naistel märkimisväärne probleem
• igeme verejooks
• seedetrakti verejooks

Pealegi võib olla:

• traumajärgne verejooks
• naistel sünnitusjärgsed verejooksud
• operatsioonijärgne verejooks

I tüüpi von Willebrandi tõbi on kerge, kuid tuleb märkida, et ainult 65% haigetel inimestel on ilmsed sümptomid.

2. tüübi korral on verejooksu raskusaste erinev, kuid tavaliselt mõõdukas.

3. tüübi korral on lisaks nina ja igemete veritsusele ja kergetele verevalumitele umbes 50 protsenti. juhtumite hulka kuuluvad spontaansed verejooksud ja traumajärgsed lihaste verejooksud.

Tähtis

Kas teil on raskeid perioode? See võib olla von Willebrandi tõbi

Naised, kellel on rasked perioodid, mis nõuavad padja või tampooni vahetamist rohkem kui tunnis, põhjustavad rauavaegusaneemiat või on verehüübed üle 2,5 cm läbimõõduga, peaksid kontrollima Von Willebrandi tõbe.

Von Willebrandi tõbi - diagnoos

Poola Hematoloogide ja Transfusioonide Seltsi 2008. aasta soovituste kohaselt tehakse von Willebrandi haiguse kahtluse korral järgmised testid:

• põhilised (sõeluuringud) testid - vereanalüüs koos trombotsüütide arvu ja koagulogrammiga, st protrombiiniaeg (PT), aktiveeritud osaline tromboplastiiniaeg (aPTT), fibrinogeeni kontsentratsioon ja trombiiniaeg (TT)
• VIII faktori aktiivsuse, ristotsetiini kofaktori aktiivsuse ja von Willebrandi faktori kontsentratsiooni hindamine

3. tüüpi haiguse korral näitavad testid märkimisväärselt pikenenud veritsusaega (üle 20 minuti) ning VIII faktori ja von Willebrandi faktori antigeeni aktiivsuse vähenemist. Väheneb ka kofaktori ristotsetiini aktiivsus. 1. ja 2. tüübi korral võivad nii veritsusaeg kui ka von Willebrandi faktori antigeeni ja VIII faktori aktiivsus olla normi piires. Tavaliselt väheneb ristofetiini kofaktori aktiivsus.

II tüüpi von Willebrandi haiguse diagnoosimisel viiakse läbi spetsialistide testid, et eristada haiguse alatüüpe üksteisest.

Von Willebrandi tõbi - ravi

Teraapia eesmärk on verejooksu ennetamine ja ravi. Patsiendile manustatakse desmopressiini - ravimit, mille ülesandeks on salvestatud von Willebrandi faktori verre viimine. Lisaks antakse patsiendile defitsiidi korvamiseks plasmast saadud VIII faktori kontsentraate, mis sisaldavad vWD-d.

Teraapia hõlmab ka hüübimist soodustavaid ravimeid, hormonaalseid ravimeid ja paikselt kasutatavaid preparaate, nagu koeliimid, mis sulgevad väliseid haavu.

Bibliograafia:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratoorsed uuringud hematoloogias, PZWL Medical Publishing, Varssavi 2003

Sokołowska B. Von Willebrandi tõbi - kõige tavalisem vereplasma veritsushäire, "Menopausi ülevaade" 2010, nr 4