Patau sündroom: põhjused ja sümptomid. Kuidas ravitakse trisoomiaga 13 lapsi?

Patau sündroom ehk trisoomia 13. kromosoomis on keeruliste sünnidefektide kompleks. Selle geneetilise haiguse tekkimise oht suureneb naistel, kes otsustavad lapse saada pärast 35. või 40. eluaastat. Mis on Patau sündroomi põhjused ja sümptomid? Mis on seda tüüpi haiguste ravi? Kas Patau sündroom on pärilik?

Patau sündroom on komplekssete sünnidefektide kompleks, mille põhjustab DNA 13. kromosoomi kolmas kolmas koopia. 13. kromosoomi trisoomia on kõige haruldasem ja raskem trisoomia vorm, mida diagnoositakse 1: 8 000–12 000 sündinud lapsel. Arstide kogemused näitavad, et see mõjutab tüdrukuid sagedamini. Meessoost looded ei ela tavaliselt sünnini.

Sisukord:

1. Patau sündroom: põhjused
2. Patau sündroom: sümptomid
3. Patau sündroom: diagnostika
4. Patau sündroom: prognoos
5. Patau sündroom: ravi
6. Patau sündroom: riskifaktorid
7. Kas Patau sündroom on pärilik?

Patau sündroom on komplekssete sünnidefektide kompleks, mille põhjustab DNA 13. kromosoomi kolmas kolmas koopia. 13. kromosoomi trisoomia on kõige haruldasem ja raskem trisoomia vorm, mida diagnoositakse 1: 8 000–12 000 sündinud lapsel. Arstide kogemused näitavad, et see mõjutab tüdrukuid sagedamini. Meessoost looded ei ela tavaliselt sünnini.

Sisukord:

1. Patau sündroom: põhjused
2. Patau sündroom: sümptomid
3. Patau sündroom: diagnostika
4. Patau sündroom: prognoos
5. Patau sündroom: ravi
6. Patau sündroom: riskifaktorid
7. Kas Patau sündroom on pärilik?

Patau sündroom: põhjused

Arutatud kromosoomide aberratsiooni põhjuseks võib olla homoloogiliste kromosoomide (isa ja ema) vale ja - mida tuleb rõhutada - spontaanne eraldamine paljunemisrakkude genereerimise protsessis. Selle tagajärjel läheb kogu tetrad ühte sugurakkudesse (sellel on üks kromosoom liiga palju, s.t n + 1) ja teisele ükski selle paari kromosoom ei lähe.

Paari 13. kromosoomi trisoomia põhjus võib olla ka - kuuludes tasakaalustatud translokatsioonide rühma - millele võib viidata siis, kui kromosoomid on ümber korraldatud, st ühe paari üks kromosoom on kinnitatud teise paari kromosoomile. Ümberpaigutamine võib olla päritud vanemalt või tekkida eostamise ajal.

Patau sündroom: sümptomid

• Sünnituseelsed sümptomid

Patau sündroomi saab diagnoosida juba raseduse teisel trimestril. Siis saate ultraheliuuringu käigus teiste seas näha füüsilise arengu aeglustumine või mikrotsefaalia.

• Sümptomid postnataalsel perioodil

Patau sündroom koosneb mitmekümnest erinevast defektist, nii et kõige iseloomulikumad sümptomid on loetletud allpool:

• madal sünnikaal
• lihastoonuse vähenemine
• peanaha naha defekt
• holoprosentsefaalia (esiosa mittetäielik jagunemine)
• raske nägemiskahjustus (sh kükloopid - kahe silmamuna asemel on üks)
• ebanormaalselt arenenud nina
• huule- ja / või suulaelõhe
• arvukad aurikulaaride defektid, nt madalal
• jäsemete anomaaliad (nt ekstra sõrmed või varbad, "jahipüssihaamri" kujulised sõrmed, silmatorkav kand);

Lisaks on võimalik diagnoosida südame- ja neerupuudulikkust, aju ja närvitoru väärarenguid, poiste krüptorhidismi ja tüdrukute emaka väärarenguid.

Tuleb märkida, et ülalnimetatud kõrvalekaldeid ei esine korraga ja nende raskusaste sõltub peamiselt geneetilise häire tüübist (kogu kromosoom või ainult osa sellest).

Loe ka: Kassi karjumise sündroom: põhjused, sümptomid, ravi Downi sündroom - põhjused, kulg, diagnoos Usheri sündroom on haruldane geneetiline haigus. Usheri sündroomi sümptomid ja ravi Kuulge Patau sündroomi põhjustest ja sümptomitest. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.

Selle video vaatamiseks lubage palun JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab HTML5-videot

Patau sündroom: diagnostika

• Diagnostika sünnieelse perioodi jooksul

Esimene uuring, mille käigus saab Patau sündroomi esialgu diagnoosida, on ülalnimetatud Ultraheli. Haiguse kahtluse korral võib arst suunata patsiendi invasiivsetele prenataalsetele uuringutele, näiteks lootevee uuringule või koorioni proovide võtmisele. Kogutud rakumaterjali põhjal tehakse tsütogeneetilised testid, mis võivad haiguse olemasolu kinnitada 99% -lise kindlusega.

• Diagnostika pärast lapse sündi

Pärast sünnitust viiakse kromosoomide analüüsi abil uuesti läbi lõpliku diagnoosi saamiseks geenitestid.

Patau sündroom: prognoos

Kaasasündinud kõrvalekallete samaaegse esinemise tõttu sureb enamik (hinnanguliselt 80%) Patau sündroomiga lapsi mõne päeva või nädala jooksul pärast sündi. Üle 90% ei ela esimese eluaasta lõpuni, ainult umbes 5% patsientidest saab kolmeaastaseks.

Patau sündroom: ravi

Sümptomite mitmekesisuse tõttu sõltub ravi lapse tervisest. Seetõttu võib osutuda vajalikuks näiteks lõhenenud huule- või suulaelõhe või südamerike. Füsioteraapial on sümptomaatilises ravis oluline roll.

Patau sündroom: riskifaktorid

Selle geneetilise haiguse tekkimise oht suureneb naistel, kes otsustavad lapse saada pärast 35. või 40. eluaastat.

Teine Patau sündroomi riski suurendav tegur on see, et üks vanematest kannab 13. paari tasakaalustatud kromosoomi translokatsiooni.

Kas Patau sündroom on pärilik?

Isegi kui üks vanematest kannab samaväärset translokatsiooni - mis on 13. kromosoomi trisoomia üks põhjustest - ei pea defektseid geene järglastele edasi kandma. Samuti on võimalik, et laps pärib vanemaga sama tasakaalustatud translokatsiooni, kuid ei koge ebamugavusi või sünnib arengupeetusega (risk on keskmisest suurem). Samuti võib juhtuda, et rasedus lõpeb raseduse katkemisega.

Soovitatav artikkel:

Edwardsi sündroom: põhjused ja sümptomid. Edwardsi sündroomi ravi