Laupäeva hommikul Mokotów Varssavis. Rahu ja vaikus tänavatel - valitseb nädalavahetuse õhkkond - täiesti erinev sellest, mis domineerib hõivatud pealinnas iga päev. Siiski piisab Modzelewskiego tänava rehabilitatsioonikeskuse künnise ületamisest, et sattuda hoopis teise maailma.
See on vali ja õhus on elevust, valmisolekut oma teadmisi laiendada, luuakse uusi tutvusi. Täiskasvanud räägivad, vahetavad oma kogemusi, lapsed naeravad ja mängivad ning ometi tunduvad nad rahulikud ega jookse. Miks? Nad on haiged müopaatiatesse ja nende vanemad tulid sageli Poola kaugematest paikadest Varssavisse, et õppida oma lapsi veelgi paremini taastama.
Sest kuigi mõiste "müopaatia" on keskmise inimese jaoks üsna ebaoluline, seda põdeva lapse ema ja isa jaoks on see tegur, mis määrab nende igapäevaelu. Mõiste müopaatia hõlmab paljusid erinevaid haiguse vorme ja sümptomeid. Seda on näha koosolekul ilmunud lastel: ühed käivad ise, teised vajavad kaitset. On poiss, kes liigub ratastoolis, kuid hingab ise ja väikelapsed, keda aitab respiraator. Müopaatiad on haruldased haigused, mille tagajärjeks on lihasnõrkus ja atroofia - nende kulgu ja prognoosi on raske selgelt klassifitseerida, haigus, nagu koosolekul viibivate laste puhul, võib olla kaasasündinud (tuleneb geenimutatsioonist või pärilikust autosoomsest domineerivast või retsessiivsest) või omandatud , näiteks kilpnäärme alatalitluses. Kõige sagedamini on reie- ja käelihased nõrgenenud, kuid sageli on see sama ka kaela-, näo-, kõri-, kõne-, neelamis- ja hingamisraskustega - kui ka hingamislihased on nõrgenenud. Kuigi tänapäeval on teada palju müopaatia tüüpe, on neid veel klassifitseerida - paljud inimesed ei pruugi õige diagnoosi panekut oodata, sest valdav osa müopaatiatest on endiselt uurimata.
Loe ka: Kes on füsioterapeut? Kaasasündinud müopaatiad Haruldased haigused - tähelepanuta jäetud probleem
- Mul on elus olnud palju vastsündinuid kätel ja ometi, kui poeg sündis ja ta sülle võtsin, ei tundnud ma hetkekski, et ta oleks lõtvam või nõrgem kui teised beebid. Esimesi sümptomeid nägime aga varsti pärast seda - poeg on esimesest elunädalast rehabiliteeritud, arvasime, et see on vähenenud lihastoonus ja varsti jõuab ta eakaaslastele järele. Me ei teadnud pikka aega, mis tal täpselt viga on. Meie puhul ilmnes esimene eeldus, et meie lapsel on kaasasündinud müopaatia, poja 13. elukuul. Me ei uskunud seda ja eitasime, kuid lõpliku kinnituse saime alles siis, kui laps oli 6-aastane ja tegime lihasbiopsia. Me teame alles hiljuti, et ta kannatab tänu omal käel läbi viidud genoomi järjestuse uuringule teatud tüüpi kaasasündinud müopaatia all - põhjustatud RYR1 geeni mutatsioonist - ütleb 11-aastase Michałi ema Iwona Wawrentowicz.
Müopaatiaid diagnoositakse tavaliselt elektrofüsioloogilise uuringu (EMG), lihasbiopsia ja histopatoloogilise uuringu abil. Kõrgendatud riskigrupi vanemate puhul tehakse geenitestid.
Kuid umbes pooled vanematest ja nende lastest kuulevad diagnoosi - miks? Meditsiin ei tea veel müopaatia kohta kõike ning paljudel arstidel pole selle haiguse kohta piisavalt teadmisi ning sageli on nende teabeallikaks noorte patsientide vanemad. Nad otsivad Internetist lahendusi, mis võiksid nende laste igapäevaelu hõlbustada. Sest kuigi müopaatia on ravimatu, on võimalik, et patsiendid suudavad igapäevaelu hõlbustada. Ja neid abistajaid peab olema palju: nad vajavad muu hulgas hoolt. neuroloog, kardioloog, füsioterapeut või logopeed. Teadmiste ja pühendumusega spetsialistide leidmine pole siiski kõige lihtsam ülesanne:
- Lapse ravimine nõuab tema emalt ja isalt palju enesesalgamist ja tööd. Kahjuks on müopaatia korral suur tõenäosus tabada valesid arste või füsioterapeute. Paljud meist - lapsevanemad - investeerivad palju mitte riigi, vaid erasektori spetsialistide abile. Michałi kõrval taastusravis olnud poisile määrati kunagi avalikus kliinikus füsioterapeut, kes ulatas talle treeningbaari, kui ta kõrvuti seistes tekstsõnumeid kirjutas. Nüüd, aastaid hiljem, tean, mida füsioterapeutidelt oodata, ja mul on hea meel, et saan ise valida konkreetse spetsialisti. Kahjuks häirib meid ka seda tüüpi haruldastele haigustele spetsialiseerunud arstide puudus, seetõttu otsime teavet iseseisvalt. Lapsevanemana õpime rohkem, lugedes Internetis Poola ja välismaiseid väljaandeid ning suheldes omavahel. Sageli üllatame arste pakutud lahendustega, millest nad pole varem kuulnud. Mul on raske ette kujutada vanemate olukorda, kes elavad külades, mis asuvad kaugel suurematest linnadest, kus teadustele ja spetsialistidele on juurdepääs veelgi piiratud - lisab Iwona.
Üks sellistest spetsialistidest on Poola füsioteraapia assotsiatsiooni president dr Agnieszka Stępień, kes korraldas koos kogu füsioterapeutide meeskonnaga kohtumise patsientidele ja nende vanematele.
- Tegelesime mitmesuguste probleemidega, millest teatasid patsiendid ja nende perekonnad.Rääkisime teiste seas selle kohta, kuidas treenida miimilisi lihaseid, säilitada pea ja selgroo õiget asendit ning kuidas treenida hingamislihaseid ja kuidas kontraktuure ennetada - ütleb dr Stępień ja lisab: - Mõistan, kui paljude raskustega, alustades diagnoosimisetapist, seisavad silmitsi müopaatiat põdevad patsiendid ja mul on hea meel, et suutsime vastata paljudele vanemaid häirivatele küsimustele.
Proua Agnieszka juhiseid kuulab hoolikalt Maciej (esimene härra paremal)
Fotoallikas: Orthose funktsionaalne rehabilitatsioonikeskus
Haige lapse ravimine nõuab palju enese salgamist, kuid müopaatiaga noortel täiskasvanutel on veel hullem. Üks sellistest inimestest on 20-aastane Maciej Reisch. Poiss sündis üliraskes seisus - esimestel hetkedel pärast sündi sai ta ainult 1 punkti Apgari skaalal, mis muutus peagi terveks 3 punktiks. Nii et juba esimestest maailma hetkedest alates võitles ta oma elu ja tervise eest. Maciej arenes eakaaslastest aeglasemalt - ta tabas sageli haiglaravi vajavat kopsupõletikku, kannatas puusa- ja põlveliigeste kontraktuuride käes. Alles 2004. aastal diagnoositi tal tsentronukleaarne müopaatia. Maciejil on trahheotoomiatoru, ta hingab respiraatoriga ning samal ajal õpib ja arendab oma huve. Ta esitab isegi väljakutse ... oma vanematele. Nagu ta neile selgitab: "See on teie ja minu tervise jaoks, sest kui olete terve ja heas vormis, pakutakse mulle kauem hoolt". Seetõttu võtsid nad osa Varssavi poolmaratonist ja Drwęca kanuumatkast. Maciej teab suurepäraselt, milliste probleemidega tema vanemad võitlevad ja et pidev rehabilitatsioon on tema iseseisvuse võti. Ainuüksi rahvatervishoiuteenusele tuginedes on sellest süstemaatilisusest raske rääkida - Maciej vanemad külastasid taastusravikliinikut 2017. aasta novembris, kus neile pakuti tellitud protseduuride kuupäevaks 2018. aasta juuni. Maciej olukord on seda raskem, et ta on juba noor täiskasvanu.
- Poola tervishoiuteenusel on talle üha vähem pakkuda - ütleb Maciej ema Bożena. - Müopaatiaga täiskasvanute ravi praktiliselt puudub. Lapse eest hoolitsetakse kuni 18. eluaastani, seejärel lakkab patsient süsteemi jaoks olemast. Kui müopaatiaga lapse korraliku meditsiinilise järelevalve saamine on väljakutse, on täiskasvanute jaoks peaaegu võimatu, lisab ta.
Meditsiini edenedes elavad müopaatiatega patsiendid üha kauem - nad ei kogenud lapsepõlve, täna saavad nad elada vanaduseni ja paljudel neist on võimalus oma eluga ise hakkama saada.
- Alles siis, kui Michał oli 1,5-aastane, tunnistas meie füsioterapeut, et oli varem nii lõtv olnud, et tal polnud isegi võimalust istuma õppida. Nüüd ta mitte ainult ei istu, vaid isegi kõnnib kaitsega, ta saab madalatest treppidest üles ja alla minna, ta sõidab jalgrattaga ja ujub. Neuromuskulaarsete haigustega lastel on raskusi põrandalt tõusmisega - harjutasime seda kodus. Nutsin, ema nuttis ja Michał proovis ja lõpuks õnnestus. Harjutame ennast iga päev, lisaks 3 korda nädalas füsioterapeudi juures ja kord nädalas ujulas. Mul on hea meel jälgida poja püstitatud verstaposte. Tervisliku lapse vanemate jaoks on see, et see hakkab istuma, roomama, kõndima, midagi loomulikku, meie jaoks on see nagu jõuda Himaalaja tippu - väikesed pärlid, mille korjame igapäevaelust - ütleb proua Iwona.
Michał ja maailmakaart, mille ta ise legoklotsidest ehitas
Fotoallikas: perekonnaarhiiv
Michał ise tunnistab, et "on teada, et taastusravis osalemise asemel ehitab ta pigem Lego klotsidega", kuid ta näeb, kui palju edusamme ta teeb ja see motiveerib teda pingutama. Poisile meeldib koolis aega veeta, nagu ema ütleb: "kui tal oleks võimalus, elaks ta seal". Proua Iwona käib iga päev pojaga koolis, aitab tal klassist klassi liikuda, koolikotti kanda. Michałi sõbrad ei vaata teda läbi tema puude prisma, vaid näevad, et ta on lihtsalt üks neist. Ja paljudel aladel läheb tal veelgi paremini - ta on kooli parim õpilane, ta sai Białystoki presidendilt Diligentiae medali. "Pojal on keskmiselt 6,0, ta on Poolas eakaaslaste seas parim loodus," ütleb Michałi ema.
Müopaatiaga laste vanemad rõhutavad, kui oluline on nende laste psühholoogiline seisund selle haiguse käigus. Asjaolu, et igaüks tahab, et teda aktsepteeritaks, tajuks see, millised huvid ja saavutused tal on, ning ei näidataks näpuga oma füüsilisuse tõttu.
Vanemad, kes jätavad oma vajadused sageli kõrvale, neil pole aega puhata, pühendada see pojale või tütrele ja otsida uusi lahendusi, mis saaksid lapsi aidata, vajavad samuti tuge lapse haigusega tegelemisel. Seetõttu otsustasid nad ühendada jõud ja võidelda oma laste parema tervishoiu eest, pakkuda üksteisele tuge.
Kas olete müopaatiaga lapse vanem? Liitu teistega!
Kui olete müopaatiaga lapse vanem või märkate sellega kaasnevaid sümptomeid, võite liituda Facebookis "kaasasündinud müopaatia" rühmaga, kust saate abi teistelt vanematelt.
Kutsume teid külastama ka veebisaiti www.oswoicmiopatie.com, mille asutasid müopaatiaga laste vanemad - väärtuslik teabeallikas haiguse kohta. Veebikoht, kus saate ühendust võtta nii teiste vanemate kui ka nende soovitatud spetsialistidega.
Loe veel selle autori artikleid
