Turneri sündroom: sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Geneetilise päritoluga Turneri sündroom mõjutab ainult naisi, üks 2500-st kannatab selle sündroomi all. Allpool on esitatud ülevaade Turneri sündroomi sümptomitest ja selle ravist.

Põhjused

Turneri sündroom on tingitud ühe X-kromosoomi osalisest või täielikust kadumisest, mis tavaliselt esineb naise suguelundite lootel. Turneri sündroomi eriline levimus puudub, see geneetiline anomaalia ilmneb juhuslikult. Ema vanus raseduse ajal ega tema eluharjumused ei mõjuta X-kromosoomi võimalikku anomaaliat.Lisaks on perekonnas levimise oht väga väike.

Sümptomid

Turneri sündroomi kõige sagedasemad sümptomid on lühike aeg täiskasvanuna (keskmiselt 1, 45 m) ja munasarjade talitlushäired, mis võivad põhjustada steriilsust. Turneri sündroomist mõjutatud inimestel, välja arvatud harvaesinevad südame väärarengud, ei kahjustata elulist prognoosi. Turneri sündroom võib inimeste sõnul põhjustada muude sümptomite ilmnemist mitmel viisil. Neid võib täheldada: südame väärarenguid, varajast arteriaalset hüpertensiooni, kõrvalekaldeid neerude tasemel, osteoporoosi, suurenenud riski diabeedi, kilpnäärme talitlushäirete, gluteenitalumatuse ja kuulmise vähenemist (kuulmislangus).

Diagnoosimine

Turneri sündroomi diagnoositakse kõige sagedamini lapsepõlves või noorukieas, kuna enne seda perioodi on sümptomeid harva näha. Turneri sündroomi diagnoosi kinnitab karüotüüp, mis luuakse pärast vereanalüüsi (kui test tehakse pärast sündi). Test võimaldab teil kontrollida kromosoome ja määrata nende täpne arv. Täiendavad uuringud võivad olla vajalikud Turneri sündroomi muude nähtude ilmnemisel, näiteks südame ultraheli. Sünnieelne diagnoosimine on võimalik, kui ultraheliuuringul täheldatakse teatavaid väärarenguid. Sel juhul uuritakse loote DNA-d pärast proovi ekstraheerimist platsentast või amnionivedelikust.

Ravi

Turneri sündroomi ravi on peamiselt ravim. Kasvuhormoonravi võib alustada lapsepõlvest kuni luu vanuseni 14 aastat. Üldiselt täheldatakse ravi kasvu umbes 1, 5 cm aastas. Lõplik suurus sõltub ka muudest teguritest, näiteks vanemate pikkusest.


Östrogeenravi on ette nähtud puberteedieas ja seda säilitatakse täiskasvanueas. Pärast menopausi võib seda pikendada. Lisaks noorte arengu käivitamisele vähendab see ravi osteoporoosi ja südame-veresoonkonna haiguste riski. Seejärel korraldatakse ravi vastavalt muudele täheldatud sümptomitele: kirurgiline sekkumine, kuuldeaparaat, gluteenivaba dieet, ortopeediline ravi jne.

Turneri sündroomiga nakatunud noored naised, kes soovivad saada lapsi, võivad munarakudoonorlust kasutada.



Giovanni Cancemi - Fotolia.com