Nad tuvastavad 24 uut autismiga seotud geneetilist varianti

Neljapäev, 17. jaanuar 2013 - Utah 'ülikooli (USA) teadlased on koostöös mitme riigi rühmaga tuvastanud 24 uut eksemplari numbri (CNV) varianti - puuduva või dubleeritud DNA venituse - koos tugev seos autismispektri häiretega (ASD), nagu avaldas esmaspäeval ajakiri Plos One. Philadelphia lastehaigla (CHOP) teadlaste ja U meeskonna uurimusega pealkirjaga „Korduva eksemplari haruldaste variantide tuvastamine kõrge riskiga autismiga peredes ja selle levimus suure ASD-populatsiooni korral“ Lineageni poolt 2002. aastal välja töötatud tehnoloogiline test kavandas CNV tuvastamiseks mikrokiibi DNA kiibi.

Uuringus analüüsiti 3000 elanikkonnaga ASD-d ja kontrollrühma 6000 ning tuvastati 24 CNV-d suhtega üle 2, mis tähendab, et nende geneetiliste variantidega inimestel on kaks korda suurem tõenäosus ASD-d registreerida teadlaste väitel võrdlus kontrollrühma liikmega.
"Paljud neist geneetilistest variantidest võivad olla väärtuslike ennustavate markeriteks, " ütles Philadelphia (USA) lastehaigla rakendusgenoomika keskuse direktor dr Hakon Hakonarson. Tema hinnangul "kui need on nii, " võivad need saada osa kliinilisest uuringust, mis aitab hinnata, kas lapsel on autismispektri häire. "

Allikas: www.DiarioSalud.net