Siiani polnud teada ühtegi selle päritoluga seotud geeni, kuid täna ajakirjas "Nature Genetics" avaldatud artiklis leidsid USA, India, Itaalia ja Jaapani teadlased esimese selle haigusega seotud geeni.
Uuring paljastab ka seose perekondliku laienenud kardiomüopaatia ja mTOR-valgu liigse aktiveerimise vahel. Ja kuna praegu on olemas mitu heaks kiidetud olemasolevat ravimit, mis on spetsiaalselt suunatud selle valgu blokeerimisele, näiteks rapamütsiin, mida kasutatakse peamiselt immunosupressiivse ravimina tahke organi siirdamisel, soovitavad teadlased, et vähemalt üks neist mTOR-i inhibiitoritest See võib olla efektiivne perekondliku laienenud kardiomüopaatia progresseerumise peatamiseks.
"Tulevikus loodame saada ravi kõigi seda keerulist haigust soodustavate geneetiliste variatsioonidega ja mitte ainult südamepuudulikkust aeglustavaid ravimeid, " ütlevad Zena kardiovaskulaarinstituudi direktor hispaanlane Valentin Fuster ja Siinai mäe Michael Michael Wiener ( USA) Fusteri jaoks võib see erakordne uuring viia "nende raviviiside esimese põlvkonnani" ja pakub "uut lootust patsientide rühmale, kellel pole muid meditsiinilisi ressursse".
Ei ravi
Lapsepõlves tekkinud perekondlik laienenud kardiomüopaatia on haigus, mida iseloomustab südamelihase järkjärguline nõrgenemine ja paksenemine ning mis võib põhjustada südamepuudulikkust ja enneaegset surma. Ekspertide hinnangul mõjutab see umbes ühte 250 inimesest. See on geneetiliselt keeruline haigus, kuna seda seostatakse vähemalt 40 geeni variantidega, kuid 50–60% juhtudest võib neil olla teadmata päritolu. Praegu selgitab Hispaania kardioloogiaühingu laste kardioloogia ja kaasasündinud südamehaiguste osakonna esindaja Dimpna Albert ravi ja olemasolevad ravimid aeglustavad ainult kongestiivse südamepuudulikkuse tekkimist või vajadust agressiivsemate ravimeetodite järele, näiteks süda "80% juhtudest vajavad patsiendid südamesiirdamist, " ütleb ekspert.
Selles uuringus on teadlased järjestanud DNA enam kui 500 täiskasvanud ja lapse puhul, kellel on perekondlik laienenud kardiomüopaatia ja enam kui 1100 tervislikku kontrolli mitmest etniliselt diferentseeritud kohordist, et haiguse geneetilist profiili pisut edasi viia. Nii tuvastasid nad muutused RAF1 geenis lapseea alguse perekondliku laienenud kardiomüopaatia põhjustajana ja leidsid, et selliste mutatsioonidega patsientidel diagnoositi tõenäolisemalt laste haigus. Need geneetilised variandid moodustasid umbes 10 protsenti lapsepõlves tekkinud perekondliku laienenud kardiomüopaatia juhtudest uuritud populatsioonides. Eksperdid nägid ka, et muutused RAF1 geenis suurendasid mTOR-valgu aktiivsust, mida saab pärssida juba heaks kiidetud erinevate ravimitega.
Nende tulemuste kinnitamiseks tegid teadlased need sebrakala geneetilised muutused. Ja kui loomi raviti rapamütsiiniga, mis oli üks mTOR-valgu pärssimiseks kasutatavatest ravimitest, siis sebrakala südamedefektid olid osaliselt vastupidised ja valgu tase muutus tervislikuks profiiliks.
"Praegu pole spetsiaalselt geneetilistele muutustele suunatud laienenud kardiomüopaatiat ravi. Seetõttu on see leid läbimurre, " ütleb Bruce Gelb Siinai mäe haiglast. "Järgmine oluline samm on selle bioloogilise mehhanismi uurimine imetaja mudelis ja geeniandmed, et toetada rapamütsiini või sellega seotud ravimi kliinilist uuringut selle haigusega patsientide jaoks, kellel on need geneetilised variandid."
Albert märgib, et uuring on "esialgne" ja vajab "kinnitamist imetajatel", kuid pakub "uut viisi nende inimeste raviks". Töö huvitav asi on see, et kuigi oli teada, et perekondliku laienenud müokardipaatia tekkepõhjused on geneetilised, "ei olnud ükski ravitav, nagu käesolevas uurimistöös pakutud". Kui see lõpuks õnnestub, võiks südamekahjustuste vältimiseks "tuvastada laste patsiendid - praegu diagnoositakse neid tavaliselt vanemateks, kuna sümptomeid pole peaaegu üldse" - ja rakendada seda võimalikku ravi.
Allikas: www.DiarioSalud.net
