STAT-Seq, mis hõlmab laias võrgus umbes 3500 geneetilist haigust, on esmakordselt võimaldanud genoomi järjestamisel intensiivravis osalevate patsientide otseseid terapeutilisi otsuseid mõjutada.
"Kuni kolmandikul USA NICU-sse lubatud beebidest on geneetilised haigused, " ütleb Mercy laste genoomimeditsiini keskuse direktor Stephen Kingsmore. Eksperdi sõnul saavad "umbes kahe päeva jooksul tõlgendatud genoomi saamisel arstid diagnostilisi tulemusi praktiliselt kasutada imikute ja laste raviviiside kohandamiseks".
Geneetilised haigused mõjutavad umbes kolme protsenti lastest ja moodustavad 15 protsenti laste hospitaliseerimisest. Rohkem kui 500 geneetilise haiguse jaoks on olemas raviviisid ja umbes 70-st neist, näiteks Pompe tõbi ja Krabbe tõbi, võib ravi alustamine vastsündinutel aidata ära hoida puudeid ja haigusi.
STAT-Seq kasutab tarkvara, mis tõlgendab üksikute patsientide kliinilisi tunnuseid paljudeks olulisteks haigusteks. Mercy välja töötatud tarkvara automatiseerib oluliselt DNA variatsioonide tuvastamist, mis selgitavad lapse seisundit. Meeskond kasutab süsteemi HiSeq 2500 - Illumina, mis sekveneerib kogu genoomi umbes 25 tunniga.
Ehkki vaja on rohkem uuringuid, on STAT-Seqil ka potentsiaalset kulude kokkuhoiu eelist. "Diagnostilise aja lühendamisega saab tehtud testide arvu ja diagnostilisi viivitusi märkimisväärselt vähendada, " ütleb Kingsmore. Teadlane järeldab, et "täpse diagnoosini jõudmine aitab kiiresti vähendada haiglaravi ning vähendada perede kulusid ja stressi".
Allikas: www.DiarioSalud.net
