Nad avastavad, kuidas Downi sündroomi korral defektset geeni reguleerida

Reede, 7. juuni 2013. Michigani ülikooli teadlased Ann Arboris (Ameerika Ühendriigid) on kindlaks teinud, kuidas geeni, mis teadaolevalt on Downi sündroomi korral defektne, reguleeritakse ja kuidas selle dereguleerimine võib põhjustada neuroloogilisi defekte. mis pakub teavet sündroomi aspekti võimalike terapeutiliste lähenemisviiside kohta, nagu on avaldanud väljaanne Neuron.

Tavaliselt läbivad närvirakud, mida nimetatakse neuroniteks, sünni ajal intensiivse neuronaalsete projektsioonide pikendamise ja hargnemise. Selle aja jooksul toodavad neuronid kõrgel tasemel geeni valke, mida nimetatakse Downi sündroomi raku adhesiooni molekuliks ehk Dscamiks, ning pärast seda faasi kasv ja valgu tase vähenevad.
Downi sündroomi, epilepsia ja muude neuroloogiliste häiretega patsientide ajus on Dscam-i sisaldus siiski suur, kuid selle suure Dscam-koguse mõju neuronite arengule pole teada.
Bing Ye, UM-i bioteaduste instituudist, leidis, et Drosophila puuviljakärbes määrab Dscam-valkude hulk neuronis suuruse, mille võrra neuron laiendab oma projektsiooni enne ühenduste loomist teiste närvirakkudega, seega põhjustab Dscam-valkude ületootmine ebanormaalselt suuri neuronaalseid muhke.
Samuti tuvastasite kaks molekulaarset rada, mis ühinesid Dscam'i arvukuse reguleerimiseks. Üks, kahekordse tõmblukuga leutsiinkinaas (DLK), mis osaleb närvide regenereerimises, soodustab Dscam-valkude sünteesi ja teine ​​- habras X vaimse alaarengu valk (FMRP), põhjustades habras X sündroomi, kui See on puudulik, mis pärsib Dscam valgu sünteesi. Kuna inimesed jagavad neid geene Drosophila-ga, on YL-i sõnul DLK-FMRP-Dscam-i suhe terapeutilise sekkumise võimalik sihtmärk.
Paljud geenid on seotud selliste neuroloogiliste häiretega nagu Downi sündroom ja on keeruline teada, kuidas molekulaarsed defektid haigust põhjustavad. "Dscami funktsioonide olulisuse tõttu neuronite arengus on selle defektid tõenäoliselt Downi sündroomi üks aspekt, " ütles meditsiinikooli raku- ja arengubioloogia osakonna abiprofessor Ye USA-st.
Selle teadlase järgmine samm on testida hiirtel Dscam'i üleekspressiooni mõju, et näha, kuidas muutub närvisüsteemi areng ja looma käitumine. Downi sündroomi esineb umbes ühel 830 vastsündinust ja vastavalt geneetilise meditsiini riikliku raamatukogu andmetele on see haigus Ameerika Ühendriikides hinnanguliselt 250 000 inimest.
Allikas: www.DiarioSalud.net