Munandite feminiseeriv sündroom: põhjused, sümptomid, ravi

Androgeenide tundetuse sündroom (munandite feminiseeriv sündroom, Morrise sündroom) on primaarse amenorröa üks levinumaid põhjuseid. See häire on tihedalt seotud androgeenide tundetusega, mis omakorda on androgeeniretseptori geneetilise mutatsiooni tagajärg. Geneetika tasemel toimuvad muutused toimuvad emakas.

Androgeenide tundetuse sündroom (munandite feminiseeriv sündroom, Morrise sündroom) seisneb häbememokkade, tupe ja kliitori, st naiste suguelundite juuresolekul koos munandite samaaegse esinemisega kõhuõõnes, s.o tüüpiliste meesorganite sees. Vaatamata geneetilise taseme muutustele ei ole tõendeid seda tüüpi patoloogia väljakujunemise pärilikkuse kohta.

Morrise sündroomi põhjus on teatud retseptorite rühma mutatsioon, mis muudab täielikult keha tundlikkust ringlevate androgeenide suhtes. See tähendab reageerimise puudumist toodetud testosteroonile, täpsemalt ei koe kuded selle hormooni olemasolu organismis. Testosteroon on tüüpiline meessuguhormoon, mida seostatakse meeste seksuaalomaduste, s.o munandite, peenise, munandikotti, nõuetekohase arenguga ning hilisemas eas vastutab see omaduste, s.o meessoost juuksetüübi või hääle värvi muutumise eest.

Testosterooni koe vastuse puudumisel valitsevad kehas naissuguhormoonid ja östrogeenid, mis määravad naiste suguelundite arengu. Kasutamata testosterooni liig muundub keemiliste reaktsioonide käigus östradiooliks, mis suurendab östrogeenide toimet.

Munandi feminiseeriva sündroomi sümptomid

Androgeenide tundetuse iseloomulikud sümptomid on:

• naiste suguelundite, s.o häbememokkade, tupe, kliitori olemasolu, mida tõlgendatakse naissuguna kohe pärast sündi
• munasarjade, munajuhade, emaka puudumine
• munandite olemasolu
• meeste väliste suguelundite puudumine: munandikotti, peenist
• naissoost tüüpi juuksed

Esimene muret tekitav sümptom on esimese menstruatsiooni puudumine, mis on mõnikord günekoloogi külastamise põhjus. Põhjuseks on munasarjade ja emaka puudumine. Vagiina on tavaliselt väga lühike ja tavaliselt pime.

Loe ka: Klinefelteri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi Ondine'i needus või kaasasündinud hüpoventilatsiooni sündroom: haruldane geneetiline haigus Suguhormoonide testimine naistel - normid. Millal teha hormonaalseid uuringuid?

Morrise sündroom: ravi

Venoosse feminiseeriva sündroomi ravi on äärmiselt keeruline ja nõuab kogemusi. Peale kirurgilise ravi on vajalik psühholoogiline abi ja kõige raskematel juhtudel isegi psühhiaater. See on vajalik, kuna erinev olemine on piisav põhjus enesetapukatseks.

Sooline identiteet on üsna oluline aspekt. Kui poiss, hoolimata sisemiste meesorganite olemasolust, on veendunud vastupidises soos, peaks olema võimalik naissoost jooni rõhutada. Kirurgilisel viisil saate taastada tupe, eemaldada munandid. Olukorras, kus poiss samastub meessuguga, on meeste suguelundite taastamiseks soovitatav teha plastilisi operatsioone. Kahjuks pole androgeenide tundlikkuse puudumise tõttu hormoonravi, st testosterooni pakkumine mingit mõju.

Androgeenide tundetuse sündroom: diferentseerumine

Esmane amenorröa peaks olema põhjus teiste haiguste väljajätmiseks, millel võib olla sarnane ilming. Tuleks kaaluda näiteks Turneri sündroomi, geneetilise seisundi, mille kliiniline pilt on X-kromosoomi puudumise tagajärg, võimalust. Lisaks menstruatsiooni puudumisele iseloomustavad selle sündroomiga tüdrukuid lühike kasv, laiad võrgukaelad, laialivalguvad nibud, valguspõlved või madalalt laskuvad nahajooned. pea. Primaarse amenorröa teine ​​põhjus võib olla naise reproduktiivorganite anatoomilised defektid.

Lisaks tuleks kaaluda endokriinsete häirete, näiteks hüpotüreoidismi või hormonaalsete häirete kooseksisteerimise võimalust hüpotalamuse, hüpofüüsi ja munasarja teljel.

Esmane amenorröa võib olla seotud ka toidukordade liigse kalorite piiramisega.