Pigmentne retiniit - pigmendi retiniidi põhjused, sümptomid, ravi

Pigmentvõrkpõletik ehk pigmentvõrkkestapõletik on progresseeruv silmahaigus, mis viib võrkkesta pöördumatu lagunemiseni. Kui see on kiiresti diagnoosimata ja kui seda ei ravita, võib see põhjustada pimedaksjäämist. Kuidas tunnete ära pigmentaarse retinopaatia sümptomid? Kuidas teda koheldakse? Mis on selle silmahaiguse pärand?

Pigment-retiniit või pigment-retiniit (retiniit pigmentosa) on haigus, mille põhiolemus on pigmendi ladestumine silma võrkkestas. Inimsilma võrkkesta koosneb kahte tüüpi valgustundlikest retseptorrakkudest: koonused ja vardad. Nad paljunevad osalise kasvu kaudu, mis tähendab, et võrkkesta põhjas asuvad spetsiaalsed rakud lükkavad rakkude kasutatud osad tagasi ja neelavad. See protsess on haiguse käigus häiritud. Visatud rakud ei imendu, vaid kogunevad võrkkestale, moodustades luurakkude kujul pigmendikobarad. Pigmendi sadestumise tagajärjel silma võrkkestas on võrkkestasisene ringlus häiritud ja seega - selle järkjärguline lagunemine.

Sõltumata vanusest mõjutab pigmentoosne retiniit ligikaudu 1 inimest 4000-st ja 45–64-aastaste vanuserühmas 1-st 3195-st.

Retinitis pigmentosa - põhjused ja pärilikkus

Pigmentaarne retinopaatia on enamikul juhtudel pärilik, kuigi väga harva võivad selle sümptomid ilmneda peredes, kus kedagi pole varem seda haigust põdenud.

Pigmentaarse retinopaatia pärandit on kolme tüüpi:

• Autosomaalne domineeriv pärilikkus (30–40% juhtudest) - haiguse tekkeks piisab ainult ühe kahjustatud (muteerunud) geeni olemasolust. Sel viisil pärilik haigus on tavaliselt kergem, progresseerub aeglaselt ja võimaldab säilitada head nägemist kuni viienda või kuuenda elukümnendini.
• autosoomne retsessiivne pärilikkus (50-60% juhtudest) - haigus nõuab kahe muteerunud geeni olemasolu. Kui inimesel on ainult üks seda tüüpi kahjustatud geen, siis on haigus asümptomaatiline.
• X pärand (5-15% juhtudest) - kannatavad ainult poisid. Ema on ainult defektse geeni kandja ja tütred, kui nad pärivad kahjustatud geeni, on samuti ainult defektse geeni kandjad. See pärimisvorm on kõige ebasoodsam, kuna keskne nägemine kaob umbes 30-aastaselt

Loe ka: Silma pahaloomulised kasvajad - kuidas nende sümptomeid ära tunda? Retinoblastoom - põhjused, sümptomid, ravi Diabeetiline retinopaatia: põhjused, sümptomid, ravi

Pigmenteeritud retinopaatia - sümptomid

Retinitis pigmentosa käigus halveneb nägemine pimedas järk-järgult, on probleeme pimedaga kohanemisega või halva valgusega nägemisraskustega. Perifeerne nägemine on häiritud, mis võib viia nn nägemus, s.o säilitatakse ainult keskne nägemine, mis sarnaneb lukuaugust läbi vaatamisega. Seetõttu peavad inimesed, kellel haigus areneb, pidevalt pead pöörama, et kõrvalt vaadata, mis toimub. Mõnel inimesel võib perioodiliselt tekkida öine pimedus (noktaaloopia). Haigus viib harva täieliku pimeduseni.

Tasub teada, et pigmentoosse retiniidiga võib kaasneda muu hulgas ka lühinägelikkus, katarakt, avatud nurga glaukoom, muutused klaaskeha kehas.

Retinitis pigmentosa - diagnoos

Haiguse diagnoosimiseks tehakse silmapõhja, nägemisvälja ja elektroretinogrammi uuring, mille käigus mõõdetakse silma võrkkestas ülekantavaid elektrilisi impulsse. Fluorestsiini angiograafia - test, mis näitab võrkkesta pigmendi epiteeli hajusate defektide esinemist - võib samuti aidata seda haigust eristada koroidsetest düstroofiatest.

Retinitis pigmentosa - ravi

Muutused silma võrkkestas on pöördumatud, seetõttu keskendub ravi visuaalsele rehabilitatsioonile (nt optiliste abivahendite kasutamine). Samuti on uuringuid vasodilataatoritega, A- ja E-vitamiini suurtes annustes.

Kasutatakse ka selliseid kirurgilisi meetodeid nagu võrkkesta pigmendi epiteeli siirdamine või võrkkesta implantaadi implanteerimine, mis muudab kujutised närvisignaalideks. Kuid need meetodid on praegu eksperimentaalsete uuringute all, nagu ka geeniteraapia ja tüvirakkude siirdamine.

Eksperdi sõnul on võrkkesta silmahaigla silmaarst dr Piotr Fryczkowski, Ph.D.

Minu 46-aastane vend kannatab võrkkesta pigmentaarse degeneratsiooni all, mis on kuuldavasti päritud. Arst ütles, et 6-7 aasta pärast võib ta nägemise kaotada. Meie peres oli inimesi, kellel oli oftalmoloogilisi probleeme, nt vanaema ei näinud. Mul ei ole nägemispuudet, kuid kas mu pojad (17 ja 21 aastat vanad) võivad selle haiguse pärida? Milliseid katseid peate riski välistamiseks tegema?

Piotr Fryczkowski, MD, PhD, silmaarst: pigmentoosne retiniit on pärilik haigus, kuigi see võib esineda peredes, kus kellelgi pole seda haigust kunagi olnud. Pärimise osas on see mitmekesine ja keeruline. Haigust saab edasi anda põlvest põlve. Kui ema annab selle edasi oma lastele, jäävad haigeks ainult pojad ning tütred on kahjustatud võrkkesta pigmendi geeni kandjad ja annavad selle edasi oma poegadele. Seda tüüpi degeneratsiooni tagajärg ei pea olema pimedus. Mõned inimesed näevad elu lõpuni hästi, teised aga kaotavad nooruses silmanägemise. Patsientidel on halb nägemine pimedas, kitsas vaateväli ja halb nägemisteravus. Lapsed klammerduvad vanemate külge, kaisutavad pimedates tubades ega pruugi isegi nägusid ära tunda. Mõne jaoks on nägemisteravus hea, kuid vaateväli muutub kitsaks; see on nagu maailma vaatamine lukuaugu kaudu. Need inimesed peavad pidevalt pead pöörama, et kõrvalt toimuvat näha. Samuti ei saa nad uues ümbruses orienteeruda, sest nende poolt nähtud maailm sarnaneb paljude väikeste mõistatustega, mille pea pead keerates peavad nad üheks pildiks korraldama. Haigus diagnoositakse silmapõhja, nägemisvälja ja elektrofüsioloogia uurimisega, see tähendab elektriliste impulsside ülekande mõõtmisega silma võrkkestas. Kahjuks on võimatu ennustada, millal või kas patsiendi lõplik nägemiskaotus üldse tekib.

Soovitatav artikkel:

Nägemishäired on haiguse sümptom. Nägemispuude põhjused