KÕRGVÄHK: päriliku difuusse maovähi geneetiline testimine

Poolas umbes 6,5 tuhat. maovähi juhtumid. Umbes 20 protsenti vähkidest on tõenäoliselt põhjustatud pärilikust eelsoodumusest. Selle oletuse kinnitamiseks on vajalik geneetiline test. Perekonna hajutatava maovähi eelsoodumuse korral on kinnituseks mutatsiooni tuvastamine E-kadheriini (CDH1) geenis.

Tõenäoliselt kohtus igaüks meist nii perega, kus vähki põdes rohkem kui üks inimene, kui ka perega, kus vähist pole teada. Seetõttu on keeruline mitte teha järeldust neoplastiliste haiguste perekonna eelsoodumuse kohta, mis on lähedane nende pärilikkuse väitele.

Pärilik hajus maovähk

Maovähk on üks levinumaid seedetrakti vähke, selle esinemissagedus on hinnanguliselt 1: 5000. - 1: 10 tuhat Poolas diagnoositakse aastas umbes 6,5 tuhat. maovähi juhtumid. Ligikaudu 20% kõigist diagnoositud juhtudest täheldatakse neoplasmide perekondlikku liitmist, st rohkem kui ühte vähi esinemissagedust lähedases perekonnas. Sellises olukorras võime eeldada, et haigused pole juhuslikud ja nende põhjused on geneetiline eelsoodumus. Selle oletuse kinnitamiseks on vajalik geneetiline test. Perekonna hajutava maovähi eelsoodumuse korral on kinnituseks mutatsiooni tuvastamine E-kadheriini (CDH1) geenis kromosoomis 16q22 (peamiselt arvukad punktmutatsioonid).

CDH1 geeni mutatsioonide kindlakstegemine mõlema soo jaoks on seotud riskiga kuni 80% hajusast maovähist. Lisaks suurendavad mutatsioonikandjad lobulaarse rinnavähi riski kuni 60%.

Pärilik difuusne maovähk (HDGC) esineb väga noorelt, kõige sagedamini enne 40. eluaastat, on teada vähijuhtumeid juba 14. eluaastast.

Päriliku difuusse maovähi diagnoosimise kriteeriumid

1) Difuusne maovähk kahel esimese või teise astme sugulasel, kui vähemalt ühel neist diagnoositi vähk enne 50. eluaastat.

2) Difuusne vähk esines kolmel 1. või 2. astme sugulasel, olenemata nende vanusest.

Mida peate teadma, kui otsustate läbida maovähi geneetiline test?

Enne testi tegemist on kõige olulisem pöörduda spetsialisti - geeniarsti poole, kes teavitab meid sellest, mida saadud geenitesti tulemus tähendab meie edaspidiseks eluks.

Meie geneetiline materjal ei muutu kogu elu vältel ning ka saadud tulemus on sama. Teadmine vähi tekkimise riski järsult suurendava mutatsiooni kandjast võib oluliselt mõjutada testi läbinud inimese psüühikat ja ka nende perekonda - seetõttu on geenispetsialisti konsultatsioon nii oluline.

Geneetilise testimise näidustused mutatsiooni esinemise kohta CDH1 geenis

1) diagnoositud maovähk perekonnas (vähemalt 2–3 juhtu), eriti enne 50. eluaastat diagnoositud

2) Difuusse maovähi perekondlik anamnees koos lobulaarse rinnavähiga, eriti pärast BRCA2 mutatsiooni välistamist.

3) perekonna anamneesis difuusse maovähi ebatüüpilised juhtumid (enne 40. eluaastat maovähk ja lobulaarne rinnavähk ühel inimesel, maovähk ja huule- / suulaelõhe).

4) CDH1 geenimutatsiooni tuvastamisel difuusse maovähiga sugulasel on soovitatav testida kõiki asümptomaatilisi sugulasi (mõnes perekonnas ka enne 18. eluaastat), kes võivad olla mutatsiooni kandjad. CDH1 geeni mutatsiooni kandja testimine võimaldab määrata või välistada mutatsiooni kandjate tervislike sugulaste suurt individuaalset riski.

Geenimutatsioon ei ole lause - profülaktika, mis vähendab maovähi tekkimise riski

Inimestele, kellel on kinnitatud CDH1 geeni mutatsioon, soovitatakse profülaktilisi meetmeid, näiteks:

1) Gastroskoopia vähemalt üks kord aastas, alustades umbes 5–10 aastat varem kui pere kõige varasem haigus. Difuusse maovähi kõrge riski ja olemasolevate profülaktiliste testide piiratud efektiivsuse tõttu on E-kadheriini mutatsioonide kandjate jaoks soovitatav ravi mao profülaktiline resektsioon. Operatsioon tuleks siiski kavandada iga mutatsioonikandja jaoks eraldi, kuna nii keskmine vähi tekkimise vanus kui ka maovähi invasiivsuse aste näitavad avastatud mutatsiooniga üksikute perede puhul suuri erinevusi.

2) Koormatud peredes kolonoskoopia iga 3–5 aasta järel alates 40. eluaastast.

3) Lisaks mutatsioonikandjates rindade pildistamise uuringud iga 12 kuu järel, vähemalt alates 35. eluaastast.

Haiguskandjate riski vähendamiseks on suitsetamine rangelt keelatud. Samuti on soovitatav järgida õiget dieeti, st: kaotada nitraate ja nitritit sisaldavad toidud (suitsutatud, marineeritud, soolatud) ning rikastada toitu suure hulga köögiviljade ja puuviljadega (C-vitamiin, antioksüdandid).

Pidage meeles, et mutatsiooni omamine CDH1 geenis ei ole lause, see on teave populatsiooni kõrgema vastuvõtlikkuse kohta HDGC suhtes. Teave, mis võimaldab ennetavaid meetmeid varakult rakendada, vähendades haiguse tekkimise riski ja / või aidates vähki varakult avastada ja ravida.

Loe ka: kasvaja antigeen CA-125: kasvaja marker Kopsuvähk geenikahjustuse tagajärjel. Kuidas tuvastatakse geenikahjustusi erinevates ... Vähi vereanalüüsiga tuvastatakse mutatsioonid BRCA geenis