Nad leiavad Türgi lastel mutatsiooni, mis ulatub tagasi 16 põlvkonda ja põhjustab haruldast haigust

Esmaspäev, 28. aprill 2014 - rahvusvaheline teadlaste meeskond tuvastas neurodegeneratiivsed häired, millest polnud mingit uudist ja mis on põhjustatud mutatsioonist, mis sai alguse üksteisest, kes sündis Ottomani impeeriumi Türgis 16 põlvkonda tagasi. Selle haiguse geneetiline põhjus avastati tuhandete neuroloogiliste häirete all kannatavate Türgi laste individuaalsete genoomide analüüsimisel.

"Mida rohkem me õpime tundma neurodegeneratsiooni haruldaste vormide põhimehhanisme, seda rohkem saame uusi teadmisi levinumate haiguste, nagu Alzheimeri tõbi või Lou Gehrigi tõbi, " kohta ütleb Ameerika Ühendriikide Yale'i ülikooli geneetika ja neurobioloogia professor. United, Murat Günel.
Günel, koos Yale'i Mendeli genoomikakeskuse kolleegide ja Joseph Gleessoni meeskonnaga Californias San Diegos, on Günel, kes on kahes artiklis Cell avaldatud artiklite kaasautor, mis dokumenteerib efekte hävitades mutatsiooni CLP1 geenis, võrreldi enam kui 2000 lapse erinevast neurodeveloptiivsete häiretega peredest pärit DNA järjestuse määramise tulemusi.
Neljas näiliselt sõltumatus perekonnas tuvastasid need eksperdid täpselt sama mutatsiooni CLP1 geenis. Koostöös Hollandist pärit Frank Bassi rühmaga uurisid teadlased ka seda, kuidas CLP1 mutatsioonid häirisid geenide kodeeritud teabe edastamist valku tootvatesse raku masinatesse.
Sama mutatsiooni avastamine näiliselt sõltumatutes peredes, mis pärinevad Ida-Türgist, viitab teose autorite sõnul esivanemate mutatsioonile, mis pärineb mitmest põlvkonnast. Mõjutatud lapsed kannatavad intellektipuude, krambihoogude all ja neil on viivitusi või puudub vaimne ja motoorne areng, lisaks on neil atroofia, mis mõjutab ajukoort, väikeaju ja ajutüve.
Celli teises artiklis, mille allkirjastasid USA-s Houstonis ja Austrias asuva Baylori meditsiinikooli teadlased, tuvastati sama mutatsioon CLP1-ga ka veel 11 lapsel viiest Ida-Türgi perest.
Günel usub, et Türgis ja Lähis-Idas valitseb tavapäraste abielude (peamiselt lähedaste sugulaste seas) suur levimus nende haruldaste neurodegeneratiivsete häirete tõttu, mis on seotud retsessiivse geneetikaga. Mõjutatud lapsed pärivad samade geenide mutatsioone mõlemalt vanemalt, mis on üksteisega tihedalt seotud, kui esimesed nõod, ilma vanemate vahelise üksmeeleta, kuid tõenäoliselt ei päri lapsed sama geeni kahte mutatsiooni.
Allikas: www.DiarioSalud.net