Tsüstiline fibroos - sümptomid

Definitsioon

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mida nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks, mis tähendab, et lapse põdemiseks peab ta haigestunud geeni saama nii isalt kui emalt. Selle haiguse põhjuseks on kanali rike, mille ülesandeks on kloori ülekandmine. Selle tulemuseks on dehüdratsiooniga seotud lima ebanormaalne paksenemine keha limaskestade, sealhulgas hingamisteede ja seedetrakti tasandil. Seega põhjustab tsüstiline fibroos paljude keha organite kahjustusi: peamised, kes haiguse arengu eest vastutavad, on kopsud ja kõhunääre. Tsüstiline fibroos ilmneb juba varases lapsepõlves ja patsientide eluiga lüheneb.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid on:

• organismi eralduvate sekretsioonide hüperviskoossus või paksenemine;
• kopsude tasemel on püsiva köha ilmnemine, suurem vastuvõtlikkus bronhiidile ja edasiarenenud staadiumis krooniline hingamispuudulikkus;
• kõhunäärme tasemel leiame kõhulahtisuse puudulikkuse koos kõhulahtisusega, mis võib tugevalt mõjutada patsiendi kasvu;
• on väga tavaline, et seda seostatakse kõhunäärme puudulikkusest tingitud diabeediga;
• seedesüsteemi tasemel ilmneb seedetrakti obstruktsiooni oht;
• Teisi organeid, sealhulgas südant, võib mõjutada pidevalt ja üldiselt haiguse kaugelearenenud staadiumides.

Diagnoosimine

Prantsusmaal tehakse vastsündinute tuvastamine süstemaatiliselt 3–5 elupäeva jooksul. Samuti otsitakse süstemaatiliselt veel nelja patoloogiat; kõrvalekallete korral tuleb teha muud testid. Tsüstilise fibroosi diagnoosimine toimub lihtsa testi abil, mis hõlmab higi taastamist selle analüüsimiseks. Nendes sekretsioonides esineva kloori doseerimine on seotud. See test on aga võimalik ainult lapsel, kes kaalub vähemalt 4 kilo. Võite otsida ka seotud geneetilist mutatsiooni.

Ravi

Tsüstilise fibroosi ravi on keeruline ja vajab multidistsiplinaarset ravi erinevate erialade arstidega: füsioterapeudi, järelpsühholoogi ja dieedispetsialistiga. Patsient jätkab hingamisteede füsioteraapia seanssidega, kaloririkka dieediga, mida täiendavad ensüümid (eriti puudulikud lipaasid) ja vitamiinid. Sagedaste kopsuinfektsioonide korral manustatakse antibiootikume pärast rögas olevate bakterite analüüsi. Hingamispuudulikkuse kaugelearenenud juhtudel kavandatakse kopsusiirdamist, mis on mõnikord seotud südamega.