Varane diagnoosimine on oluline, et õige ravi saaks võimalikult kiiresti alguse.

• Näidatakse, et mida varem diagnoos tehakse, seda parem on patsientide elukvaliteet.
• Ideaalne süsteem kõigi tsüstilise fibroosi juhtude tuvastamiseks on vastsündinu sõeluuring.

Immuunreaktiivne trüpsinogeeni test või IRT

• See on lihtne vereanalüüs, mis võib näidata tsüstilise fibroosi võimalust.
• Immunoreaktiivse trüpsinogeeni (IRT) test on vastsündinute tsüstilise fibroosi standardne sõeluuring.
• IRT kõrge tase viitab võimalikule tsüstilisele fibroosile ja nõuab täiendavaid teste.
• Samuti on võimalus anda valepositiivseid andmeid.
• Selle maksumus on kõrge, seega ei tehta seda süstemaatiliselt.

Higi test

• Kui poisil või tüdrukul ilmnevad sümptomid, mis võivad meid tsüstilise fibroosi tekkele mõtlema panna, on soovitatav teha higiproov.
• See test on täna tsüstilise fibroosi diagnoosimise põhialus.
• See on spetsiaalsesse masinasse kogutud patsiendi higi mõne tilga analüüs, mis määrab ioonide kontsentratsiooni selles.
• Kui soola kontsentratsioon higis jõuab teatud piiridesse, näitab see tsüstilist fibroosi.

Geneetiline uuring on kohustuslik

• Higiproovi positiivsete tulemuste korral on järgmine samm geneetiline uuring, mis lõpetab spetsiifilise mutatsiooni ja kontrollib diagnoosi.
• Geneetilist analüüsi tuleb teha mitte ainult haigestunud patsiendil, vaid ka nende vanematel ja õdedel-vendadel.

Muud eksamid teha

• Skanner või CT-skannimine.
• Fekaalse rasva test.
• Kopsufunktsioonide testid.
• Kõhunäärme funktsiooni mõõtmine.
• Secretin stimulatsiooni test.
• Trüpsiin ja kümotrüpsiin väljaheites.
• Esophagogastroduodenal transiit.